Симптоми, діагностика та лікування гемофілії


Симптомы, диагностика и лечение гемофилии

Захворювання проявляється у вигляді низької згортання крові, як наслідки цього, виникають кровотечі. Вони можуть бути як спонтанними, так і спровокованими травмами, забоями або хірургічним втручанням. Така патологія обумовлюється недостатньою кількістю білків в крові. Кровотечі можуть бути досить тривалими, тому небезпечними для життя пацієнта.

Особливість захворювання полягає в тому, що гемофілія у жінок присутній тільки у вигляді гена, а діагностується така патологія у чоловіків. Всього в світі зафіксованого близько 60 випадків гемофілії у дівчаток. Однією з найвідоміших володарок мутованого гена була королева Вікторія.
Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Найчастіше гематоми формуються на м’яких тканинах. Вони можуть виникати навіть при найменшому впливі. У деяких випадках можуть виникати нагноєння. Крововиливи в суглоби називаються гематиту.

Вони можуть спостерігатися у пацієнтів у віці від 1 до 8 років. Найчастіше вражаються великі суглоби, наприклад, колінний або ліктьовий, вилив крові в плечові і тазостегнові суглоби відбувається вкрай рідко.

Часті і повторювані виливу в один суглоб називаються рецидивуючим гемартрозом. Частота і інтенсивність такого патологічного процесу залежить від ступеня тяжкості патології та виду фізичного навантаження.

При бігу та стрибках на місці у пацієнта можуть утворитися симетричні гематоми на колінних суглобах. Після виконання підтягувань, віджимань гематоми формуються в ліктьових і плечових суглобах. На місці гематоми може виникати набряк і хворобливі відчуття.

Без своєчасного лікування гемартрози можуть ускладнюватися гнійним процесом в капсулі суглоба.

Симптоми, діагностика та лікування гемофіліїУ хворих на гемофілію може спостерігатися гематурія – відхилення, яке проявляється у вигляді присутності крові в сечі. Це порушення свідчить про те, що присутні проблеми з роботою нирок, сечового міхура або уретри. Якщо у пацієнта є схильність до формування каменів в нирках, то йому необхідно постійно перевірятися в уролога.

Гематурія найчастіше діагностується у дітей у віці від 5 років. Спровокувати таке порушення може травма поперекового відділу або забій.

Симптоми і причини

Головний симптом – сильна кровоточивість в перші місяці життя. У пацієнта можуть виникати підшкірні, міжм’язові і заочеревинні гематоми, викликані незначними травмами. У новонароджених спостерігаються такі симптоми гемофілії:

  • велика післяпологова гематома на голові;
  • рясна кровотеча з рани пупка;
  • поява крововиливів на сідницях і в області промежини;
  • крововиливи при прорізуванні зубів.

У дорослих часто спостерігаються крововтрати через ніс або ясна. Навіть при легкому укусі мови може виникнути кровотеча на 15-20 хвилин.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Найчастіше спостерігаються крововиливи в суглоб, як наслідок цього процесу – виникає гемартроз. Часто уражаються колінні, ліктьові, плечові і тазостегнові суглоби.

У пацієнта виникає припухлість і біль в уражених ділянці, при цьому може збільшитися температура тіла. Якщо вилив крові відбувається в перший раз, то згустки поступово розсмоктуються.

При повторних излияниях вони залишаються, викликаючи хронічне запалення, і призводять до повної нерухомості суглоба.

Симптоми патології можуть еволюціонувати з віком. Чим раніше з’явилася патологія, тим більше буде дефіцит фактора. Найчастіше патологія діагностується у віці 8-9 місяців.

До сьогоднішнього дня причина гемофілії залишається до кінця не вивченою. Можлива причина відхилення – мутація рецесивного гена , який розташовується на Х-хромосомі. Завдяки йому відбувається синтез антигемофильного фактора. Хлопчик, який отримав від матері Х-зчеплений мутований ген, стає носієм гемофілії.

У 80% гемофілія передається від матері, але бувають випадки, коли мутований ген присутній, але батьки не були його носіями. Вчені зробили висновок, що в цьому випадку гемофілія виникає в процесі формування статевих клітин. Це свідчить про те, що патологія може не тільки мати спадковий характер, а й виникає самостійно.

різновиди патології

Гемофілія буває декількох типів: А і В. При захворюванні виду А у пацієнта присутній дефіцит антигемофильного глобуліну. Патологія типу В характеризується дефіцитом фактора Крістмаса. Раніше виділялася третя категорія захворювання – С.

За рахунок того, що вона має відмінні клінічні риси і причини, її виділили в окреме захворювання – хвороба Розенталя. У сучасній медицині вона не є різновидом гемофілії.

Практично у 85% пацієнтів спостерігається гемофілія типу А, її прийнято називати класичною.

Залежно від тяжкості клінічної картини можна виділити наступну класифікацію:

  • важка ступінь;
  • среднетяжелая;
  • легка.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

На среднетяжелой стадії рівень плазмового фактора може варіюватися від 1 до 5%. В цьому випадку патологія частіше діагностується в дошкільному віці. Геморагічний синдром помірний, спостерігаються виливу в суглоби і м’язи. Захворювання загострюється по 2-3 рази на рік.

При легкій формі гемофілії рівень фактора не перевищує 5%. Патологія може проявитися тільки в шкільному віці, внаслідок травми або оперативного втручання. Крововтрати рідкісні і не такі інтенсивні, як при інших стадіях.

Імовірність і небезпека відхилення

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Якщо в шлюб вступив чоловік з гемофілією і здорова жінка, то тоді народилися хлопчики будуть здоровими. Однак, присутній 50% ймовірність успадкування патології. Новонароджена дівчинка буде носієм гена, що мутує, який вона потім передасть своїм дітям.

З точки зору народження здорового потомства, самим несприятливим союзом вважається пара, в якій і чоловік, і жінка мають мутований ген. Імовірність народити здорового хлопчика становить 25%, а народження дівчинки без небезпечного гена неможливо. Присутній також велика ймовірність викидня – близько 25%.

Багато хто вважає, що люди з такою патологією повинні оберігатися навіть від маленьких подряпин, порізів та укусів, так як вони можуть привести до великої втрати крові. Це твердження сильно перебільшена. Небезпечними для життя є тільки великі травми, видалення зубів або хірургічне втручання. Найбільшу небезпеку становлять рвані рани.

діагностика

Гемофілія швидко діагностується завдяки її спадкового характеру. У цьому процесі бере участь генетик, педіатр, неонатолог і гематолог. Якщо у дитини присутні інші патологічні відхилення, то може знадобитися консультація невролога, травматолога, отоларинголога або ж гастроентеролога.

Для діагностики проводяться наступні лабораторні дослідження:

Симптоми, діагностика та лікування гемофіліїТромбіновий і протромбіновий тест. Визначається час, за який кров згортається. У пацієнтів з мутованим геном згортання триває довше, ніж у здорових.

  1. Коагулограма. Дослідження дозволяє встановити концентрацію факторів згортання. За її результатами визначається тип гемофілії.
  2. Генний аналіз. Процедура дає можливість виявити відхилення у плода.

Майбутнім батькам рекомендується пройти медико-генетичну консультацію ще на етапі планування дитини. Іноді призначається пренатальне дослідження, яке передбачає біопсію хоріона і подальше дослідження ДНК клітин.

Встановити ступінь тяжкості патології і підібрати ефективне лікування можна тільки при комплексному обстеженні пацієнта. Своєчасна терапія допоможе зберегти і продовжити життя пацієнта.

особливості лікування

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Лікування гемофілії можна розділити на 2 напрями: профілактика і терапія в період розвитку геморагічного синдрому. З метою профілактики 2-3 рази в тиждень вводиться концентрат факторів. Він попереджає розвиток артропатії гемофілічного типу та інших видів кровотеч.

При виникненні геморагічного синдрому препарат вводиться повторно. Додатково може використовуватися свіжозаморожена плазма, гемостатики і еритромаси. Накладення швів, проведення оперативного втручання може проводитися тільки при проведенні гемостатического лікування.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Для усунення легких зовнішніх кровотеч внаслідок порізу або подряпини використовується гемостатична губка і давить. Рана обробляється за допомогою тромбіну.

Якщо виникло легке крововилив, то хворому необхідно забезпечити повний спокій, а також провести іммобілізацію ураженого суглоба. Надалі лікар може призначити ЛФК, УВЧ, легкий масаж і електрофорез.

Рекомендації по харчуванню

При гемофілії не призначається дієта як така. Однак, є деякі рекомендації, яких потрібно дотримуватися.

У щоденному раціоні повинні бути присутніми продукти з високим вмістом солей фосфору, кальцію і вітамінів С і D. Важливо, щоб в організм потрапляло достатню кількість вітаміну К, так як він сприяє згортанню крові.

Його можна отримати з помідорів, огірків, шпинату, капусти, часнику, бананів, моркви, цибулі.

Щоб поліпшити загальний стан крові, зміцнити стінки судин і знизити рівень холестерину, потрібно вживати такі продукти:

Симптоми, діагностика та лікування гемофіліїпечінку;

  • цитрусові;
  • авокадо;
  • гречана каша;
  • яблучний і буряковий сік;
  • буряк;
  • гранат;
  • журавлинний морс;
  • жирні сорти риби.

Буряковий сік рекомендується розбавляти морквяним або яблучним. Концентрація соку буряка повинна постійно збільшуватися. Пацієнтам слід пити чай зі смородини, малини, калини та відвар шипшини.

Хворим захворюванням haemophilia потрібно повністю відмовитися від жирної їжі. Це пояснюється тим, що в її складі є велика кількість холестерину. Жири блокують нормальний процес засвоєння кальцію. Смажені і копчені страви містять в собі речовини, які чинять негативний вплив на склад крові.

Енергетичні напої і алкоголь повністю руйнують формені елементи крові. Фаст фуд і напівфабрикати формують важкі з’єднання, які отруюють організм.

Прогноз і профілактичні заходи

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Через те що хворому часто переливають кров, присутній великий ризик інфікування ВІЛ-інфекцією, герпесом і гепатитом. Гемофілія в легкому ступені не робить ніякого впливу на тривалість життя.

Серед профілактичних заходів необхідно виділити медико-генетичне консультування пар при плануванні вагітності. Практикується також раніше введення антигемофилический лікарських засобів в домашніх умовах.

Перед будь-яким оперативним втручанням пацієнт повинен проконсультуватися з гематологом. В особливо важких випадках рекомендуються профілактичні введення концентрату факторів згортання крові.

Вони проводяться кілька разів на місяць.

Для профілактики кровотеч можуть використовуватися методи народної медицини. Однак, перед застосуванням необхідно проконсультуватися у фахівця на рахунок їх безпеки.

Хворий може вживати відвар кропиви, екстракт з виноградних кісточок або відвар на основі кореня кульбаби, деревію. Такі народні засоби допомагають зміцнити стінки судин і покращують якість крові.

За рахунок того, що до складу таких препаратів входять трави, можлива алергічна реакція, тому перед вживанням необхідно переконатися в її відсутності.

Можливі ускладнення і наслідки

Без своєчасного і правильного лікування можливий летальний результат. Смерть іде за рахунок причини крововиливу в головний мозок і важливі органи. Воно може виникнути внаслідок сильної травми, внутрішньом’язової ін’єкції або оперативного втручання.

При крововиливах в суглоби можливий розвиток їх нерухомості. Ускладнення можуть спостерігатися і зі сторони опорно-рухового апарату. Великі виливу крові в м’які тканини шиї, глотки і горла призводять стенозированию верхній частині дихальних шляхів і, як наслідок – до кисневого голодування.

Ниркові кровотечі можуть придбати хронічну форму. Згодом це загрожує розвитком вторинної інфекції і амілоїдозу нирок, що закінчується відмиранням органу.

Гематоми мають схильність до окостеніння. У м’якої тканини формується ущільнення, яке стає причиною хворобливих відчуттів.

Найбільший ризик для дитини, хворої на гемофілію, представляє ранній післяпологовий період. Однак, під час пологів також присутня велика ймовірність крововиливу в сітківку ока або головний мозок.

Суспільство хворих на гемофілію

У багатьох країнах світу створюються спеціальні суспільства для пацієнтів з гемофілією. Такі організації об’єднують вчених, які вивчають патологію, лікарів, пацієнтів, їх членів сім’ї і просто людей, які хочуть надати допомогу.

На сайті таких організацій і фондів пацієнт може отримати всю необхідну інформацію про специфіку захворювання, про правові матеріалах, а також поспілкуватися з людьми, які мають такий же діагноз і отримати моральну підтримку. Творці таких товариств організовують різні соціальні заходи, спрямовані на адаптацію таких людей до нормального життя.

Hemophilia – це небезпечна спадкова хвороба, яка без правильної підтримуючої терапії може призвести до летального результату. Важливо вчасно помітити ознаки патології у новонародженого. Повністю вилікуватися від такого захворювання неможливо. Слід пам’ятати, що патологія може успадковуватися, тому перед плануванням вагітності краще пройти додаткове обстеження.

 

Гемофілія – ​​це що за хвороба? Причини, симптоми, діагностика та лікування гемофілії:

Гемофілія – ​​спадкова хвороба, при якій відбувається зміна процесу згортання крові і порушення коагуляції. Виникнути кровотеча у хворого може в різних частинах його організму. Це може статися навіть у суглобах.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Також хвороба характеризується підвищеною кровоточивістю, або по-іншому її називають, хвороба крові. Гемофілія відноситься до групи геморагічних діатезів. Давайте детально розглянемо захворювання.

опис хвороби

Аномалія, при якій кров згортається дуже погано через зміну чинників крові і підвищується кровоточивість організму, носить назву гемофілія.

Це захворювання належить до класифікації геморагічного діатезу, при яких зміни процесу згортання крові вважається нормальним.

Були зафіксовані випадки, коли хворі з даними недугою вмирали дуже швидко через що відкрився раптово кровотечі.

успадкування хвороби

У ядрі клітини знаходяться хромосоми. У них зберігаються всі дані про людину. Схожість з батьками визначається спеціальним генетичним кодом, який є учасником хромосоми.

Коли відбуваються зміни генів, ген мутує, так і виникають хвороби. 23 пари хромосом зберігають всі дані про будь-яку людину. Потім ця інформація передається спадково.

Статеві є останньою парою ряду хромосом, позначимо їх буквами X і Y. У жінок – це хромосоми ХХ, а у чоловіків XY.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

У хромосомі Х закладений ген, який мутував. Він же відповідає за спадкову передачу гемофілії. Чи обов’язково дитина буде хворіти тими ж спадковими хворобами, що і його батько? Зовсім ні.

Кожна дитина, яка народилася, має два гена. Вони відповідають за один з ознак, наприклад, колір волосся. Один від матері, а інший від батька. Розрізняють домінантні і рецесивні гени.

Тобто переважні (або сильні) і другорядні (слабкі). Якщо сталося це з двома домінантними генами, то виявиться найсильніший. Те ж саме при передачі рецесивних ознак.

Якщо успадкування гемофілії відбувається тільки за однією ознакою, то домінантний ген проявиться, як сильніший.

Мутований ген, за яким і передається захворювання, є рецесивним. І передається він тільки з Х хромосомою. Хвороба успадкує дитина в тому випадку, якщо у нього буде два рецесивні гени, що мутували цією хворобою з двома Х-хромосомами.

Коли відбувається таке явище, то малюк гине на 4 тижні вагітності. Адже саме тоді формується його кровоносна система.

Якщо передасться тільки одна Х хромосома з ознакою гемофілії, то станеться придушення рецесивного гена домінантним, і не успадковується людиною.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Тому жінки не хворіють на цю хворобу, а лише є носієм. Сутність такого захворювання, як гемофілія, причини виникнення якої точно розкриє тільки лікар-генетик, полягає в порушенні згортання крові.

види

Типи гемофілії були розділені, в залежності від змін факторів, що впливають на згортання.

  1. Якщо в крові міститься недостатньо антигемофильного глобуліну, то вона буде погано згортатися. Цей вид хвороби вважають класичним (гемофілія А). Тому що у 85% хворих на туберкульоз на цю недугу, вона проявляється саме при зміні VIII фактора. Пацієнти, які страждають на цю форму захворювання, переносять найтяжчі кровотечі.
  2. Порушення освіти коагуляционной пробки вторинного рівня відбувається, коли плазми недостатньо. Так проявляється гемофілія В, буває у 10% пацієнтів.
  3. Коли бракує XI фактора, кров теж згортається повільніше. На сьогоднішній день цей вид видалений з класифікації гемофілій. При установці діагнозу з подібним симптомом, привласнюють йому окреме захворювання. Так як ознаки істинної гемофілії інші.

Ступеня тяжкості захворювання

За рівнем згортання крові можна визначити ступінь тяжкості гемофілії:

  • якщо згортання крові дуже низька, через фактори VIII, IX або XI, і їх рівень становить 0-1%;
  • рівень фактора 1-2% характеризує важку форму;
  • згортання фактора 2-5% властива для гемофілії середньої тяжкості;
  • якщо згортання крові нижче норми і при рівні факторів 5%, то присвоюють легку форму гемофілії. Але в разі тяжкої травми можливі сильні кровотечі, які можуть закінчитися летальним результатом.

ознаки

Гемофілія є вродженим захворюванням. Тому вже тільки що народилися діти мають це захворювання. Ознаки гемофілії у новонароджених проявляються у вигляді: кровотечі з пуповини, різних видів підшкірних гематом. Все це пов’язано з тим, що у хворих на туберкульоз на цю недугу, судини дуже сприйнятливі до різних, навіть самим незначним ушкодженням.

Коли ростуть молочні зуби, вони можуть травмувати мову, губи, щоки. Також подібне явище може спровокувати кровотечу з слизової порожнини рота. Але у новонароджених, які знаходяться на грудному вигодовуванні, рідко виявляється гемофілія. Тому що активна тромбокінази, що міститься в материнському молоці, тимчасово блокує розвиток хвороби.

Тому щойно народили жінкам, рекомендують годувати діток грудьми.

Як тільки дитина встає і робить свої перші кроки, посттравматичні кровотечі можуть стати дуже частим явищем. Саме так проявляється гемофілія. Це захворювання у дитини після року може проявлятися частими кровотечами з носа, гематомами по тілу, а також крововиливами в великих суглобах.

У малюка, хворого на гемофілію, після перенесення інфекцій (вітрянка, ГРВІ, краснуха, кір, грип) можливе загострення геморагічного діатезу. Як наслідок – порушується проникність судин. Тоді часто можуть виникати діапедезні геморагії.

Також через дуже частих кровотеч проявляється анемія, яка буває в різних ступенях.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Крововиливи при гемофілії проявляються по-різному. У 70-80% кров може накопичуватися в суглобах. Це явище називається гемартрозом. Виникнення гематом буває в 10% випадків. У сечі кров виявляється в 14-20%, у 8% пацієнтів можливі кровотечі в шлунково-кишковому тракті і 5% пацієнтів схильні до крововиливів в ЦНС.

гемартрози

Гемартрози виникають найчастіше. Вважається, що таким самим специфічним чином проявляється гемофілія. Це захворювання досить підступне. А вперше такі крововиливи відбуваються у віці дітей від року до 8 років після ударів і травм. Також це може і спонтанно проявитися.

Гемартроз виражається збільшеним в обсязі суглобом, наявним больовим синдромом. Також з’являється гіпертермія шкіри. Постійні виникнення гемартрозів при гемофілії загрожують виникненням хронічного запального процесу в суглобі, а також деформацією його і обмеженням рухів.

Такі наслідки призводять до того, що порушується динаміка опорно-рухового апарату, і настає інвалідність вже в дитячому віці.

кровоточивість

Гемофілія – ​​це захворювання, яке проявляється виникненням крововиливів в м’які тканини, тобто в підшкірну клітковину і м’язи, постійними синцями, які залишаються на тілі, і не розсмоктуючими і міжм’язової гематомами.

Останні поширюються, так як не відбувається згортання крові так, як потрібно. Тому кров проникає крізь тканини.

Наслідком розвитку таких гематом є сильні болі, параліч, атрофія м’язів або гангрена через те, що кров’яні скупчення здавлюють великі артерії або нервові стовбури.

При гемофілії характерна посилена кровоточивість організму. При цьому навіть звичайна внутрішньом’язова ін’єкція може викликати кровотечу. Це може бути небезпечно, як для здоров’я, так і для життя.

Наприклад, кровотеча із зіву і носоглотки може спричинити за собою обструкцію дихальних шляхів. Тоді потрібна буде екстрена трахеотомія.

Важкі ураження ЦНС можуть стати наслідком крововиливів в мозок.

Спонтанно чи через травмування поперекової області може бути викликана кров у сечі. При цьому порушується процес сечовипускання.

Тоді кров згортається таким чином, що утворюються кров’яні згустки в сечі.

Гемофілія часто може викликати такі хвороби нирок, які будуть характеризуватися сильним запальним процесом, який в подальшому вплине на функціонування всього організму.

Якщо приймати протизапальні та жарознижуючі ліки, то можуть виникнути шлунково-кишкові кровотечі, якщо у пацієнта гемофілія. В результаті чого може загостритися виразка шлунка, дванадцятипалої кишки, ерозивний гастрит, геморой. Кровотеча при гемофілії після травми може виникнути не відразу, а тільки по подію 6-12 годин.

Огляд дитини проводять кілька лікарів: неонатолог, педіатр, генетик і гематолог. І тільки після цього діагностується гемофілія.

Якщо у дитини є патологія або ускладнення основної хвороби, то необхідний огляд дитячих докторів: гастроентеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога і невролога, щоб стежити за тим, як розвивається гемофілія.

Що це за хвороба можна дізнатися у лікаря, що спеціалізується на захворюваннях крові.

Планування вагітності і гемофілія

Якщо тільки планується народження дитини, то майбутніми батьками, які перебувають у групі ризику, потрібно потрапити на консультацію до генетика. Зробити це слід ще до того, як вагітність була визначена.

Генеалогічні дані і молекулярно-генетична діагностика визначають, хто є носієм дефектного гена. Гемофілію можна виявити, провівши перинатальную діагностику, використовуючи зразок тканини хоріона або амніоцентез, щоб досліджувати ДНК клітинного матеріалу.

Відзначимо, що причини, пов’язані з неправильним розвитком плоду, не будуть зачіпатися в даному випадку.

діагностування

Щоб підтвердити діагноз гемофілія, досліджують гемостаз відразу після того, як дитина народилася. Якщо гемофілія є, то показники коагулограми будуть відрізнятися від норми.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Зазвичай це буде помітно по тому, як повільно згортається кров. При гемофілії, як правило, знижена прокоагулятная активність одного з факторів згортання.

При крововиливах при гемофілії дитині призначаються різні дослідження органів, суглобів, загальний аналіз сечі, крові.

лікування

Вилікуватися від гемофілії повністю неможливо. Тому в основі лікування зазвичай лежить терапія, яка спрямована на поліпшення згортання крові.

Тобто, замінюються VIII і IX фактори їх концентратами. Вони і впливають на процес згортання крові. Спочатку визначають, яка доза концентрату потрібна.

Дізнатися це можна за ступенем вираженості хвороби, формі, а також по виду кровотеч у хворого.

Лікувати гемофілію можна під час прояви геморагічного синдрому і просто проводити профілактику. Важка форма хвороби передбачає профілактичне введення необхідних концентратів. Така терапія повинна проводитися 2-3 рази на тиждень, щоб не розвинулося вторинне ураження суглобів.

Використання свіжозамороженої плазми, еритромаси, гемостатики, а також повторних трансфузій препаратів потрібно для зупинки розвитку геморагічного синдрому. Проведення гемостатичної терапії також необхідно, коли потрібно будь-яке втручання, щоб ніщо не дало ускладнень, які посилить гемофілія, Що це за хвороба, ми вже з’ясували.

Що робити у випадках порізу?

Навіть при самих дрібних крововиливах потрібно вжити серйозних заходів. Тому що при гемофілії воно може стати смертельним.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Якщо це поріз, то на нього можна накласти гемостатичну губку, що давить і обробити рану тромбіном. Повний спокій потрібен навіть тоді, коли відбулося неосложненное крововилив.

При цьому хворий повинен бути поміщений в прохолодну кімнату, потрібно зафіксувати пошкоджений суглоб лонгетой. Надалі за станом його слід спостерігати за допомогою діагностики. Дотримання певного режиму харчування теж важливо.

Продукти харчування повинні бути збагачені вітамінами А, В, С, D і солями кальцію і фосфору.

важливе зауваження

Якщо довго проводити терапію, яка складається з вступу концентратів відсутніх факторів, то організм почне виробляти антитіла. Останні і будуть блокувати ефективність введених факторів. У таких випадках гемостатическая терапія стає неефективною.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Тому додатково призначають імунодепресанти і пламаферез. Пацієнтам, хворим на гемофілію, часто переливають кров, і є ризик заразитися ВІЛ-інфекцією, гепатитами В, С, D. Потрібно дуже уважно поставитися до даного заходу, дізнатися, чи все перевірки були проведені.

Життя з недугою

Тривалість життя не змінюється, якщо у хворого легка ступінь гемофілії, якщо ж ні, то наслідки масивних кровотеч можуть вплинути не тільки на її якість. Тому люди з гемофілією можуть жити нетривалий період часу.

Також до профілактичних заходів гемофілії відноситься консультація в області медико-генетичного дослідження подружніх пар, у яких є родичі, які хворіють на цю недугу.

У дітей з цим діагнозом завжди повинен бути паспорт з вказаним захворюванням, групою крові і резус-фактором. Такі малюки повинні обов’язково спостерігатися у педіатра, гематолога і інших лікарів.

Крім того, люди з цією хворобою повинні складатися на спеціалізованому медичному обліку. Їх потрібно постійно спостерігати, щоб стежити за динамікою перебігу гемофілії. Також для підбору і використання новітніх методів лікування цієї хвороби.

Тепер ви знаєте, що таке гемофілія, причини її появи вам відомі. Також ми розглянули симптоми захворювання, шляхи передачі, діагностування, а також методи підтримуючої терапії.

 

Гемофілія: причини, симптоми, діагностика та лікування. консультації фахівців

Гемофілія – ​​це вроджене генетично обумовлене порушення згортання крові, що виявляється спонтанними або викликаними кровотечами в суглоби, м’язи і внутрішні органи. Зустрічається рідко – на 100 000 чоловік в середньому народжується 15 хворих на гемофілію.

Гемофілія – ​​хвороба чоловіків через відсутність у них домінантною Х-хромосоми, яка у жінок пригнічує дефектну рецесивну Х-хромосому. За 150 років спостережень виявлено менше 100 випадків гемофілії у жінок: мутація в їх рецессивной Х-хромосомі сталася вже після народження.

Дефект рецессивной Х-хромосоми призводить до порушення вироблення фактора згортання крові VIII (FVIII) або фактора згортання крові IX (FIX). При дефіциті FVIII розвивається гемофілія типу А (зустрічається в 85% випадків); при дефіциті FIX – гемофілія типу В.

Зниження активності факторів більш, ніж в 2 рази в порівнянні з нормою проявляється порушенням згортання крові (коагулопатией), що подовжує час і, отже, обсяг кровотечі.

При важкій гемофілії (активність одного з факторів нижче 1%) кровотеча не зупиняється годинами, що призводить до важкої анемії; без екстреного лікарського втручання може закінчитися смертю пацієнта.

Для діагностики гемофілії гематолог визначає активність FVIII і FIX в крові, а також показники згортання крові. Для дослідження місця крововиливу (суглоби, м’язи, внутрішні органи, головний мозок, пр. Застосовують УЗД, комп’ютерну томографію (КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ).

Основний сучасний метод лікування – систематичне внутрішньовенне введення дефіцитних факторів згортання.

Вартість препаратів факторів згортання висока, проте у всіх цивілізованих країнах світу пацієнти отримують ці препарати безкоштовно.

У таких випадках прогноз при гемофілії сприятливий – середня тривалість життя істотно не відрізняється від такої у людей без гемофілії.

причини гемофілії

Гемофілія типу А виникає через генетично зумовленого порушення вироблення печінкою фактора згортання FVIII. Гемофілія типу В – через порушення вироблення фактора згортання FIX. В результаті сповільнюється або повністю гальмується процес згортання крові – час кровотечі подовжується або кровотеча зовсім не зупиняється.

  • Кровотечі при гемофілії бувають спонтанні або викликані.
  • Спонтанні кровотечі виникають без видимих ​​причин, і, на думку вчених, обумовлені підвищеною проникністю і ламкістю судин.
  • Викликані кровотечі виникають в результаті:
  • Неправильно вважати, що будь-яка незначна кровотеча, типу подряпини або порізу пальця може привести до смерті пацієнта.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

симптоми гемофілії

Провідне прояв хвороби при гемофілії типу А і типу В – затяжне кровотеча.

Залежно від активності факторів згортання крові протягом гемофілії ділять на 3 форми:

  • легка – активність фактора згортання 6-39%. Затяжний кровотеча виникає тільки після серйозної травми і хірургічної операції;
  • середня – активність фактора згортання 1-5%. Можливі спонтанні кровотечі. Затяжний кровотеча виникає після серйозної травми і хірургічної операції;
  • важка – активність фактора згортання менше 1%. Відзначаються спонтанні кровотечі і будь-які викликані кровотечі.

Важка форма перебігу гемофілії зустрічається у 65% пацієнтів.

Затяжні кровотечі ділять на:

  • важкі: у суглоби (гемартроз), м’язи і м’які тканини, слизові ротової порожнини, носа, сечовидільної системи, пр;
  • жізнеугрожающіе: в ЦНС (головний і спинний мозок), шлунок і кишечник, горло і шию, черевна гематома, пр.

Клінічні ознаки гемофілії типу А і гемофілії типу В однакові.

Симптоми гемофілії визначаються локалізацією кровотечі. При затяжному кровотечі незалежно від локалізації формується анемія.

Крововилив в суглоби (гемартроз) – найчастіше кровотеча при гемофілії (в середньому 80% випадків кровотеч). Як правило, уражаються великі суглоби: колінні, гомілковостопні, ліктьові.

Симптоми: біль у спокої і при русі, збільшення обсягу, набряк, припухлість суглоба, обмеження рухливості.

Гемартроз ускладнюється випаданням фібрину в порожнину суглоба з розвитком спайок (контрактури суглоба), необоротно обмежують його рухливість.

Кровотеча в м’язи – 15% випадків. Найчастіше уражається клубово-поперековий м’яз. Симптоми: гематома, біль, що розпирає в місці гематоми, збільшення обсягу, набряк, припухлість, порушення функції. При інфікуванні гематоми може розвинутися її нагноєння і навіть сепсис.

Кровотеча в ЦНС – 2% випадків. Виявляється у вигляді геморагічного інсульту, субарахноїдального крововиливу, ознак менінгіту, пр.

Гемофілія у дітей

При важкій формі гемофілії крововиливи трапляються вже на першому році життя, в тому числі відразу після пологів (мозкові гематоми, кровотечі в м’язи і м’які тканини після ін’єкцій, масажу, кровотеча з пупкового канатика, пр.). Після 6-ти місяців переважають кровотечі в слизові ротової порожнини, гемартрози.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

діагностика гемофілії

Хвороба діагностує гематолог, дитячий гематолог. Спочатку лікар ретельно опитує пацієнта, намагаючись виявити випадки затяжних кровотеч при видаленні зубів, ранах, травмах, пр. Потім лікар оглядає пацієнта, виявляє гематоми на тілі, слизових.

Наступний етап – лабораторне коагулологічних дослідження. Гематолог спочатку визначає час кровотечі, активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ), протромбіновий час (ПВ), тромбіновий час (ТЧ), концентрацію фібриногену, пр.

При збільшеному часу згортання крові і АЧТЧ проводять визначення активності FVIII і FIX, а також визначення специфічного інгібітора до зниженому фактору.

Важливо своєчасно діагностувати крововиливи в суглоби і внутрішні органи, а також виявляти їх обсяг. Для цього застосовують УЗД, рентгенографію, КТ, МРТ та ендоскопічні методи.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

лікування гемофілії

Пацієнта з гемофілією спостерігає і лікує група фахівців: гематолог (дитячий гематолог), терапевт (педіатр), сімейний лікар, ортопед, стоматолог, фізіотерапевт, психотерапевт (психолог). Гематолог, стоматолог і ортопед обстежують пацієнта 2 рази в рік. Будь-яке оперативне втручання, включаючи видалення зуба, має бути попередньо узгоджено з гематологом.

  1. Основа лікування – довічна замісна терапія препаратами факторів згортання крові, які пацієнти самостійно приймають в домашніх умовах (препарат завжди повинен бути під рукою), отримавши попередній інструкції гематолога.
  2. Для зупинки кровотеч також використовують концентровані препарати FVIII або FIX.
  3. Після зупинки кровотечі потрібно етапне лікування крововиливів для попередження ускладнень, зокрема, контрактури суглобів після гемартроза включає знеболюючі, розсмоктують препарати, фізіотерапію і навіть оперативне втручання.

До якого лікаря звернутися

При першій підозрі на гемофілію проконсультуйтеся з гематологом, дитячим гематологом. Зверніться до лікарів сервісу лікарських відеоконсультацій Botkin.pro. Подивіться, як наші лікарі відповідають на питання пацієнтів. Задайте питання лікарям сервісу безкоштовно, не залишаючи цієї сторінки, або тут. Запитайте у вподобаного лікаря.

Джерело: https://botkin.pro/encyclopedia/diseases/hemophilia

гемофілія

Гемофілія – ​​це захворювання, що характеризується вродженим порушенням згортання крові. Люди, хворі на гемофілію, з народження страждають від нестачі спеціальних білків, що відповідають за згортання крові, тобто факторів згортання.

Навіть якщо ці елементи присутні, то їх незначна кількість не здатне повноцінно справлятися зі своїми завданнями. Існує кілька типів хвороби гемофілія, серед яких найпоширенішими є гемофілія А (недолік фактора VIII) і В (недолік фактора IX).

Також зустрічається гемофілія С, але дана форма хвороби вкрай рідкісна.

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

Згідно зі статистичними даними, з 10000 новонароджених у одного малюка виявляється тип захворювання А, гемофілія у дітей типу В зустрічається в шість разів рідше. Приблизно у третини сімей хвороба діагностується вперше, тобто протягом багатьох поколінь вона не зустрічалася ні разу, або взагалі не була в роду.

Причини захворювання на гемофілію

Гемофілія А і В розвивається через вроджений дефект генів, які розташовані в Х хромосомі. У чоловіків – 1 Y і 1 Х-хромосоми, у жінок – 2 Х-хромосоми. Це означає, що жінки, які мають пошкоджену Х-хромосому, не відчувають на собі ознак захворювання, але є потенційними носіями гемофілії.

Більш того, високий ризик передачі захворювання 50 відсоткам свого потомства. Як приклад можна привести історичну персону – англійську королеву Вікторію, яка була носієм гемофілії А. Протягом життя вона передала хвороба багатьох царським сім’ям Європи і Росії через своє потомство.

Отже, чоловіки з дефектною Х-хромосомою страждають від проявів хвороби в будь-якому випадку. Якщо у представника сильної половини людства, хворого на гемофілію, народжується син, захворювання не передається, якщо дочка – вона знову стає носієм патології.

Симптоми захворювання у жінок можуть виявлятися тільки в рідкісних випадках надмірної кровоточивостью при менструаціях, після видалення зубів і операцій, а також періодичними носовими кровотечами.

Часто симптоми гемофілії у дітей виявляють ще в ранньому віці, що проявляється рясною кровотечею навіть при відсутності характерних травм. Бувають випадки, що крововиливи відбуваються в головний мозок і суглоби.

Перелічимо найбільш поширені і яскраво виражені ознаки гемофілії у дітей і дорослих, хоча в деяких випадках хвороба може мати свої варіації в залежності від індивідуальних особливостей людини:

  • Спонтанне виникнення синців на шкірі через незначні травм, при цьому можуть з’явитися великі гематоми;
  • Схильність до кровотеч різного характеру – кров з носа, ясен (після чистки зубів), відвідування стоматолога, мінімальних пошкоджень;
  • Кровотечі всередині суглобів – такі гемартрози супроводжуються набряком, болем, тугоподвижностью, що призводить до деформацій при несвоєчасному зверненні за медичною допомогою. Хворі на гемофілію страждають від цього симптому найбільш часто;
  • Важкі кровотечі при різних травмах і крововиливи в мозок – серйозні симптоми гемофілії і часті причини смертності від даної хвороби;
  • Виявлення домішки крові в калі або сечі (що може бути проявом і ряду інших захворювань, тому потрібно негайно звернутися до лікаря для подальшої діагностики і лікування).

Симптоми, діагностика та лікування гемофілії

діагностика гемофілії

Для постановки такого діагнозу необхідний огляд пацієнта і збір анамнезу, тобто даних про історію його життя і хвороби. Також лікар направить хворого на дослідження крові, яке включає в себе загальний аналіз, ДНК-дослідження і дослідження кількості факторів, що згортають в крові.

Небезпека захворювання полягає в тому, що воно вражає, перш за все, суглоби, тому людина незабаром може стати інвалідом. Також гемофілія часто стає причиною смертності через серйозні крововиливів в мозок і внутрішніх кровотеч.

Лікування гемофілії здійснюється тільки після ретельної діагностики. Застосування тих чи інших методик залежить від віку і стану здоров’я пацієнта в загальному, тривалості захворювання на момент звернення в лікарню, тяжкості і типу гемофілії, індивідуального сприйняття медичних процедур, препаратів і хірургічних втручань.

Як правило, лікування гемофілії включає в себе:

  • Переливання особливих препаратів крові або створених штучно факторів крові з профілактичною або лікувальною метою;
  • Процедури фізіотерапевтичного характеру для збереження нормальних функцій суглобів;
  • Операції (при необхідності, наприклад, для видалення гематом, ендопротезування та інших цілей).

 

Що таке гемофілія? (Симптоми, діагностика, лікування)

Найбільш ранні її згадки зустрічаються в Талмуді. У XII столітті з’являється перший опис проявів хвороби у кількох сімей, зроблене Абу аль Касимом – лікарем, що служив при дворі одного з арабських правителів Іспанії.

На це захворювання страждали деякі нащадки королеви Вікторії, серед яких – її правнук Олексій Романов, син Миколи II.

«Хвороба королів» – так ця недуга охрестила історія. Сьогодні ми знаємо її як гемофілію. Про неї нам розповів доцент кафедри гематології та клітинних технологій, старший науковий співробітник, керівник групи вивчення гемостазу відділу оптимізації лікування гематологічних захворювань ФГБУ НМІЦ ДГОІ ім. Дмитра Рогачова, доктор медичних наук Жарков Павло Олександрович.

– Павле Олександровичу, що це за хвороба – гемофілія і якими симптомами проявляється це захворювання?

Гемофілія – ​​це, в більшості випадків, спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні здатності крові до згортання.

Гемофілія пов’язана з дефіцитом одного з білків системи згортання крові (фактора згортання). Внаслідок браку цього фактора організму людини складніше формувати повноцінний кров’яний згусток і зупиняти кровотечу. Саме тому у людей з гемофілією можна спостерігати більш тривалі кровотечі при мінімальних травмах – наприклад, взяття крові, порізі, садна, видаленні зуба.

Кровоносні судини є практично у всіх органах і тканинах людини. При травмі і розриві судини кров випливає, і для його зупинки потрібно запуск складної системи згортання крові. В результаті формується тромб, який, як пробка, закриває пошкодження.

Якщо у здорової дитини без гемофілії при ударі, утворюється маленький «синяк» і система згортання спрацьовує швидко, то у дитини з гемофілією така, навіть незначна, травма може привести до утворення більшого «синяка» і навіть гематоми, при якій кров скупчується в тканини .

Такі кровотечі і крововиливи можуть виникати майже в будь-якому місці організму людини, найбільш небезпечними з яких є кровотечі у внутрішні органи або головний мозок.

Для пацієнтів з гемофілією також характерні кровотечі в порожнину суглобів, що призводять до гемартрозах і подальшого порушення функції суглобів, а також крововиливи в м’язи, які можуть призводити до їх подальшого вкорочення, зменшення і порушення функції.

  • – Де у людини знаходиться ген гемофілії?
  • Ген гемофілії, незалежно від форми захворювання (А або В), розташовується на Х-хромосомі, яка у чоловіків є в одному екземплярі, а у жінок – в двох.
  • – На сьогоднішній день скільки в Росії і світі хворих на гемофілію?

У світі більше 400 000 пацієнтів, хворих на гемофілію, і їх кількість поступово зростає. У Росії, за даними Міністерства охорони здоров’я, на лютий 2017 року зареєстроване більше 8 000 хворих на гемофілію.

– Чому на гемофілію страждають тільки чоловіки?

Це не зовсім так – в дуже рідкісних випадках на гемофілію можуть страждати і жінки. Це відноситься до тих випадків, коли у жінки з’являється інгібітор до VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В) факторів згортання.

Крім того, бувають різні генетичні порушення, коли одна з Х хромосом «вимикається» або стає неактивна. При цьому жінка повинна бути носієм мутації в гені VIII або IX фактора згортання.

Однак, це буває вкрай рідко.

– Носійка гена гемофілії обов’язково народить хвору дитину?

Зовсім необов’язково. Генетика – штука тонка, але якщо пояснювати зовсім просто, то у жінки-носія є ймовірність народити хворого хлопчика від здорового батька в 50% випадків, і в 50% випадків – дівчинку-носія від здорового батька.

– Як проводиться діагностика гемофілії?

Найважливішим і, напевно, основним на сьогоднішній день напрямком діагностики гемофілії є коагулологічних обстеження або, якщо простіше, дослідження того, як згортається кров.

На першому етапі проводять загальне дослідження (скринінгову коагулограмму) і, тим самим, визначають чи є порушення з боку функції білків згортання.

Після цього, в залежності від виявленого порушення (у разі гемофілії буде подовжено активований частковий тромбопластиновий час) визначають фактори згортання крові.

Останнім часом активно розвивається і генетична діагностика – це важливо тому вже є відомості, що деякі мутації несуть ризик появи інгібітора – антитіла, або якщо простіше, «алергії» на власний і вводиться фактор згортання. В результаті такої «алергії» терапія концентратом фактора стає неефективною і контролювати кровотечі стає набагато важче.

– Гемофілія може виникнути спонтанно або те, що дитина хвора, ясно з моменту народження малюка?

Все залежить від тяжкості захворювання. Якщо хвороба протікає важко і активність фактора згортання вкрай низька, то перші ознаки гемофілії можуть бути видні вже відразу після народження.

Однак в ряді випадків (особливо при середньотяжкому або легкому перебігу), гемофілію виявляють набагато пізніше, і навіть в підлітковому періоді.

Буває ще й придбана гемофілія, про яку я коротко розповів раніше.

– Павле Олександровичу, розкажіть, будь ласка, про основні проблеми хворих на гемофілію.

Як при будь-якому хронічному захворюванні, проблеми є. Звичайно, їх набагато менше, ніж було, скажімо, 15-20 років тому. Ситуація з хворими на гемофілію пацієнтами в Росії докорінно змінилася з впровадженням терапії концентратом фактора.

З цього часу спочатку з’явилася можливість швидко і ефективно зупиняти кровотечу, а потім і проводити профілактику кровотеч. Величезну роль в цьому зіграло Всеросійське товариство хворих на гемофілію.

За їх сприяння гемофілія потрапила в список «7 нозологій» і пацієнти стали забезпечуватися концентратом фактора в достатній кількості – в тому числі і для профілактики.

Перейти на сайт Всеросійського товариства гемофілії

Проте після забезпечення лікарськими препаратами проблеми пацієнтів не закінчилися.

По-перше, у кожного хворого з гемофілією, особливо важкої, зберігається ризик появи інгібітора. В цьому випадку контролювати кровотечі стає важче.

По-друге, залишається цілий ряд медичних проблем – перш за все, це якість профілактичних медичних оглядів. А діти з гемофілією повинні бути самими здоровими. Це потрібно для того, щоб створювати мінімум умов для можливого кровотечі. Догляд за порожниною рота, здоров’я шлунково-кишкового тракту, опорно-рухової системи. Список можна продовжувати довго.

По-третє, залишається цілий ряд соціальних проблем. Діти з гемофілією часто зазнають труднощів під час вступу до дитячого садка, відвідування школи, спортивних секцій. Ну і по-четверте, звичайно, багато що залежить від сім’ї і оточення, адже «хвороба», багато в чому, в наших головах. Якщо батьки бачать свою дитину глибоким інвалідом, то він і виросте з відповідною психологією.

– Сучасна медицина навчилася успішно лікувати гемофілію?

Навчилася. І лікувати і, мабуть, навіть виліковувати. По останньому пункту вже є дані про успішне застосування генетичної терапії, тобто лікуванні гемофілії В і навіть А.

Ці препарати поки випробовуються і не зареєстровані для рутинного застосування у пацієнтів. Можливо, на першому етапі, 2-4 ін’єкції в рік дозволять частково або повністю відновлювати дефіцит фактора.

Однак, ця терапія підійде не всім, на жаль. Поживемо побачимо.

– Що ви могли б сказати про прогноз життя при гемофілії?

Сприятливий. Пацієнти з гемофілією в розвинених країнах живуть стільки ж, скільки і пацієнти без неї.

– Де в нашій країні хворі на гемофілію можуть отримати якісне лікування?

Питання не зовсім етичний. Прикро буде, якщо перераховуючи, я когось забуду згадати.

– Які правила необхідно дотримуватися хворим на гемофілію з тим, щоб поліпшити якість свого життя?

Я не буду глибоко торкатися медичної сторони питання – пацієнти з гемофілією забезпечені лікарськими засобами. Повторю: такий пацієнт повинен бути практично абсолютно здоровою людиною як з фізичної, так і психічної боку.

Потрібно проходити регулярні медичні огляди, займатися фізичною культурою (саме культурою, а не спортом), більше рухатися. Профілактичне лікування дозволяє це успішно робити. Потрібно вміти слухати і чути, бути активним і не шукати винних.

Зараз є всі засоби для того, щоб пацієнт з гемофілією жив гідно і якість його життя відповідало здоровій людині. Проводяться школи, зустрічі пацієнтів, обговорення, спільні заходи. Люди з гемофілією діляться досвідом, знайомляться, допомагають один одному.

Previous Симптоми, лікування і прогноз різних форм лейкемії
Next Симптоми стенокардії: як впізнати і не запізнитися?

No Comment

Leave a reply

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *