Симптоми і методи лікування таласемії


Симптомы и методы лечения талассемии

Талассемия – це ряд захворювань крові, які можуть передатися у спадок дитині від батьків. При цьому захворюванні спостерігається порушення складу гемоглобіну крові, а саме функції альфа – або бета – ланцюгів гемоглобіну, а це виражається в нестачі кисню для внутрішніх органів людини, які через це не можуть нормально функціонувати.

Гемоглобін в цілому складається з комплексу клітин містять залізо, і клітин містять в собі білок. Білок в свою чергу містить в собі пару альфа – ланцюжків і пару бета – ланцюжків.

Симптоми і методи лікування таласемії

Якщо ж відбувається порушення в одній з ланцюжків, то відбувається зміна в складі гемоглобіну крові.

При такому процесі білок починає поступово руйнувати еритроцити крові, які вже не зможуть повною мірою живити клітини киснем, що призводить до анемії і залізо починає накопичуватися в тканинах і на внутрішніх органах.

Найчастіше зустрічаються порушення в синтезі бета – ланцюжка, це захворювання називається бета – таласемія.

Якщо ж альфа-ланцюгів більше норми, і вони вже є зайвими в структурі гемоглобіну, то цей стан є небезпечним. В кістковому мозку нові ядерні еритроцити піддаються руйнуванню, а зрілі червоні клітини, які вже знаходяться в периферичної крові, теж можуть розпастися.

Ще одне захворювання крові, яке передається спадковим шляхом, є серповидноклітинна анемія. Талассемия і серповидноклітинна анемія є основними захворюваннями з порушенням складу клітин і складових крові.

Із самої назви цього захворювання можна зрозуміти, що кров’яні клітини деформуються і набувають форму серпа або кільця, а повинні мати рівну форму. Вони перестають правильно виконувати свою функцію і можуть стати причиною закупорки маленьких кровоносних судин і порушити кровотік у венах.

При такому стані червоні кров’яні клітини гинуть, викликаючи при цьому анемію.

Захворювання талассемия бере свій початок з країн середземноморського басейну. Там це захворювання називається середземноморської анемією. Особливо в Африці талассемия досить часте явище, через малярії. Також від талассемии страждає населення Індії, Близького Сходу та Східної Азії.

Симптоми і методи лікування таласемії

види талассемии

  • При альфа – талассемии спостерігаються такі зміни як: при мутації 1 гена хвороба може не проявлятися, однак людина вважається носієм і може надалі передати дитині хвороба; якщо мутації піддалися 2 гена, то це вже є легка форма хвороби (гетерозиготна талассемия); 3 гена – це форма захворювання гемоглобінопатії Н, середня ступінь прояву симптомів; якщо ж все 4 гена зазнали мутації – це небезпечна форма – альфа – таласемія майор, при ній у жінки може статися викидень або ж малюк може померти відразу після народження.
  • У стані бета – талассемии ланцюжок формується з двох генів, по одному від кожного з батьків. Якщо мутований один ген – мала бета – таласемія у дітей (таласемія гетерозиготна), це також вважається захворюванням, яке проходить в легкій формі, і воно не представляє сильної небезпеки для носія. Якщо ж обидва гена зазнали мутації – це погано, тому що наслідки хвороби будуть проявлятися у важкій формі і практично відразу, через кілька днів після народження.

Малі талассемии протікають в легкій формі, вони не турбують дитину або дорослого на протязі життя, але все-таки є ризик його передачі у спадок майбутній дитині в подальшому. Талассемия гетерозиготна супроводжується легкої анемією, яку можуть підтвердити при обстеженні крові на загальний аналіз, але в лікуванні при такому стані немає необхідності.

Причини, за якими може виникнути талассемия

Симптоми і методи лікування таласемії

Симптоми прояви талассемии

Це захворювання крові, може проявляти себе зовнішніми і внутрішніми відхиленнями розвитку. Часто симптоми талассемии у дітей можуть бути такими:

  • Шкіра стає блідою, іноді з жовтим відтінком;
  • анемія;
  • Форма голови стає або квадратної, або витягнутої форми, з причини зміни в будові черепа;
  • Форма перенісся стає широкою, більш сідлоподібної;
  • Збільшується верхня щелепа, порушується прикус;
  • Форма очей може стати судженої;
  • В області гомілок можуть проявлятися виразкові рани;
  • Внутрішні органи можуть збільшуватися в розмірі, особливо до цього схильні печінка і селезінка;
  • З’являються білірубінові камені в жовчних шляхах, сеча має темний колір;
  • Дитина відстає в статевому і фізичному розвитку;
  • Слабкий імунітет, що відкриває «дорогу» до частих вірусних та бактеріальних хвороб.

Талассемия у дітей небезпечне захворювання, якщо його вчасно не виявити, то це може привести до інших захворювань, наприклад, до цукрового діабету, збою роботи підшлункової залози, проблемам з серцем, у вигляді серцевої недостатності або навіть до цирозу печінки. Ці захворювання не менше небезпечні, тому що не піддаються повному лікуванню і можуть привести до летального результату.

види діагностики

Для того що виключити або виявити проблему будь-якого захворювання крові необхідно пройти повне обстеження. У нього може включатися:

  • Взяття загального аналізу крові – за допомогою нього дивляться, в якому стані, кількості і формі знаходяться еритроцити і бласти;
  • Біохімічний аналіз крові – може показати високий рівень фетального гемоглобіну або гипербилирубинемию;
  • Аналіз крові на гемоглобін.

Якщо при дослідженні аналізу крові виявлено велику кількість фетального гемоглобіну (91%) в клітинах крові, то це підтверджує позитивний діагноз таласемії.

Якщо виникли підозри, то додатково можуть призначити:

  • Електрофорез гемоглобіну;
  • Обстеження кісткового мозку – рентгенографія;
  • Можливо, знадобиться УЗД обстеження, для того, щоб оцінити стан селезінки і печінки.

Симптоми і методи лікування таласемії

Але при такому методі обстеження є ризик того, що родова діяльність може початися раніше покладеного терміну. Крім того, існує небезпека занесення інфекції плоду. Тому варто все обговорити зі своїм лікуючим лікарем, перш ніж приймати рішення на проведення такого обстеження.

Аналіз крові таласемію може виявити практично відразу, тому якщо у Вас є підозри або Ви плануєте здорове потомство, то варто пройти обстеження в невідкладному порядку.

Як лікувати таласемію

Клінічні рекомендації для профілактики і лікування таласемії може дати тільки лікуючий лікар, він їх засновує, дивлячись на ступінь тяжкості і спираючись на тип захворювання. Основним завданням при лікуванні таласемії є збереження правильної концентрації гемоглобіну крові.

Якщо це захворювання проходить у легкій формі, то лікування не призначають зовсім. Якщо ж стан середньої тяжкості, то буде потрібно періодичне переливання еритроцитів крові, особливо, якщо це бета – таласемія.

Також в комплексі до переливання крові призначають препарати, які приводять у норму рівень заліза.

Якщо форма захворювання на стадії важкої форми, то переливання крові потрібні дуже часто, зі спільним прийомом ліків, які виводять зайве залізо. Іноді це може бути складним, тому що потрібен донор з схожим білковим складом крові. Якщо такий є, то він повинен бути постійним, інакше кров не зможе «уживатися» і буде тільки гірше.

Якщо розміри селезінки сильно збільшуються, то можуть запропонувати операцію з видалення цього органу, якщо є небезпека для життя і здоров’я хворого.

Ще один метод лікування – це пересадка кісткового мозку. Цим способом можна повністю позбавити хворого від талассемии, якщо операція пройде успішно. Але є і ризик. Крім того, це дуже дорога операція і її післяопераційний період теж. Тому дозволити собі таку операцію можуть лише «одиниці» хворих.

 

Як розпізнати таласемію у дитини?

Талассемия: що це? Щорічно близько 300 000 сімей, в яких народилася дитина, задаються питанням: «Талассемия – це що?». Носіями потенційно небезпечних генів талассемии є близько 5% населення земної кулі.

Носії можуть не підозрювати про це генетичному ризик, оскільки у них патологія протікає в легкій формі. В кінці 50-х років XX століття було висловлено припущення, що таласемія – це наслідок порушення синтезу гемоглобіну. В даний час талассемия вважається гетерогенної групою гіпохромних анемій.

У нормі білкова частина молекули гемоглобіну є тетраметр з двох видів поліпептидних протомеров (альфа і бета). Синтез цих структурних елементів регулюється таким чином, що всі протомери з’єднуються в структуру альфа 2 / бета 2.

різновиди талассемии

Ідентифіковано генетичні порушення, що призводять до недостатності або повної відсутності синтезу білкових ланцюгів гемоглобіну:

Альфа-таласемія

Патологія обумовлена ​​делецией структурних генів хромосоми 16, що відповідають за синтез альфа-ланцюга гемоглобіну. Виявлено дві пари генів (чотири алелі), що беруть участь в цьому процесі.

Виділяють різновиди даної форми анемії (в залежності від кількості втрачених генів), що характеризуються різною вагою.

Бета-таласемія

Причиною дефекту є точкові мутації або невеликі делеції і вставки генетичного матеріалу в хромосомі 11. При даному виді талассемии бета-субодиниця гемоглобіну синтезується з порушеною структурою або в недостатній кількості. Це найпоширеніший вид талассемии.

До рідкісних варіантів відносяться порушення синтезу протомеров, характерних для малої фракції гемоглобіну і його фетальних форм (гамма-, дельта-ланцюгів).

Симптоми і методи лікування таласеміїТалассемия це як правило наслідок делеції в 11 або 16 хромосомі.

Дисбаланс освіти протомеров, поява невластивих організму варіантів гемоглобіну призводить до нездатності повноцінно виконувати функцію транспорту кисню. Протомери, які синтезуються в більшій кількості, випадають в осад.

Наприклад, при таласемії бета знижується синтез бета-протомеров; альфа-протомери виявляються в надлишку, вони нестабільні і агрегує, стимулюючи руйнування еритроцитів в кістковому мозку, периферичної кровотоці, селезінці.

Симптоми талассемии і діагностика

Виділяють 3 ступеня тяжкості патології. У легких випадках пацієнти не пред’являють скарг, клінічний аналіз крові у них практично не відрізняється від норми; при середній тяжкості пацієнти живуть в середньому до 6-7 років, важкі випадки характеризуються летальними наслідками протягом року після народження.

Тяжкість захворювання залежить від ступеня дисбалансу освіти гемоглобінових протомеров. Наприклад, при альфа-таласемії з дефектом одного з чотирьох генів, що відповідають за освіту альфа-субодиниці гемоглобіну, які не спостерігаються фенотипічні прояви: це «мовчить» варіант захворювання.

Делеция трьох або чотирьох копій гена – найбільш важкі випадки даної талассемии: хвороба проявляється в гемолітичної анемії, можлива внутрішньоутробна смерть плоду.

ознаки талассемии

Ознаки захворювання зазвичай проявляються у віці від 6 місяців до двох років:

  • Зміна кольору шкіри, слизових. Покрови набувають блідий, сірий, «землистий» колір. Може розвинутися жовтяничне забарвлення.
  • Спленомегалія, гепатомегалія. Легкі форми патології можуть не мати цих симптомів.
  • Деформація кісток. Череп набуває чотирикутну форму, ущільнюється перенісся, звужуються очні щілини. Ознака характерний для гомозиготних талассемий.
  • Зниження опірності до інфекцій.
  • Уповільнення фізичного розвитку.
  • Підвищена стомлюваність, зниження фізичної активності.

При таласемії діагностика зазвичай не становить труднощів, але необхідно диференціювати прояви патології із залізодефіцитною анемією, еритремою, Еритромієлоз і деякими ензимопатіях (зокрема, дефіцит глюкози-6-фосфатдегідрогенази).

Симптоми і методи лікування таласеміїПідвищена стомлюваність і зниження імунітету – ознаки таласемії.

Діагноз ставиться на основі клінічної картини, даних лабораторних досліджень: фіксується зниження гемоглобіну (в разі легкої форми захворювання цей симптом може бути відсутнім); підвищення білірубіну, ретикулоцитів. Червоні кров’яні тільця гіпохромні, мішеневідние.

Виражені деформації за типом анізоцитозу, пойкілоцитозу. Підвищується осмотическая резистентність еритроцитів. З’являються аномальні форми гемоглобіну, які виявляються за допомогою електрофорезу. Для фіксації змін в кістковій тканині використовується рентгенографія. Важлива діагностична ознака – наявність захворювання у одного з родичів пацієнта.

Виявлено при вивченні поширеності талассемии, що таке захворювання з великою частотою зустрічається в ряді регіонів (зокрема, в Південно-Східній Азії, Середземномор’ї, Індії).

У практиці діагностики цей факт іноді призводить до гіпердіагностики даної патології у мешканців цих регіонів. Зафіксовані випадки, коли ставилося помилковий діагноз на лише підставі «місця проживання» пацієнта і виявлення мішеневідность форми еритроцитів.

Така форма клітин характерна, але не специфічна лише для таласемії і може розвинутися внаслідок залізодефіцитної анемії, збільшення вмісту холестерину. Тому навіть коли окремі ознаки патології виражені досить яскраво, необхідний комплекс діагностичних заходів.

Спрямованість і рекомендації з лікування

Один з найбільш частих питань, що виникають у разі, якщо діагностована талассемия – що це: вирок чи можливо лікування? На жаль, генетичні аномалії поки усунути не можна, але сучасні методи лікування дозволяють значно продовжити життя пацієнта.

Симптоми і методи лікування таласеміїЕфективний спосіб лікування таласемії – пересадка кісткового мозку.

Батьки повинні розуміти після виявлення у дитини талассемии, що це таке захворювання, з лікуванням якого затягувати не слід: більшість дітей при відсутності адекватної терапії вмирають в перші роки життя від інфекцій або анемії. Пацієнтам потрібно регулярне (кожні 1-2 місяці) вливання еритроцитів: це підтримує концентрацію гемоглобіну.

Однак багаторічна терапія вливанням червоних кров’яних тілець нерідко призводить до перевантаження органів залізом, тому при досягненні підліткового віку додатково призначається підшкірне введення хелатирующих препаратів, що зв’язують залізо.

Така комбінована терапія здатна підтримати високу якість життя до середнього (30-40 років) і більш старшого віку, наблизивши тривалість життя до нормальних значень.

Хворим бета-таласемією в 90% допомагає пересадка кісткового мозку, причому це лікування виявляється дешевшим, ніж звичайна довічна терапія. Однак не більше 30% пацієнтів можуть знайти відповідного донора для пересадки кісткового мозку.

При наявності спленомегалії може виявитися ефективним видалення селезінки. Методи генної терапії і застосування синтетичних гемоглобинов – перспективні методи лікування, які в даний час знаходяться на стадії експериментів.

У профілактичних цілях проводиться генетичне консультування, скринінг носіїв, допологова діагностика; в ході даних заходів потенційні батьки отримують інформацію про можливі ризики талассемии.

 

Талассемия – симптоми і лікування, фото і відео

Талассемия – є спадковим недугою, для якого характерне порушення синтезу будь-якої ланцюжка гемоглобіну. Такий патологічний процес призводить до того, що формуються функціонально неспроможні еритроцити. Щоб виникла така патологія дитині необхідно успадкувати мутантні гени від батьків, проте першопричина формування хвороби залишається на сьогоднішній день невідомою.

Подібне захворювання крові має яскраво виражену симптоматику, яку неможливо не помітити. Клінічними ознаками виступають кісткові деформації, а також збільшення печінки та селезінки, що можна визначити самостійно.

Діагностика грунтується на фізикальному огляді, а також на широкому спектрі специфічних лабораторних досліджень. Крім цього, є можливість діагностувати недугу під час внутрішньоутробного розвитку плода.

Лікування талассемии часто медикаментозне, проте в деяких випадках може знадобитися трансплантація донорського органу.

Міжнародна класифікація захворювань виділяє для такої хвороби крові кілька значень, які визначаються її формою. Наприклад, при альфа-таласемії код МКБ-10 буде D 56.0, а при бета-таласемії – D 56.1.

причини хвороби

Як було зазначено вище, таласемія є генетичним недугою, який передається у спадок. Шлях наслідування – аутосомно-рецесивний, це означає, що для того, щоб у дитини була діагностована подібна патологія, вона повинна успадкувати мутантний ген тільки від батька або тільки від матері. Проте не виключається можливість двох мутантних генів.

Основна причина розвитку недуги невідома клініцистам, незважаючи на здійснення великої кількості наукових досліджень щодо такої проблеми. Деякі вчені схильні вважати, що на формування впливають несприятливі екологічні умови, однак в той же час відзначають, що вони неспецифічні, від чого можуть викликати мутацію в абсолютно будь-якому гені.

Крім екології, виділяють такі можливі сприятливі фактори:

  • вплив іонізуючого випромінювання на жіночий організм в період виношування дитини;
  • хімічні мутагени – це такі речовини, які під час взаємодії з організмом надають негативний ефект на генетичний клітинний апарат, тим самим приводячи до розвитку різних генних відхилень;
  • безконтрольний прийом медикаментів під час вагітності, зокрема, цитостатиків, що володіють мутагенною активністю;
  • перенесені вагітною жінкою вірусні захворювання, наприклад, кір, герпес або грип. Збудники таких недуг можуть деяким чином вплинути на генетичний апарат, оскільки вони представляють собою частинку ДНК;
  • пристрасть до шкідливих звичок під час внутрішньоутробний розвиток плода – тютюновий дим і спиртні напої містять в собі величезну кількість різних хімічних сполук, які також володіють мутагенною активністю.

Крім цього, викликати розвиток такої хвороби крові може проживання в певних регіонах. Найбільш часто виявляється недуга в Африці чи Індії, Близькому Сході або Закавказзі, на території середземноморського і чорноморського узбережжя.

Крім цього, варто відзначити, що в наш час патологія вважається досить поширеною, оскільки щорічно діагностується у трьохсот тисяч дітей.

Класифікація хвороби

Клініцисти виділяють дві найбільш поширені різновиди талассемии у дітей:

  • альфа-таласемія – в її основі лежить ураження альфа-ланцюгів гемоглобіну;
  • бета-таласемія – це значить, що в патологію залучені бета-ланцюга.

Також відомі випадки розвитку таких форм хвороби крові:

  • гамма-таласемія;
  • дельта-таласемія;
  • бета-гамма-таласемія;
  • талассемия, обумовлена ​​структурним порушенням гемоглобіну.

За кількістю присутніх у дитини мутантних генів при таласемії виділяють наступні типи:

  • гомозиготна – це результат наслідування геновкак від батька, так і від матері;
  • гетерозиготна – є такий, коли у дитини є тільки один патологічний ген.

Бета-таласемія має власний поділом, чому буває:

  • велика форма – характеризується тим, що найбільш часто призводить до ускладнень;
  • проміжна форма – відрізняється доброякісним перебігом – симптоми помірно виражені і з’являються в пізньому віці. У таких дітей не спостерігається відставання в розвитку, і вони не мають відхилень за зовнішнім виглядом;
  • мала форма таласемії – виражається в легкій анемії;
  • мінімальна форма – протікає абсолютно безсимптомно, а діагностується зовсім випадково під час біохімії крові.

По тяжкості перебігу такого синдрому існують такі форми:

  • легка – пацієнти з подібним діагнозом доживають до періоду статевої зрілості;
  • среднетяжелая – тривалість життя варіюється від восьми до десяти років;
  • важка – летальний результат спостерігається в той період, коли дитині виповнюється два або три роки.

симптоми хвороби

Клінічні ознаки при таласемії виявляються вже на першому році життя малюка – вони можуть трохи відрізнятися в залежності від форми перебігу патології. Найбільш поширена симптоматика хвороби представлена:

  • монголоїдним особою і розрізом очей;
  • потовщеною переніссям;
  • черепом чотирикутної форми;
  • збільшенням верхньої щелепи;
  • неправильним прикусом;
  • зростанням розмірів таких органів, як печінка і селезінка;
  • блідістю або желтушностью шкіри;
  • розвитком патологічних переломів;
  • виразкою нижніх кінцівок;
  • відставанням у рості, що відбувається через ураження трубчастих кісток;
  • порушенням функціонування підшлункової залози;
  • підвищеною сприйнятливістю до інфекційних недуг;
  • слабкістю і підвищеною стомлюваністю;
  • відставанням в статевому розвитку;
  • зниженням концентрації уваги;
  • непереносимістю фізичних навантажень, навіть самих незначних;
  • огидою до їжі і зниженням маси тіла;
  • порушенням дихальної функції.

Симптоми і методи лікування таласемії

Вищевказані симптоми талассемии доцільно відносити до великої формі. Мала різновид недуги протікає без вираження будь-яких ознак або з мінімальними проявами, серед яких:

Ще одним симптомом прийнято вважати водянку плода, яка виявляється під час перинатальної діагностики і не сумісна з життям малюка.

діагностика

Завдяки тому, що захворювання має яскраво виражену і специфічну симптоматику, з встановленням правильного діагнозу проблем часто не виникає. Однак для визначення різновиду хвороби потрібно здійснення лабораторних досліджень.

Незважаючи на це, перший етап діагностування включає в себе:

  • вивчення історії хвороби – для виявлення важких патологій, перенесених жінкою в період виношування дитини, які могли вплинути на розвиток подібного недуги;
  • збір і аналіз життєвого анамнезу – сюди варто віднести інформацію щодо перебігу вагітності;
  • ретельний фізикальний огляд – спрямований на оцінювання стану зовнішнього вигляду пацієнта і шкірного покриву. Крім цього, буде потрібно пальпація передньої стінки черевної порожнини – для виявлення гепатоспленомегалии;
  • детальне опитування батьків хворого – для складання повної симптоматичної картини і визначення ступеня вираженості ознак – це вкаже на тяжкість перебігу патології.

Лабораторна діагностика талассемии спрямована на проведення:

  • біохімії крові;
  • ПЛР-тестів;
  • аналізу біосинтезу ланцюгів гемоглобіну;
  • загальноклінічного аналізу крові;
  • електрофорезу гемоглобіну.

Інструментальні процедури при таласемії обмежуються здійсненням:

  • УЗД очеревини – для підтвердження зміни обсягів печінки і селезінки в більшу сторону;
  • рентгенографії кісток;
  • пункції кісткового мозку.

Симптоми і методи лікування таласемії

Варто відзначити, що симптоматика і лабораторні дані при бета-таласемії будуть виражені яскравіше, ніж при альфа-таласемії.

Також здійснюється перинатальна, т. Е. В період внутрішньоутробного розвитку плода, діагностика недуги, що проводиться за допомогою:

  • біопсії хоріона;
  • амніоцентеза;
  • кордоцентеза.

При виявленні гомозиготних типів талассемии застосовують штучне переривання вагітності.

лікування хвороби

Тактика усунення патології повністю диктується її різновидом. Наприклад, при протіканні малої форми бета-таласемії пацієнти не потребують проведення терапії. При великій формі потрібно:

  • переливання еритроцитів;
  • ін’єкційне введення препаратів заліза, а також глюкокортикоїдів і хелатирующих засобів;
  • видалення селезінки.

Терапія альфа-таласемії спрямована на:

  • прийом гепатопротекторів і вітамінних комплексів;
  • дотримання щадного раціону;
  • переливання цільної донорської крові.

Одним з найбільш ефективних способів лікування є пересадка донорського кісткового мозку, яка проводиться при таласемії будь-якої форми.

можливі ускладнення

Навіть своєчасне лікування недуги не може вберегти дитину від розвитку великої кількості ускладнень. При таласемії спостерігається розвиток:

  • цукрового діабету;
  • цирозу печінки;
  • серцевої і дихальної недостатності;
  • кардіосклерозу;
  • фіброзу підшлункової залози;
  • ниркової і печінкової недостатності;
  • інфаркту міокарда та аритмії;
  • дисфункції гіпофізу;
  • калькульозногохолециститу;
  • пневмонії та сепсису;
  • уратних каменів з локалізацією в нирках або сечовому міхурі;
  • інфекцій органів сечостатевої системи;
  • синовіту великих суглобів;
  • гемосидероза внутрішніх органів.

Крім цього, таласемія може привести до внутрішньоутробної загибелі плоду.

Профілактика і прогноз

Оскільки захворювання розвивається на генетичному рівні, то запобігти його розвиток неможливий. Єдине, що можна зробити перед зачаттям дитини – це консультація фахівця з генетики, який після здійснення генетичних тестів вкаже на ймовірність народження дитини з таким симптомом.

Не останнє місце займає правильне ведення вагітності, а саме:

  • відмова від шкідливих звичок;
  • використання ліків, призначених лікарем;
  • уникнення іонізуючого випромінювання;
  • своєчасне виявлення і лікування будь-яких недуг інфекційної природи;
  • регулярне відвідування особистого акушера-гінеколога.

Прогноз великий форми бета-таласемії – несприятливий, летальний результат наступає в перші кілька років життя пацієнта. Гетерозиготна альфа-таласемія найчастіше має успішний результат – якість життя і її тривалість не страждають. З цього випливає, що прогноз буде носити індивідуальний характер і напряму залежить від різновиду перебігу хвороби.

Що робити?

Якщо Ви вважаєте, що у вас Талассемия і характерні для цього захворювання симптоми, то вам можуть допомогти лікарі: гематолог, педіатр, генетик.

 

7 найефективніших методів лікування Талассемии

Симптоми і методи лікування таласеміїТалассемия сама по собі є великим лихом для більшості людей через небезпеку самої талассемии, яка до цих пір не була повністю вилікувана. Генетичні або спадкові аномалії в крові повинні бути під наглядом. Існує кілька. типів самої талассемии, які в цілому розділені на 3 категорії, а саме: незначна, проміжна, а також основна. Далі: Високий холестерин у дітей 5 років (причини, симптоми, лікування)

Хворим талассемией не вистачає гемоглобіну або білків, що містяться в еритроцитах, які є здоровими і можуть нормально функціонувати. В результаті, звичайно, розподіл кисню в легенях і всіх членах тіла буде дуже порушено.

Пацієнти повинні отримати лікування на все життя, щоб ці перешкоди можна було усунути. Тому що, якщо пацієнт не отримає правильне лікування, з’являться симптоми симптомів талассемии у дітей, в тому числі:

  • Легка анемія
  • Затримка статевого дозрівання
  • Проблеми з кістками, такі як розширення і розширення спинного мозку
  • збільшення селезінки
  • Проблеми з серцем, а також печінкою

На додаток до лікування, що міститься в самій аптеці, є кілька альтернативних методів лікування таласемії, які можуть бути прийняті хворими.

  • Припиніть споживати продукти, які містять залізо

У пацієнтів з таласемією він повинен бути більш усвідомленим, особливо щодо прийому їжі. Пацієнтам не дозволяється вживати продукти, що містять надмірну кількість заліза, такі як зелені овочі, субпродукти, м’ясо, особливо куряча печінка.

Тому що люди з таласемією можуть відчувати накопичення заліза, що, безумовно, дуже небезпечно для їхнього здоров’я. В кінцевому підсумку це може призвести до плутанини в організмі. Залізна дієта обов’язкове для людей з таласемією.

  • Збільшення молочних продуктів

Молочні продукти та продукти з переробленого молока, такі як сир, також придатні для вживання в якості альтернативного лікування таласемії, оскільки вміст кальцію в цих продуктах добре для зростання наших кісток і допомагає процесу загоєння організму. Ви можете також прочитати про 13 здорових способах відновити тьмяну шкіру у жінок

  • Збільшення споживання продуктів, що містять фолієву кислоту

Продукти, що містять фолієву кислоту, можуть допомогти підвищити рівень гемоглобіну в крові у пацієнтів з таласемією, рівень гемоглобіну якої зазвичай набагато нижчий за норму.

Прикладами продуктів, які містять фолієву кислоту і корисні для людей з таласемією, є брокколі, буряк, спаржа, авокадо і так далі.

Ми можемо почати вивчати їжу для хворих таласемією, які безпечні і корисні для вживання.

  • Уникайте надмірної фізичної активності

Для людей, які страждають таласемією, повинні підтримуватися не тільки схеми харчування, а й хворі повинні підтримувати свою повсякденну діяльність.

Вони можуть не виконувати занадто важкі фізичні вправи, такі як тайський спорт, альпінізм, бокс і так далі.

Важка фізична активність буде стимулювати збільшення потреби у виробленні еритроцитів і стати вразливою для переломів.

Темулавак в якості альтернативного методу лікування таласемії спеціалізується на утриманні в ньому ефірних масел, які діють як протівотканевих препарати, що сприяють набухання. Це зміст дуже корисно для пацієнтів, тому що це може зменшити ризик набряку.

Цьому фрукту давно довіряють лікувати різні захворювання від легких до важких. У ноні є природні речовини, включаючи білки, вітаміни і мінерали, які можуть природним чином подолати таласемію

Як і в попередніх фруктах, листя маніоки, як вважають, містять багато корисних для організму речовин. Переваги самих листя маніоки полягають у тому, щоб допомогти зменшити вплив талассемии на організм завдяки вмісту таких речовин, як вітамін А, В1, амінокислоти, білки, а також вуглеводи.

Людям з таласемією нелегко завжди підтримувати дієту і спосіб життя. Але ніколи не здавайтеся, тому що є всі ще способи вилікувати найбільш ефективну таласемію, щоб зменшити вплив і симптоми, які виникають від хвороби. Можливість мала, хоча вона дуже потрібна.

 

Талассемия: Типи, симптоми і методи лікування

У людини з таласемією буде занадто мало еритроцитів і занадто мало гемоглобіну, а еритроцити можуть бути занадто малі.

Вплив може варіюватися від легкого до серйозного і небезпечного для життя.

Щорічно народжується близько 100 000 новонароджених з важкими формами талассемии. Це найбільш поширене серед середземноморських, південноазіатських і африканських предків.

симптоми

Симптоми талассемии варіюються в залежності від типу таласемії.

Симптоми не виявляться до 6 місяців у більшості немовлят з бета-таласемією і деякими типами альфа-таласемії. Це пов’язано з тим, що новонароджені мають інший тип гемоглобіну, званий ембріональним гемоглобіном.

Через 6 місяців «нормальний» гемоглобін починає заміщати тип плоду, і симптоми можуть з’явитися.

  • жовтяниця і бліда шкіра
  • сонливість і втома
  • біль у грудях
  • холодні руки і ноги
  • утруднене дихання
  • судоми ніг
  • пришвидшене серцебиття
  • погане харчування
  • затриманий зростання
  • головні болі
  • запаморочення і непритомність
  • підвищена сприйнятливість до інфекцій

Деформації кісткового мозку можуть виникнути в результаті того, що організм спробує виробляти більше кісткового мозку.

Якщо заліза занадто багато, корпус намагатиметься поглинути більше заліза, щоб компенсувати його. Залізо також може накопичуватися при переливанні крові. Надлишок заліза може пошкодити селезінку, серце і печінку.

У пацієнтів з гемоглобіном Н частіше розвиваються жовчні камені і збільшена селезінка.

Ускладнення талассемии можуть привести до відмови органів, якщо їх не лікувати.

лікування

Лікування залежить від типу і тяжкості талассемии.

Переливання крові: Вони можуть заповнити запаси гемоглобіну і червоних кров’яних тілець. Пацієнтам з сильною талассемией потрібно від восьми до дванадцяти переливань в рік. Особам з менш важким талассемией потрібно до восьми переливань в рік або більше під час стресу, хвороби або інфекції.

Хелатування заліза: Це має на увазі видалення надлишку заліза з кровотоку. Іноді переливання крові може викликати перевантаження заліза. Це може пошкодити серце та інші органи. Пацієнтам може бути призначений дефероксамін, препарат, що вводиться під шкіру, або деферазірокс, приним аемий через рот.

Пацієнтам, які отримують переливання крові і хелатування, також можуть знадобитися добавки фолієвої кислоти. Це допомагає розвитку червоних кров’яних тілець.

Кістковий мозок, або стовбурові клітини, пересадка: Клітини кісткового мозку виробляють червоні і білі кров’яні тільця, гемоглобін і тромбоцити. У важких випадках ефективним лікуванням може бути трансплантація сумісного донора.

Операція: Це може знадобитися для усунення кісткових аномалій.

Генна терапія: Вчені вивчають генетичні методи лікування таласемії. Можливості включають в себе введення нормального гена бета-глобіну в кістковий мозок пацієнта або використання ліків для реактивації генів, які б виробляли гемоглобін плода.

причини

Білковий гемоглобін транспортує кисень по всьому тілу в клітинах крові. Кістковий мозок використовує залізо, яке ми отримуємо з їжі, щоб зробити гемоглобін.

У людей з таласемією кістковий мозок не виробляє достатньо здорового гемоглобіну або червоних кров’яних тілець. У деяких типах це призводить до нестачі кисню, що призводить до анемії і втоми.

Люди з легким талассемией можуть не потребувати ні в якому лікуванні, але важчі форми зажадають регулярного переливання крові.

діагностування

  • Більшості дітей з таласемією середнього та тяжкого ступеня тяжкості діагноз ставиться до 2 років.
  • Люди без симптомів можуть не усвідомлювати, що вони є носіями, поки у них не народиться дитина з таласемією.
  • Аналіз крові може визначити, чи є людина носієм або у нього талассемия.
  • Повний аналіз крові (CBC): Це дозволяє перевірити рівень гемоглобіну, а також рівень і розмір еритроцитів.

Підрахунок ретикулоцитів: Вимірює, як швидко еритроцити, або ретикулоцити, виробляються і вивільняються кістковим мозком. Ретикулоцити зазвичай проводять близько 2 днів в кровотоці, перш ніж виростають в зрілі еритроцити.

Від 1 до 2 відсотків еритроцитів здорових людей складають ретикулоцити.

Залоз: Це допоможе лікарю визначити причину анемії, будь то талассемия або залізодефіцит. При таласемії залізодефіцит не є причиною.

Генетичне тестування: Аналіз ДНК покаже, чи є у людини талассемия або пошкоджені гени.

Дородовое тестування: Це може показати, чи є у плода талассемия і наскільки важкою вона може бути.

  • Відбір проб хоріонічний вілл (CVS): шматочок плаценти віддаляється для тестування, зазвичай приблизно на 11-му тижні вагітності.
  • Амніоцентез: невелика проба амніотичної рідини відбирається для тестування, як правило, протягом 16-го тижня вагітності. Амніотична рідина – це рідина, яка оточує плід.

типи

Чотири альфа-глобінових і дві бета-глобінових білкові ланцюги складають гемоглобін. Двома основними типами талассемии є альфа і бета.

Альфа-таласемія

При альфа-таласемії гемоглобін не виробляє достатньої кількості альфа-білка.

Для створення ланцюгів альфа-глобінових білків нам потрібно чотири гени, по два на кожну хромосому 16. Ми отримуємо по два від кожного з батьків. Якщо один або декілька з цих генів відсутні, може виникнути альфа-таласемія.

Тяжкість талассемии залежить від того, скільки генів пошкоджені або мутувати.

Один дефектний ген: У пацієнта немає симптомів. Здорова людина, у якого є дитина з симптомами талассемии, є носієм талассемии. Цей тип відомий як мінімум альфа-таласемії.

Два дефектних гена: У пацієнта легка анемія. Він відомий як мінор альфа-таласемії.

Три дефектних гена: У пацієнта гемоглобіновая хвороба Н, один з видів хронічної анемії. Вони потребуватимуть регулярному переливанні крові протягом всього свого життя.

Чотири дефектних гена: Альфа-таласемія є найбільш важкою формою альфа-таласемії. Відомо, що він викликає фетальний гідропс, серйозне стан, при якому рідина накопичується в окремих частинах тіла плода.

Плід з чотирма мутують генами не може виробляти нормальний гемоглобін і навряд чи виживе навіть при переливанні крові.

Альфа-таласемія широко поширена на півдні Китаю, в Південно-Східній Азії, Індії, на Близькому Сході і в Африці.

Бета-таласемія

Нам потрібно два гени глобіну, щоб зробити бета-глобінових ланцюга, по одному від кожного з батьків. Якщо один або обидва гена пошкоджені, відбудеться бета-таласемія.

Тяжкість залежить від того, скільки генів мутує.

Один дефектний ген: Це називається «бета-таласемія мінор».

Два дефектних гена: Симптоми можуть бути помірними або важкими. Це називається талассемия. Раніше це називалося анемія Коллі.

Бета-таласемія більш поширена серед людей середземноморського походження. Поширеність захворювання вище в Північній Африці, Західній Азії і на Мальдівських островах.

ускладнення

Можуть виникнути різні ускладнення.

перевантаження заліза

Це може бути викликано частими переливання крові або самою хворобою.

Перевантаження заліза підвищує ризик розвитку гепатиту (набряків печінки), фіброзу (рубців в печінці), цирозу або прогресуючого ураження печінки внаслідок рубців.

Ендокринні залози виробляють гормони. Гіпофіз особливо чутливий до перевантаження заліза. Пошкодження можуть привести до затримки статевого дозрівання і обмеження зростання. Пізніше може виникнути підвищений ризик розвитку діабету, а також недостатню активність або гіперактивності щитовидної залози.

Перевантаження заліза також підвищує ризик виникнення аритмії, аномальних серцевих ритмів і застійної серцевої недостатності.

Алоімунізація

Іноді переливання крові викликає реакцію, коли імунна система людини реагує на нову кров і намагається її знищити. Важливо мати точну відповідність групи крові, щоб запобігти цій проблемі.

збільшена селезінка

Селезінка переробляє червоні кров’яні тільця. При таласемії червоні кров’яні тільця можуть мати аномальну форму, що ускладнює їх переробку селезінкою. Клітини накопичуються в селезінці, змушуючи її рости.

Збільшена селезінка може стати надмірно активною. Він може почати руйнувати здорові клітини крові, які пацієнт отримує під час переливання крові. Іноді пацієнтові може знадобитися спленектомія або хірургічне видалення селезінки. Зараз це зустрічається рідше, оскільки видалення селезінки може призвести до інших ускладнень.

інфекція

Видалення селезінки підвищує ймовірність інфікування, а регулярні переливання збільшують ризик зараження переданим через кров захворюванням.

кісткові деформації

У деяких випадках кістковий мозок розширюється, деформуючи кістка навколо нього, особливо кістки черепа та обличчя. Кость може стати крихкою, підвищуючи ризик переломів.

Життя з таласемією

Залежно від типу таласемії може знадобитися постійна медична допомога для ефективного лікування цього захворювання. Особи, які отримують переливання крові, повинні обов’язково дотримуватися графіку переливання крові і хелатування крові.

Людям з таласемією рекомендується це робити:

  • відвідують всі регулярні зустрічі
  • підтримувати контакти з друзями і мережами підтримки, щоб підтримувати позитивний настрій
  • дотримуватися здорове харчування для підтримки хорошого здоров’я
  • отримати відповідне кількість вправ.

Деякі продукти харчування, такі як шпинат або збагачені залізом зернові, можливо, доведеться уникати, щоб запобігти надмірне накопичення заліза. Пацієнтам слід обговорити з лікарем варіанти харчування і фізичних вправ.

Центри з контролю і профілактиці захворювань (CDC) закликають людей з таласемією постійно оновлювати свої щеплення для профілактики захворювань.

Це особливо важливо для тих, хто отримує переливання крові, так як у них вище ризик зараження гепатитами А чи В.

Талассемия і вагітність

Будь-який бажаючий завагітніти повинен спочатку звернутися за генетичною консультацією, особливо якщо обидва партнери хворіють талассемией або можуть страждати нею.

Під час вагітності у жінки з таласемією може бути підвищений ризик кардіоміопатії та діабету. Можуть бути і обмеження росту плода.

Мати повинна пройти обстеження у кардіолога або гематолога до і під час вагітності, щоб звести до мінімуму проблеми, особливо якщо у неї бета-версія талассемии незначна.

Під час пологів може бути рекомендований безперервний моніторинг плоду.

перспектива

Прогноз залежить від типу таласемії.

Людина з ознакою таласемії має нормальну тривалість життя. Проте, серцеві ускладнення, викликані бета-таласемією, можуть привести до летального результату у віці до 30 років.

 

Талассемия: Симптоми, Причини, Лікування, можливі Ускладнення

Талассемия – це назва групи спадкових захворювань крові. При таласемії організм виробляє менше еритроцитів і гемоглобіну, ніж в нормальному стані.

Що таке талассемия?

Талассемия – це назва групи спадкових захворювань крові. При таласемії організм виробляє менше еритроцитів і гемоглобіну, ніж в нормальному стані.

Гемоглобін – це багатий залізом білок, що міститься в еритроцитах (червоних кров’яних тільцях), що дозволяє їм переносити кисень з легень по всьому організму. Недолік гемоглобіну в еритроцитах називають анемією.

Анемія порушує здатність організму постачати кисень з легких в кінцівки та інші частини тіла.

Які симптоми талассемии?

Симптоми талассемии залежать від типу захворювання та тяжкості анемії. У одних людей симптомів або немає взагалі, або вони незначні. У інших же симптоми носять помірний або важкий характер. В цілому, до найбільш поширених ознак захворювання відносяться:

  • блідість
  • Втома, відсутність сил або м’язова слабкість (втомлюваність)
  • Запаморочення або утруднене дихання
  • відсутність апетиту
  • Темний колір сечі
  • Жовчність (пожовтіння шкіри і білків очей)
  • У дітей – повільний розвиток і відкладений період статевого дозрівання
  • Кісткові деформації на обличчі
  • Здуття живота

У дітей з вродженою талассемией її симптоми можуть проявитися як відразу ж, так і через якийсь час. Як правило, більшість симптомів проявляється протягом перших двох років життя.

Якщо ви помітили, що дитина розвивається повільніше однолітків, дуже важливо з’ясувати можливість наявності у нього талассемии, оскільки при відсутності належного лікування це захворювання може призвести до серцевої недостатності і інфікування.

Які причини розвитку талассемии?

Талассемия передається шляхом успадкування генної мутації від одного або обох батьків. Ці мутував гени обумовлюють більш високий темп втрати еритроцитів і знижують вироблення гемоглобіну.

Конкретний тип талассемии залежить від того, які саме мутував гени людина успадковує від батьків і яке їхнє загальна кількість. Існує 2 основних типи таласемії: альфа-таласемія і бета-таласемія, названі так, відповідно, через альфа-глобіну і бета-глобіну – білків, що відповідають за вироблення гемоглобіну.

  • Альфа-таласемія:  Цей тип захворювання задіє 4 гена (2 від матері і 2 від батька). Якщо ви успадкуєте лише 1 ген, то особисто у вас не виявиться ніяких ознак таласемії, але згодом ви збережете здатність передати генну мутацію своїм дітям. При цьому ви самі є носієм. При наявності двох мутованих генів симптоми будуть помірними, трьох – від помірних до важких, а ось дитина, який успадкував всі 4 гена, народиться дуже хворим і, швидше за все, помре незабаром після народження.
  • Бета-таласемія:  В цьому типі захворювання беруть участь 2 гена (1 від матері і 1 від батька). При спадкуванні тільки 1 гена симптоми талассемии будуть помірними, а при спадкуванні відразу 2 – від помірних до важких, причому проявляться вони, швидше за все, в перші 2 роки життя.

Хто входить до групи ризику?

До групи ризику входять люди, у яких в роду були випадки таласемії. До цього захворювання в рівній мірі схильні як чоловіки, так і жінки, але у представників певних етнічних груп спостерігається підвищена схильність до талассемии:

  • Альфа-таласемія  найбільш часто зустрічається серед вихідців з Південно-Східної Азії, Індії, Китаю або Філіппін.
  • Бета-таласемія  частіше спостерігається у вихідців із Середземномор’я (Греції, Італії та Східної Європи), Азії та Африки.

Як діагностується талассемия?

Якщо лікар запідозрив у вас або вашої дитини таласемію, він проведе огляд і поставить питання про вашу спадковості.

Талассемия діагностується виключно за результатами аналізу крові, причому для визначення наявності захворювання використовуються відразу декілька видів цього аналізу. Одні вимірюють кількість і розмір еритроцитів або вміст заліза в крові.

Інші оцінюють кількість гемоглобіну в еритроцитах. Тест ДНК допомагає лікареві точно визначити пошкоджені або відсутні гени.

лікування

Лікування талассемии залежить від типу захворювання та тяжкості симптомів. Якщо у вас відсутні симптоми або їх тяжкість помірна, вам може знадобитися або мінімальне лікування, або відсутність такого.

Лікування помірної і важких форм таласемії часто включає регулярні переливання крові і прийом фолієвої добавок, які допомагають організму виробляти здорові кров’яні тільця.

Альфа-таласемії іноді помилково приймають за залізодефіцитну анемію, і в такому випадку в якості лікування призначаються харчові добавки, збагачені залізом.

Однак вони виявляються абсолютно неефективними проти таласемії.

При частих переливаннях в крові може накопичитися занадто велика кількість заліза. В такому випадку проводиться так звана хелатирующими терапія, що дозволяє вивести зайве залізо з організму. Тому, якщо ви піддаєтеся переливання, не слід приймати залізовмісні добавки.

У найбільш важких випадках може допомогти трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин для заміни пошкоджених клітин на здорові донорські, які зазвичай беруться у найближчого родича (брата або сестри).

Як жити з таласемією?

Хоча ви ніяк не можете запобігти спадкування талассемии, ви здатні за допомогою певних дій максимально наблизити якість життя до оптимального. До таких належать:

  • Чітке дотримання плану лікування. Робіть переливання крові настільки часто, наскільки рекомендує лікар, приймайте фолієву кислоту і / або проходите хелатирующими терапію.
  • Безперервне лікування. Регулярно відвідуйте лікаря для проходження оглядів і здавайте всі призначені ним аналізи. Це можуть бути як спеціалізовані тести, які стосуються талассемии, так і індикатори загального стану здоров’я. Не забувайте робити щеплення від грипу, пневмонії, гепатиту В і менінгіту.
  • Здоровий спосіб життя. Харчуйтеся відповідно до складеного плану. Під час піку сезонних захворювань регулярно мийте руки і уникайте скупчень людей, щоб уникнути інфікування. Слідкуйте за чистотою в приміщенні, особливо в місцях проведення переливання. При появі спека або інших ознак інфекції відразу ж зверніться до лікаря.
  • Групи підтримки. Приєднайтесь до існуючих в вашому регіоні групам підтримки, щоб ділитися з іншими людьми досвідом життя з таласемією. Але ні в якому разі не вносите корективи в план лікування без попереднього схвалення з боку лікаря.

Які можуть бути ускладнення?

Талассемия може привести до розвитку інших проблем зі здоров’ям:

  • Збільшення  селезінки.  Селезінка допомагає організму боротися з інфекціями і фільтрувати пошкоджені клітини крові. При таласемії робота селезінки може стати більш інтенсивною, в результаті чого вона збільшується в розмірах. При критичному збільшенні селезінка часто підлягає видаленню.
  • Інфекції.  Люди з таласемією більш схильні до зараження інфекціями крові, особливо при частих переливань. Деякі типи інфекцій поглиблюються на увазі видалення селезінки.
  • Кісткові проблеми.  Талассемия може привести до кісткових деформацій особи і черепа. Також у страждаючих цим захворюванням людей часто розвивається важкий остеопороз (ламкість кісток).
  • Надлишок  заліза  в  крові.  Це порушення може в свою чергу завдати шкоди серцю, печінці і ендокринній системі (наприклад, щитовидної і надниркової залоз).

Що робити, якщо я є носієм талассемии і хочу при цьому завагітніти?

Деякі особливо важкі типи таласемії приводять до смерті дитини ще до народження або незабаром після нього.

Якщо ви або ваш партнер знаєте, що є носіями талассемии, вам потрібно обов’язково проконсультуватися з профільним фахівцем або генним консультантом перед зачаттям.

Певні тести можуть показати, переносником якого саме типу захворювання ви є. Завагітнівши, ви зможете дізнатися про наявність чи відсутність у плода талассемии за допомогою передпологового тестування.

Previous Симптоми і невідкладна допомога при гострій серцевій недостатності
Next Симптоми і методи лікування інфекційної еритеми

No Comment

Leave a reply

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *