Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада


Причины, диагностика и лечение синдрома Бругада

Синдром Бругада – кардіологічна патологія, обумовлена ​​генетичною мутацією. Захворювання характеризується порушеннями в роботі міокарда та високим ризиком раптової смерті. Для нього типові напади пароксизмальної тахікардії, запаморочення, фібриляції передсердь і шлуночків.

Що собою являє синдром Бругада?

Синдром Бругада являє собою сукупність генетичних порушень, що призводять до патологічних змін ритму, провідності кардіоміоцитів і підвищують ймовірність раптової смерті від зупинки серця. Вперше був діагностований і описаний в 1922 році лікарями-кардіологами братами Бругада.

Встановлено, що патологія є спадковим станом. Виявлено та конкретні гени-винуватці. Захворювання частіше діагностується у чоловіків, ніж у жінок. Розвивається хвороба в різному віці, але типова симптоматика яскраво проявляється в 30-45 років.

Симптоми патології

Залежно від поточної клінічної симптоматики прийнято виділяти два різновиди синдрому:

  • Синкопальна. Характеризується втратою свідомості.
  • Бессінкопальная. Протікає майже безсимптомно, типові скарги відсутні.

Існує взаємозв’язок між клінічними ознаками і ступенем ураження натрієвих каналів:

  • при пошкодженні менш четвертої частини від загальної кількості каналів відхилення серцевого ритму фіксуються тільки після введення блокуючих речовин;
  • при більш великому ураженні напад може завершитися раптовою смертю.

Типова клінічна картина серцевого нападу включає кілька характерних симптомів:

  • раптове погіршення стану;
  • запаморочення;
  • стан прострації;
  • хворобливі поштовхи в області серця;
  • чорні точки в поле зору;
  • посилене потовиділення;
  • нетривала втрата свідомості (не довше ніж 30 секунд);
  • судоми (не виключені).

Розвитку нападу передує будь-яке навантаження (як фізична, так і емоційна), підвищення температури тіла, прийом алкоголю. Виникає в нічні години і вечорами, вдень формується вкрай рідко (не більше ніж в 13% від всіх діагностованих випадків).

Після стабілізації стану людина повністю приходить до тями. Стан клінічної смерті розвивається у 11% пацієнтів. Результат залежить від виконання необхідних реанімаційних дій.

Існують певні ЕКГ-ознаки синдрому Бругада. Такими визнаються:

  • Повна / часткова блокада правої ніжки пучка Гіса.
  • Ознаки порушення деполяризації.
  • Підйом інтервалу ST більше ніж на 1,5 мм. Формування лінії у вигляді зводу вказує на синкопальна форму синдрому Бругада, при утворенні «сідла» мова йде про бессінкопальной різновиди.

Важливо ! Характерні зміни фіксуються тільки в правих грудних відведеннях.

У дитини діагностика синдрому утруднена, оскільки на електрокардіограмі типові зміни проглядаються тільки після досягнення 5-річного віку.

Регулярний ЕКГ-контроль дозволяє виявляти характерні ознаки хвороби.

  • Застосування добового моніторування дає можливість відстеження переходу здорового ритму міокарда в шлуночкову тахікардію.
  • Зняття електрокардіограми на тлі внутрішньовенного введення блокаторів натрієвих каналів. Ознакою кардіопатологій стає розвиток пароксизмальних скорочень шлуночків. Тест проводиться виключно в умовах стаціонару.

Важливо ! Якщо кардіограма не вказує відхилень, незважаючи на регулярні непритомність, то її необхідно переробити. В цьому випадку праві електроди встановлюються вище звичайної зони на два ребра.

Причини розвитку

Основним фактором розвитку патології стає мутирование генів, що відповідають за продукування білків, заснована завдання яких – доставка іонів натрію в клітини.

Синдром Бругада – генна хвороба, що передається аутосомно-домінантним шляхом. Це означає, що якщо видозмінений ген буде отримано немовлям від одного з батьків – неважливо, буде це батько або мати – то кардіопатологій проявиться в будь-якому випадку.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Імовірність формування синдрому описується співвідношенням 1: 1, т. Е. Захворювання буде матися у 50% всіх народжених немовлят, один з батьків яких є носієм пошкодженого гена.

До потенційних ознак наявності кардіопатологій відносять:

  • розвиток синкопе (нетривалі несвідомі стани, що супроводжуються зниженням м’язового тонусу, збоєм в диханні і роботі серцево-судинної системи) незрозумілою етимології;
  • несподівана зупинка серця у кого-то ізбліжайшіх родичів;
  • діагностування випадків шлуночкової тахікардії.

Діагностика синдрому

Синдром Бругада – нерідко зустрічається у світовій медичній практиці кардіологічна патологія. У Росії захворювання виявляється відносно рідко, що пояснюється недостатньою орієнтованістю лікарів на диференціальну діагностику.

Обстеження повинно в обов’язковому порядку виконуватися в наступних випадках:

  • Наявність анамнезі синкопальних станів, причина яких залишилася невідома;
  • Поява електрокардіограмі змін, типових саме для феномена Бругада;
  • формування хоча б одного епізоду поліморфної шлуночкової тахікардії;
  • епізоди несподіваною загибелі родичів від серцевого нападу.

Діагностичне обстеження включає:

  • ЕКГ-дослідження з введенням лікарських препаратів і без них;
  • холтерівське моніторування (добове зняття електрокардіограми);
  • генетичне дослідження.

Важливо ! Застосування антиаритмиков може провокувати розвиток нападу шлуночкової тахіаритмії (не виключена фібриляція шлуночків). Тому подібні спроби проводяться виключно в умовах стаціонару, де існує можливість надання екстреної медичної допомоги.

Лікування

Лікування синдрому Бругада багато в чому залежить від типу наявних генетичних мутацій і поточної клінічної симптоматики.

Якщо стан супроводжується розвитком нападів шлуночкової тахікардії та інших станів, що погіршують якість життя пацієнта, то хворому рекомендована постановка кардіовертера-дефібрилятора. Дана методика – єдино можливий спосіб усунення клінічної симптоматики синдрому Бругада.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Схема медикаментозної терапії кардіопатологій знаходиться в стадії розробки. Хворим призначається прийом антиаритмічних препаратів, що знімають напади серцевої аритмії. Пацієнтам можуть рекомендуватися антиаритмические ліки IA класу. це:

  • «Хінідин»,
  • «Аміодарон»,
  • «Дизопірамід».

Повністю заборонено прийом медикаментів з групи антиаритмиков, що належать до групи I і IС. це:

  • «Аймалін»,
  • «Новокаинамид»,
  • «Флекаїнід»,
  • «Пропафенон».

Медикаменти здатні ініціювати блокування натрієвих каналів, що при подібному діагнозі провокує фібриляції шлуночків.

Установка дефібрилятора

Оскільки прийом препаратів з групи антиаритмічних засобів необхідного терапевтичного ефекту практично не приносить, хворому рекомендовано установка спеціального серцевого дефібрилятора. Операція виправдана навіть у хворих з безсимптомним перебігом кардіопатологій. Оперативне лікування знижує ризик розвитку смерті від зупинки серця на 89%.

Імплантованого дефібрилятора серця – мініатюрний прилад, поміщений в коробочку з медичного металу, встановлюється підшкірно в лівої підключичної зоні. Його «начинка» складається з аналізатора, що оцінює поточний ритм скорочення міокарда, і системи, при необхідності вивільняє розряд електроструму.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Апарат оснащений електродами, які передають і приймають сигнали від міокарда, пропущеними через коронарні артерії, що відповідають за кровопостачання органу.

Основними функціями приладу є:

  • постійна оцінка роботи серцевого м’яза;
  • переривання виникає порушення ритму за допомогою електричного розряду;
  • приведення до фізіологічної норми скорочень серцевого м’яза;
  • запобігання повної зупинки серця.

Термін служби пристрою – не більше шести років, потім необхідно провести заміну. Прилад повністю захищений від впливу зовнішніх перешкод, тобто не реагує на випромінювання побутових приладів.

Ускладнення, викликані синдромом Бругада

Ключовими проблемами, які супроводжують дану кардіопатологій і погіршують прогноз результату захворювання, стають важкі ускладнення:

  • Шлуночковатахікардія. Додаткові джерела збудження знаходяться в шлуночках. Найчастіше в порожнині лівого.
  • Надшлуночкова тахікардія. Патологічні осередки визначаються в передсердях.
  • Передсердна фібриляція.
  • Шлуночкова фібриляція.

На тлі даних патологічних станів у хворого можуть формуватися:

  • Серцева астма. Для неї характерний застій крові в малому колі кровообігу, що викликає набряк легеневої тканини.
  • Кардіогенний шок. Різке порушення скорочувальної здатності лівого шлуночка.
  • Ішемія головного мозку. Ознаками стану стають порушення зору, запаморочення, уривчастість дихання.
  • Раптова зупинка серця. Найчастіше відбувається ночами, оскільки напади тахікардії припадають на період з 6 вечора до 6 ранку.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Профілактика

Профілактика кардіопатологій полягає в попередженні розвитку нападів аритмії і фибрилляций шлуночків. Хворому може бути рекомендований прийом медикаментів, зокрема, кошти «Аміодарон». Трохи рідше призначаються «Хінідин» і «Дизопірамід».

Дуже часто лікарська підтримка необхідного результату не дає. Вірним профілактичним заходом жізнеугрожающих аритмії і несподіваної зупинки серця є постановка кардіовертера-дефібрилятора. Мініатюрний пристрій здатне давати оцінку поточної роботи серцевого м’яза і при розвитку анормальних змін стабілізувати ритм міокарда шляхом передачі електричного розряду.

Загальний прогноз для даного захворювання невизначений. Медики пояснюють це значним числом факторів, здатних провокувати початок захворювання.

Кардіопатологій тривалий період здатна протікати безсимптомно, не надаючи на життя людини ніякого негативного впливу. Але стан може дестабілізуватися в результаті формування злоякісної аритмії. При розвитку раптових непритомних станів, нападів нічний тахікардії ймовірність раптового летального результату в наступні 3 роки збільшується на 97%.

Своєчасна імплантація дефібрилятора і терапія антиаритмиками продовжують життя хворого, знижуючи ймовірність летального результату від зупинки серця на 89%.

Люди з синдромом Бругада потребують довічне диспансерному спостереженні у лікаря-кардіолога. Інвалідність не призначається.

Синдром Бругада (СБ): поняття, причини, прояви, діагностика, як лікувати

Синдром Бругада (СБ) являє собою спадкову патологію, пов’язану з високим ризиком раптової смерті внаслідок аритмій. Страждають їм переважно молоді люди, частіше – чоловічої статі. Уперше про захворювання заговорили в кінці минулого століття, коли іспанські лікарі, брати П. і Д. Бругада, описали цей стан і сформулювали основний характеризує його ЕКГ-феномен.

До проблеми раптової серцевої смерті увагу лікарів прикута давно, але пояснити її далеко не завжди можливо.

Якщо при хронічній ішемічній хворобі серця, інфаркті все більш-менш ясно, в серці відбуваються певні зміни, є субстрат для появи аритмій, в тому числі, смертельно небезпечних, то в багатьох інших випадках, особливо серед молодих пацієнтів, питання раптової загибелі залишається невирішеним.

Численні дослідження і можливості сучасної медицини дозволили відшукати деякі механізми раптових аритмій і зупинки серця у, здавалося б, абсолютно здорових людей. Відомо, що така патологія може носити генетичний характер, а, отже, ризику піддаються не тільки носії гена, які страждають порушеннями серцевого ритму, а й їх не обстежені родичі.

Низький рівень виявлення синдромів, що супроводжуються раптовою смертю в молодому віці, недостатня увага з боку лікарів поліклінік призводять до того, що правильний діагноз часто не ставиться навіть після смерті.

Мала кількість інформації про особливості патології і відсутність будь-яких структурних порушень в міокарді і серцевих судинах «виливаються» в досить невизначені укладення зразок «гострої серцевої недостатності», причину якої пояснити ніхто не в змозі.

Синдром Бругада в числі інших станів, що супроводжуються раптовою загибеллю пацієнтів, – саме «загадкове» захворювання , даних про якого у вітчизняній літературі практично немає.

Описані поодинокі випадки патології, але і серед них не всі мають достатній обсяг відомостей про особливості її перебігу.

Світова статистика же свідчить про те, що більше половини всіх аритмогенних смертей, не пов’язаних з ураженням міокарда і коронарних судин, припадає саме на СБ України.

Точні цифри поширеності РБ відсутні, але дослідження вже показали, що серед хворих переважають жителі Південно-Східної Азії, Кавказу, Далекосхідного регіону. Висока частота раптової нічний загибелі в Японії, На Філіппінах, в Таїланді. Афроамериканці, навпаки, не страждають цим типом порушення серцевої діяльності, що, ймовірно, пов’язано з генетичними особливостями.

Причини і механізми розвитку синдрому Бругада

Серед причин синдрому Бругада вказують генетичні аномалії. Було відмічено, що патологія більше поширена серед членів однієї сім’ї, що стало приводом для пошуку генів, відповідальних за патологію ритму серця. Уже описані п’ять генів, які можуть бути причиною аритмії і зупинки серця.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Педро Бругада – співавтор формулювання синдрому-епоніма

Встановлено аутосомно-домінантний варіант передачі синдрому Бругада, і «винуватцем» всьому вважається ген SCN5a, що знаходиться в третій хромосомі. Мутації цього ж гена зареєстровані і у хворих з іншими формами порушення проведення імпульсів в міокарді з високою ймовірністю раптової смерті.

В кардіоміоцитах, складових серцевий м’яз, відбуваються численні біохімічні реакції, пов’язані з проникненням всередину і виведенням назовні іонів калію, магнію, кальцію, натрію.

Ці механізми забезпечують скоротність, правильну відповідь на надходження імпульсу по провідній системі серця.

При синдромі Бругада страждають білки натрієвого каналу клітин серця, наслідком чого стають порушення сприйняття електричних імпульсів, повторне «входження» хвилі збудження в міокард і розвиток аритмії, яка загрожує зупинкою серця.

Ознаки порушення серцевої діяльності зазвичай виникають в нічний час або під час сну, що пов’язують з фізіологічним переважанням парасимпатичної нервової системи, зниженням частоти скорочень серця і інтенсивності проведення імпульсів уві сні.

Клінічні та електрокардіографічні особливості синдрому Бругада

Симптоми синдрому Бругада нечисленні і дуже неспецифічні, тому за клінічними характеристиками діагноз можна лише припустити. На особливу увагу заслуговують хворі з нижче перерахованими явищами, в сім’ї яких вже траплялася незрозуміла загибель родичів молодого віку уві сні.

Зазвичай захворювання проявляється у людей середнього віку, близько 40 років, але описані випадки патології і серед дітей, а також початок нападів аритмії і втрати свідомості в літньому і навіть старечому віці.

Раптова загибель більш ніж в 90% випадків настає, коли хворий спить, частіше – в другій половині ночі, що викликано переважанням тонусу парасимпатика в цей час доби.

До слова, у хворих на хронічну ішемію серця та інфарктом подібні фатальні ускладнення частіше реєструються рано вранці.

Електрокардіографічні зміни є важливим діагностичним критерієм синдрому Бругада і невід’ємною частиною проявів, без якої запідозрити патологію неможливо, тому ЕКГ повинна бути обов’язково проведена всім пацієнтам, що пред’являє скарги на перебої в ритмі серця і запаморочення.

ЕКГ-ознаки синдрому Бругада:

  1. Повна або неповна блокада правої ніжки пучка Гіса;
  2. Характерний підйом сегмента ST вище ізолінії в першому-третьому грудних відведеннях;
  3. Збільшення тривалості інтервалу PR, можливо – зменшення QT;
  4. Епізоди шлуночкової тахікардії на тлі синкопе;
  5. Фібриляція шлуночків.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

ЕКГ-ознаки різних типів синдрому Бругада

Шлуночковатахікардія і фібриляція – найчастіші причини раптової загибелі хворого, а установка дефібрилятора здатна допомогти пацієнтові уникнути їх, тому проблема профілактики синдрому Бругада вимагає визначення ймовірності зупинки серця при таких аритміях. Серед факторів, які оцінюються для кожного пацієнта, важливі спадковість, епізоди синкопальних станів (непритомності), характерні ЕКГ-феномени, особливо, в комбінації з непритомністю, результати холтерівського моніторування, виявлення мутованих генів.

Для діагностики синдрому Бругада важливо ретельно з’ясувати симптоматику, наявність випадків раптової незрозумілою смерті серед молодих родичів. Великий обсяг інформації дає динамічний ЕКГ-контроль, а також електрофізіологічне дослідження серця із застосуванням фармакологічних проб.

Лікування синдрому Бругада

Лікування синдрому Бругада активно обговорюється, фахівці пропонують підходи в призначенні лікарських препаратів, засновані на клінічному досвіді і результатах їх застосування хворими з патологією електричної активності серця, але до цього дня так і не знайдено ефективного медикаментозного способу профілактики шлуночкових аритмій і раптової смерті.

Хворі, у яких ЕКГ-феномени провокуються пробами з введенням блокатора каналів натрію, але при цьому симптоматика в спокої відсутня, а в сім’ї не зареєстровано випадків раптової загибелі, потребують спостереження.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Медикаментозна терапія полягає в призначенні антиаритмічних засобів класу IА – хінідину, аміодарону, дизопіраміду.

Варто зазначити, що препарати новокаїнамід, аймалин, флекаїнід, що відносяться до I класу, викликають блокаду натрієвих каналів і, відповідно, симптоматику синдрому Бругада, тому їх слід уникати.

Провокують аритмію, а тому протипоказані флекаинид, прокаїнамід, пропафенон.

Хінідин зазвичай призначається в невеликих дозах (300-600 мг), здатний попереджати випадки шлуночкової тахікардії, може застосовуватися у пацієнтів з розрядженим дефібрилятором як додатковий засіб профілактики раптової смерті.

Ефективним вважається изопротеренол, діючий на бета-адренорецептори серця, який можна комбінувати з хінідином. Цей препарат може сприяти зниженню сегмента ST до ізолінії і застосуємо в педіатричній практиці. Новим препаратом, «повертає» сегмент ST в нормальне положення, є фосфодіестерази.

  • Показано, що багато антиаритмічні засоби викликають блокаду каналів натрію в кардіоміоцитах, тому логічно було б припустити, що більш безпечними будуть ті, які не мають такого ефекту – дилтіазем, бретиліум, але дослідження їх ефективності ще не проводилися.
  • Антиаритмічної терапії виявляється ефективною тільки у 60% пацієнтів, у решти не вдається досягти безпечного стану тільки за допомогою лікарських препаратів, і виникає необхідність у корекції електричної активності серця за допомогою спеціальних приладів.

Найефективнішим способом профілактики раптової смерті вважають установку кардіовертера-дефібрилятора, яка потрібна, якщо:

  • Є симптоматика СБ;
  • Перебіг патології безсимптомний, але провокація викликає фібриляцію шлуночків;
  • При пробах виникає феномен Бругада тип 1, а серед родичів були випадки незрозумілої загибелі в молодому віці.

За даними світової статистики, СБ зустрічається набагато частіше, ніж фігурує в діагнозах кардіологів. Малий відсоток виявлення може бути пояснений недостатньою настороженістю в його відношенні з боку лікарів, відсутністю переконливих діагностичних критеріїв.

Виходячи з цього, всі хворі, які мають характерні ЕКГ-зміни, незрозумілі непритомність, неблагополучний сімейний анамнез щодо раптової смерті серед молодих, потребують ретельного обстеження з проведенням ЕКГ, холтерівського моніторування, фармакологічних проб.

Підвищеної уваги вимагають і родичі в сім’ях, де вже були випадки раптової загибелі молодих осіб.

Дослідження синдрому Бругада триває, а для отримання високих результатів необхідна достатня кількість спостережень, тому фахівці зацікавлені у виявленні якомога більшої кількості хворих в різних країнах.

Для вивчення патології створений спеціальний Міжнародний фонд синдрому Бругада, де можуть бути проконсультовано безкоштовно і заочно всі особи з підозрою на це захворювання. Якщо діагноз підтвердиться, то хворого внесуть до єдиного списку пацієнтів, які в майбутньому можуть бути піддані генетичним дослідженням з метою уточнення спадкових механізмів розвитку патології.

 

Синдром Бругада: причини, діагностика та лікування

Частота скорочень серця в нормі становить 60 – 80 ударів в хвилину, відхилення можуть говорити про тахікардії або брадикардії. Перше захворювання є відповідною реакцією організму на стресові ситуації, фізичне навантаження, різні хвороби. Також прискорене серцебиття іноді виникає через органічного ураження серця.

До такого стану призводять запалення клітин м’язів серця, їх загибель – інсульт, інфаркт міокарда. Тахікардія може розвиватися і в шлуночкової тканини, а також в передсердях. Перший варіант вважається небезпечним для здоров’я людини, так як є ризик зупинки серця.

Сучасна медицина повідомляє, що шлуночковатахікардія виникає і у здорових людей, раніше не мають проблем з серцем. Але все ж є причина.

Причини, діагностика і лікування синдрому БругадаСиндром Бругада може бути діагностований в будь-якому віці.

Синдром Бругада – це кардіологічне стан, при якому відбувається порушення функціонування серця, що призводить до ризику раптової смерті. Недуга має генетичну природу, вперше його описали на початку 90-х.

Виходячи з деяких даних, практично половина раптових смертей через проблеми з серцем пов’язана саме з цією патологією. Часті випадки діагностування захворювання зафіксовані в африканських і азіатських країнах і зазвичай вражають чоловіків.

Недуга виникає в ранньому віці, але його виражена симптоматика спостерігається у віці 30 – 45 років.

Причини

Причини порушення криються в патологічної роботі натрієвих, кальцієвих кардіоміоцитів. Сучасна медицина зуміла ідентифікувати шість генів, при ураженні яких виникає хвороба. На основі цього виділяють наступні типи синдрому Бругада:

  • BrS-1 вважається найпоширенішою формою і добре вивчена. Виникає через мутації гена SCN5A, що також призводить до різних спадковим кардіологічним патологій;
  • BrS-2 провокується через гена GPD1L;
  • BrS-3 розвивається в результаті поломки гена CACNA1C;
  • BrS-4 форма з’являється через мутації CACNB2;
  • BrS-5 з’являється через мутації SCN4B;
  • BrS-6 викликає дефект гена SCN1B.

Також в появі синдрому звинувачують ген HEY2, KCNE3, SCN10A. Але достовірно довести їх причетність вчені не можуть. Залишається невідомим також і те, чому синдром Бругада частіше вражає чоловіків, ніж жіноча стать.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Симптоматика

Вчені стверджують, що не існує конкретного віку, коли проявляється недуга. Відомо, що ознаки синдрому були зареєстровані і у 3-річних дітей. В першу чергу зміни видно на ЕКГ, при цьому відсутня інша симптоматика.

Саме тому дуже часто захворювання визначаються випадково. У більшості випадках ознаки синдрому проявляються в 30 – 45 років, до цього жоден симптом недуги не дає про себе знати на протязі близько десяти років.

Єдиний симптом – електрокардіографічне дослідження.

Основні ознаки захворювання:

  • раптове запаморочення;
  • непритомність;
  • часта тахікардія особливо під час сну;
  • прискорене серцебиття і падіння артеріального тиску на тлі прийому деяких лікарських препаратів, що відносяться до антигістамінних препаратів. Симптом є аномальною реакцій.

Виявивши цю симптоматику, пацієнт рідко вирішує, що в його організмі відбуваються серйозні негативні зміни, тому не звертається до фахівця. Багато хворих відзначають, що синдром Бругада має рідкісну і слабку симптоматику.

Діагностика

Якщо є підозра на синдром Бругада, діагностика являє собою ЕКГ, вивчення спадкового анамнезу, молекулярно-генетичне дослідження.

Діагностичні дослідження за допомогою електрокардіографічної методики, за словами кардіологів, показують три типи змін, слабо відрізняються один від одного.

Також важливою особливістю в діагностиці є те, що лікарі-генетики в лабораторіях здійснюють визначення недуги, який розвинувся через мутації гена SCN5A, SCN4B. Що стосується інших типів, методів діагностики поки не існує.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Лікування

На сьогоднішній день лікування синдрому Бургада не має специфічних методів, тому лікарі ведуть боротьбу лише з проявом хвороби, виконують профілактику тахіаритмії, фібриляції, які загрожують життю. Коли хворому поставлений діагноз синдром Бругада, йому часто призначають прийом «Аміодарон», «Дизопірамід», «Хінідин».

Але багато вчених сходяться на думці, що медикаментозна терапія малоефективна. Єдино вірним рішенням вважається імплантація кардіовертера-дефібрилятора. Завдяки Цей пристрій оцінюється робота міокарда пацієнта, а при патології або несприятливому стані приводить в норму серцевий ритм.

Це виконується за допомогою електричного розряду.

На прикладі хворих стало відомо, що традиційні антиаритмические ліки можуть нашкодити, коли людину мучить синдром Бургада. Причиною цього є їх пригнічення функціонування натрієвих каналів кардіоміоцитів.

Також при вживанні цих медикаментів кожен симптом набуває більш виражений вигляд. Серед заборонених препаратів при хворобі можна відзначити «Пропафенон», «Аймалін», «Прокаїнамід».

Це говорить про те, що лікуючий лікар повинен бути обізнаний про наявність даного синдрому, щоб уникнути негативних наслідків від небажаного прийому медикаментозних засобів.

Прогнози

Визначити прогноз захворювання неможливо, на це впливають ступінь вираженості симптоматики та багато інших чинників. Вважається, що якщо жоден симптом не дає про себе знати, а про хворобу говорять тільки результати ЕКГ, прогноз сприятливий. Якщо ж під час синдрому спостерігаються втрата свідомості, напади аритмії, прогнози невтішні.

Спосіб життя пацієнта

Поки вчені не розробили профілактичні заходи, які могли б запобігти розвитку небезпечного синдрому.

Але якщо людина буде дотримуватися здоровий спосіб життя, перейде на правильне, раціональне харчування, обмежить себе у вживанні алкогольних напоїв, сигарет, в заняттях екстремальними видами спорту, а також буде уникати стресових ситуацій, ризик розвитку хвороби зменшиться.

Це пояснюється тим, що все перераховане благотворно впливає на серцево-судинну систему. Після встановлення діагнозу, хворий повинен постійно спостерігатися у спеціаліста аритмолога, вживати необхідніше медичні засоби, приписані їм.

При установці кардіовертера-дефібрилятора щорічно потрібно відвідування кардіохірурга. Пристрій замінюється виходячи з терміну його експлуатації, як правило, не пізніше шести років, це залежить від виробника.

Сімейна пара, знаючи про проблему одного з подружжя, при плануванні дітей обов’язково повинна відвідати медико-генетичну консультацію. В установі потрібно пройти спеціальне обстеження, щоб оцінити ризик народження дитини з даними синдромом. Також це необхідно для встановлення тактики введення вагітності, пологового процесу.

Вченими триває дослідження даного захворювання, для цього був створений спеціальний міжнародний фонд. Тут надаються безкоштовні консультації для всіх бажаючих. При підтвердженні недуги хворого вносять в єдиний список пацієнтів, які в майбутньому можуть бути досліджені для уточнення генетичних механізмів патології.

 

Синдром Бругада

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Синдром Бругада – генетично обумовлене кардіологічне стан, що характеризується різними порушеннями роботи серця, які призводять до різкого підвищення ризику розвитку раптової серцевої смерті. Симптомами цього стану є напади пароксизмальної тахікардії, непритомність, фібриляції передсердь і жізнеугрожающіе фібриляції шлуночків, які найчастіше виникають під час сну. Діагностика синдрому Бругада проводиться на підставі характерного симптомокомплексу, електрокардіографічних даних і вивчення спадкового анамнезу, деякі форми патології визначаються молекулярно-генетичними методами. Специфічного лікування захворювання не існує, застосовують антиаритмическую терапію, використовують різноманітні кардіостимулятори.

Синдром Бругада – група генетичних порушень, що призводять до зміни іонної проникності мембран кардіоміоцитів, внаслідок чого виникають патології ритму і провідності, що створюють підвищений ризик раптової серцевої смерті.

Вперше такий стан було описано в 1992 році двома братами – бельгійськими кардіологами іспанського походження Хосе і Педро Бругада, обратившими увагу на взаємозв’язок певних електрокардіологічний проявів і порушень серцевого ритму.

В даний час встановлено, що синдром Бругада є спадковим станом з аутосомно-домінантним механізмом передачі, вдалося виявити кілька генів, мутації яких здатні викликати це захворювання.

За деякими даними, практично половина всіх випадків раптової серцевої смерті в світі обумовлені саме цією патологією.

Поширеність синдрому Бругада різниться в різних регіонах планети – в країнах Америки і Європи вона становить приблизно 1:10 000, тоді як в африканських і азіатських державах це захворювання зустрічається частіше – 5-8 випадків на 10 000 населення. Синдром Бругада приблизно в 8 разів частіше вражає чоловіків, ніж жінок, прояви патології виникають в різному віці, але частіше за все виражена симптоматика спостерігається в 30-45 років.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада

Синдром Бругада

Причина розвитку порушень при синдромі Бругада полягає в патологічної роботі іонних каналів кардіоміоцитів, в основному натрієвих та кальцієвих. Їх дефект, в свою чергу, обумовлений мутаціями генів, що кодують білки іонних каналів.

Методами сучасної генетики вдалося достовірно ідентифікувати 6 основних генів, ураження яких призводить до розвитку синдрому Бругада, стосовно ще кількох існує підозра, але відсутня необхідна доказова база.

На цій основі побудована класифікація даного стану, що включає в себе 6 форм захворювання (BrS):

  • BrS-1 – найбільш поширений і добре вивчений варіант синдрому Бругада. Обумовлений мутацією гена SCN5A, розташованого на 3 хромосомі. Продуктом експресії даного гена є альфа-субодиниця натрієвого каналу 5 типу, широко представленого в міокарді. Крім синдрому Бругада мутації даного гена стають причиною великої кількості спадкових кардіологічних патологій – сімейної фібриляції передсердь, синдрому слабкості синусового вузла 1 типу і ряду інших.
  • BrS-2 – дана різновид синдрому Бругада викликається дефектами гена GPD1L, який локалізований на 3 хромосомі. Він кодує один з компонентів гліцерин-3-фосфат дегідрогенази, що приймає активну участь в роботі натрієвих каналів кардіоміоцитів.
  • BrS-3 – цей тип синдрому Бругада обумовлений дефектом гена CACNA1C, розташованого на 12 хромосомі. Продуктом його експресії є альфа-субодиниця кальцієвого каналу L-типу, також присутнього в кардіоміоцитах.
  • BrS-4 – як і в попередньому випадку, причиною розвитку синдрому Бругада 4 типу є ураження потенціал-залежних кальцієвих каналів L-типу. Вона зумовлена мутацією гена CACNB2, розташованого на 10 хромосомі і кодує бета-2-субодиницю вищевказаних іонних каналів.
  • BrS-5 – найпоширеніший різновид синдрому Бругада, обумовлена мутацією гена SCN4B, локалізованого на 11 хромосомі. Він кодує білок одного з малих натрієвих каналів кардіоміоцитів.
  • BrS-6 – викликається дефектом гена SCN1B, розташованого на 19 хромосомі. Багато в чому цей варіант синдрому Бругада схожий з першим типом захворювання, оскільки в цьому випадку теж уражаються натрієві канали 5 типу. Ген SCN1B кодує бета-1-субодиницю цього іонного каналу.

Крім того, в розвитку синдрому Бругада підозрюються мутації генів KCNE3, SCN10A, HEY2 і деяких інших. Однак на сьогоднішній день достовірно довести їх роль у виникненні даного захворювання не вдається, тому поки кількість генетичних варіантів синдрому Бругада обмежена шістьма.

Спадкування всіх форм даної патології неясно, лише у 25% хворих визначаються ознаки аутосомно-домінантною передачі. Імовірно має місце домінантний тип спадкування з неповною пенетрантностью який вплив спонтанних мутацій.

Також незрозумілі причини того, чому синдром Бругада чаші вражає чоловіків, ніж жінок – можливо, вираженість проявів захворювання залежить від гормонального фону хворого.

Патогенез порушень при будь-якій формі синдрому Бругада приблизно однаковий – через зміни проникності мембрани кардіоміоцитів для іонів натрію відбувається порушення трансмембранного потенціалу і взаємопов’язаних з ним характеристик збудливих тканин: збудливості, скоротливості, передачі збудження оточуючим клітинам.

В результаті виникають блокади провідних шляхів серця (пучків Гіса), тахіаритмії, що посилюються при підвищенні вагусних впливів (під час сну). Ступінь вираженості симптомів при синдромі Бругада залежить від частки уражених натрієвих каналів.

Посилювати прояви хвороби можуть деякі лікарські речовини, здатні пригнічувати іонні канали серця.

Вік появи перших ознак синдрому Бругада сильно відрізняється у різних хворих – були зареєстровані випадки цієї патології як у дітей 3-4 років, так і в осіб старечого віку.

Одним з перших проявів патології стають зміни на електрокардіограмі при повній відсутності інших клінічних симптомів, тому дане захворювання нерідко виявляється випадково.

У більшості випадків виражена клініка синдрому Бругада виникає у віці 30-45 років, цьому передує безсимптомний період тривалістю 10-12 років, протягом якого єдиною ознакою патології є зміни на ЕКГ.

Звичайно хворі синдромом Бругада скаржаться на безпричинне запаморочення, непритомність, часті напади тахікардії, особливо в нічний час або в період денного відпочинку.

Іноді відзначається аномальна реакція на прийом деяких лікарських засобів – антигістамінних препаратів першого покоління, бета-блокаторів, ваготоніческіх засобів.

Їх застосування при синдромі Бругада може супроводжуватися посиленням побічних явищ, а також сердцебиениями, непритомністю, падінням артеріального тиску та іншими негативними проявами.

Ніяких інших симптомів при цьому захворюванні не виявляється, чим пояснюється рідкісне звернення пацієнтів до кардіолога або іншим фахівцям – в ряді випадків прояву синдрому Бругада досить рідкісні і слабко виражені. Тим не менш, це не знижує ризик раптової серцевої смерті, зумовленої цією патологією.

Для визначення синдрому Бругада використовують електрокардіографічні методики, вивчення спадкового анамнезу пацієнта, молекулярно-генетичний аналіз.

Запідозрити наявність цього захворювання можна при наявності синкопальних явищ (запаморочення, непритомності) неясного походження, скарг на раптові напади тахіаритмій. Зміни на електрокардіограмі при синдромі Бругада можуть визначатися на тлі повної відсутності клінічних симптомів захворювання.

При цьому кардіологи виділяють три основних типи змін на ЕКГ, незначно відрізняються між собою. Типова картина електрокардіограми при синдромі Бругада зводиться до елевації (підйому) сегмента ST над ізоелектричної лінією і негативного зубця Т на правих грудних відведеннях (V1-V3).

Також можуть визначатися ознаки блокади правої ніжки пучка Гіса, при холтерівське моніторування виявляються напади пароксизмальної тахікардії або фібриляції передсердь.

Як правило, спадковий анамнез хворих синдромом Бругада обтяжений – серед родичів або предків є випадки смертей від серцевої недостатності, смерті уві сні або раптової серцевої смерті.

Цей факт, а також наявність перерахованих вище симптомів і змін на ЕКГ дає підстави для проведення молекулярно-генетичної діагностики.

В даний час лікарі-генетики в переважній більшості клінік і лабораторій виробляють визначення синдрому Бругада, викликаного тільки мутаціями генів SCN5A і SCN4B (1 і 5 типи патології), щодо інших форм методи генетичної діагностики поки не розроблені. Диференціювати це стан слід з реакцією організму на прийом деяких лікарських засобів, хронічним міокардитом і іншими кардіологічними патологіями.

Специфічних методів лікування синдрому Бругада на сьогоднішній момент не існує, тому обмежуються тільки боротьбою з проявами цього захворювання, а також профілактикою жизнеугрожающих нападів тахіаритмії і фибрилляций. Найбільш широко при цьому стані застосовується аміодарон, дещо рідше використовуються дизопірамід і хінідин.

Однак медикаментозна терапія при синдромі Бругада в ряді випадків є малоефективною, єдиним надійним засобом профілактики аритмії і раптової серцевої смерті в цьому випадку стає імплантація кардіовертера-дефібрилятора.

Тільки цей прилад здатний оцінювати роботу міокарда хворого і при патологічних і жизнеугрожающих зміни серцевого ритму приводити її в норму за допомогою електричного розряду.

Багато традиційних антиаритмічні препарати при синдромі Бругада протипоказані, так як вони пригнічують діяльність натрієвих каналів кардіоміоцитів і підсилюють прояви патології. До засобів, заборонених при цьому захворюванні, відносять аймалин, пропафенон, прокаїнамід.

Тому хворим синдромом Бругада слід обов’язково повідомляти фахівцям про наявний діагнозі, щоб уникнути призначення невірного антиаритмічного засобу.

При наявності подібного захворювання у родичів або випадки раптової серцевої смерті в роду слід регулярно проводити ЕКГ-дослідження для якомога більш ранньої діагностики цього стану.

Прогноз синдрому Бругада

Прогноз синдрому Бругада невизначений, так як ступінь вираженості симптомів захворювання дуже варіабельна і залежить від ряду факторів. При наявності тільки електрокардіографічних проявів патології без виражених клінічних симптомів прогноз відносно сприятливий.

Якщо синдром Бругада супроводжується втратами свідомості і нападами аритмії – без установки кардіовертера-дефібрилятора ризик раптової серцевої смерті зростає в багато разів.

При застосуванні даного приладу прогноз дещо покращується, оскільки пристрій може цілодобово коригувати патологічні зміни серцевого ритму.

Синдром Бругада

Що таке синдром Бругада?

Синдром Бругада – це рідкісне спадкове порушення електричної системи серця, яке може привести до фібриляції шлуночків і раптової смерті у практично здорових молодих людей.

На відміну від більшості інших захворювань, що викликають раптову смерть у молодих людей,  аритмія , викликана синдромом Бругада, зазвичай виникає під час сну, а не під час фізичних навантажень або вправ.

Серце має власну електричну (провідну) систему, що складається з генератора електричних імпульсів – головного водія ритму (синусовий вузол) – і провідних шляхів (атрио-вентрикулярного з’єднання, пучка Гіса і його гілок), що з’єднують всю електричну ланцюг.

Більшість людей, у яких діагностовано синдром Бругада – це дорослі молоді люди середнього віку, середній вік яких на момент постановки діагнозу становить 41 рік. Синдром Бругада зустрічається набагато частіше у чоловіків, ніж у жінок – в деяких дослідженнях поширеність серед чоловіків в дев’ять разів вище ніж у жінок.

Вважається, що в Сполучених Штатах синдром Бругада зустрічається приблизно у одного з 10000 чоловік. Проте, він більш поширений у людей південно-східного азіатського походження (приблизно 1 випадок на 100 осіб). Єдина серцева аномалія – ​​електрична; серця людей з синдромом Бругада структурно нормальні.

Симптоми

Найбільш руйнівною проблемою, викликаної синдромом Бругада, є раптова смерть під час сну.

Проте, люди з синдромом Бругада можуть відчувати епізоди  запаморочення, втрати рівноваги  або  непритомності  (втрата свідомості) до фатального летального результату.

Якщо до летального результату перші ознаки привернуть увагу лікаря, можна поставити діагноз і призначити лікування, щоб запобігти подальшій раптову смерть.

Спочатку синдрому Бругада був ідентифікований як таємничий «синдром раптової несподіваної / незрозумілою нічний смерті», дане стан було вперше описано кілька десятиліть тому як стан, що зачіпає молодих чоловіків в Південно-Східній Азії. З тих пір було визнано, що ці молоді азіатські чоловіки мають синдром Бругада, який набагато більш поширений в цій частині світу, ніж в більшості інших місць.

Причини і фактори ризику

Синдром Бругада, мабуть, обумовлений однією або декількома генетичними аномаліями, які впливають на клітини серця, зокрема, в генах, які контролюють натрієвий канал. Він успадковується по аутосомно-домінантним типом , але не всі, хто мають аномальний ген або гени SCN5A, схильні до однакового впливу.

Електричний сигнал, який контролює серцевий ритм, генерується каналами в мембранах серцевої клітини, які дозволяють зарядженим частинкам (званим іонами) текти назад і вперед через мембрану. Потік іонів через ці канали виробляє електричний сигнал серця.

Одним з найбільш важливих каналів є натрієвий канал, який дозволяє натрію проникати в серцеві клітини. При синдромі Бругада натрієвий канал частково блокується, так що електричний сигнал, що генерується серцем, змінюється.

Ця зміна призводить до електричної нестабільності, яка при деяких обставинах може привести до фібриляції шлуночків.

Крім того, люди з синдромом Бругада можуть мати форму дісавтономіі – дисбалансу між симпатичним і парасимпатичних тонусом. Передбачається, що нормальне підвищення парасимпатичного тонусу під час сну може бути перебільшена у людей з синдромом Бругада, і що цей сильний парасимпатичний тонус може викликати нестабільність аномальних каналів і привести до раптової смерті.

Інші фактори , які можуть викликати фатальну аритмію у людей з синдромом Бругада, включають лихоманку, вживання кокаїну і використання різних ліків, особливо деяких антидепресантів.

Діагностика

Електричні аномалії, викликані синдромом Бругада, можуть привести до появи характерного  патерну ЕКГ  – паттерна, що отримало назву  патерн Бругада . Ця схема складається з псевдо-правого блоку гілок пучка, супроводжуваного підйомами сегментів ST в відведеннях V1 і V2.

Причини, діагностика і лікування синдрому Бругада(А) – нормальна ЕКГ в правих грудних відведеннях (V1-V3); (В) – зміни при синдромі Бругада

Не у всіх з синдромом Бругада є «типовий» патерн Бругада на ЕКГ, хоча вони, швидше за все, будуть мати інші ледь помітні зміни.

Таким чином, якщо підозрюється синдром Бругада (наприклад, через непритомності або раптової смерті члена сім’ї уві сні), будь-які відхилення ЕКГ слід направити до спеціаліста по електрофізіології, щоб оцінити, чи може у людини бути «нетиповий» патерн Бругада.

Якщо ЕКГ людини відображає  патерн Бругада , і якщо у нього були епізоди нез’ясовного сильного запаморочення або непритомності, людина переносив зупинку серця або в родині були випадки раптової смерті у віці до 45 років, ризик раптової смерті є високим. Проте, якщо на ЕКГ присутній патерн Бругада, проте жодного з перерахованих вище ознак і симптомів немає, ризик раптової смерті набагато нижче.

Люди з синдромом Бругада, які мають високий ризик раптової смерті, повинні піддаватися агресивного лікування. Однак ті, у кого є патерн Брудада на ЕКГ, але немає інших факторів ризику, рішення про те, наскільки агресивним повинно бути лікування, не так однозначно.

Електрофізіологічне дослідження  використовується, щоб допомогти в питанні більш агресивного лікування, шляхом уточнення ризиків раптової смерті людини.

Здатність електрофізіологічного дослідження точно оцінити ризики далеко не ідеальні.

Проте, основні професійні суспільства в даний час підтримують проведення цього дослідження у людей, що мають патерн Бругада на ЕКГ без додаткових факторів ризику.

Генетичне тестування  може допомогти підтвердити діагноз синдрому Бругада, але зазвичай не допомагає при оцінці ризику раптової смерті пацієнта. Крім того, генетичне тестування при синдромі Бругада є досить складним і часто не дає чітких відповідей. Тому більшість експертів не рекомендують рутинне генетичне тестування у людей з цим захворюванням.

Оскільки синдром Бругада є генетичним захворюванням, яке часто передається у спадок, поточні рекомендації вимагають скринінгу всіх родичів першого ступеня у будь-якого, у кого діагностовано це стан. Скринінг  повинен складатися з дослідження ЕКГ і ретельного вивчення історії хвороби в пошуках епізодів непритомності або сильних і частих запаморочень.

Лікування

Єдиний перевірений метод запобігання раптової смерті при синдромі Бругада – це установка  , що імплантується дефібрилятора .

В цілому, слід уникати застосування протиаритмічних препаратів.

Через те, що ці препарати впливають на канали в мембранах клітин серця, вони не тільки не знижують ризик фібриляції шлуночків при синдромі Бругада, але і можуть фактично збільшити цей ризик.

Чи повинен хтось з синдромом Бругада встановити імплантований дефібрилятор, залежить від того, чи буде його ризик раптової смерті остаточно оцінений як високий або низький.

Якщо ризик високий (на підставі симптомів або електрофізіологічного дослідження), рекомендується встановити дефібрилятор.

Але імплантуються дефібрилятори дороги і несуть свої власні ускладнення, тому, якщо ризики раптової смерті оцінені як низькі, ці пристрої в даний час не рекомендуються.

Рекомендації по фізичних навантажень

Кожен раз, коли у молодої людини діагностується захворювання серця, яке може привести до раптової її зупинки, необхідно задаватися питання про те, чи безпечно виконання різних вправ. Це пов’язано з тим, що більшість аритмій, що призводять до раптової смерті молодих людей, частіше виникають при фізичному навантаженні.

При синдромі Бругада, навпаки, смертельна аритмія виникає під час сну з набагато більшою ймовірністю, ніж під час фізичних вправ.

Проте, передбачається (практично без об’єктивних доказів), що напружена навантаження може становити підвищений ризик зупинки серця, ніж зазвичай, у людей з цим захворюванням.

З цієї причини синдром Бругада включений в формальні керівні принципи, розроблені групами експертів, в яких розглядаються рекомендації по фізичних навантажень для молодих спортсменів із захворюваннями серця.

Спочатку, керівні принципи щодо зайняття спортом з синдромом Бругада були досить обмежувальними. На 36-й конференції Bethesda 2005 року по рекомендаціям для спортсменів з серцево-судинними порушеннями рекомендувалося, щоб люди з синдромом Бругада взагалі уникали високоінтенсивних фізичних навантажень.

Однак це абсолютне обмеження згодом було визнано занадто суворим. З огляду на те, що аритмії, які спостерігаються з синдромом Бругада, зазвичай не виникають під час фізичних навантажень, ці рекомендації були лібералізовані у 2015 році відповідно до нових рекомендацій Американської асоціації кардіологів і Американського коледжу кардіологів.

Згідно з останніми рекомендаціями 2015 року, якщо у юних спортсменів з синдромом Бругада не було симптомів, пов’язаних з фізичними навантаженнями, їм доцільно брати участь в змагальних видах спорту, якщо:

  • Вони, їх лікарі, батьки або опікуни розуміють можливі ризики і погодилися вжити необхідних заходів обережності.
  • Автоматичний зовнішній дефібрилятор (AED) є нормальною частиною їх особистого спортивного інвентарю.
  • Посадові особи команди можуть і хочуть використовувати автоматичний зовнішній дефібрилятор та виконувати СЛР (серцево-легеневу реанімацію) в разі необхідності.

Резюмуючи

Синдром Бругада – це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає раптову смерть, зазвичай під час сну, у здорових молодих людей.

Важливість полягає в тому, щоб діагностувати цей стан до того, як відбудеться необоротне подія.

Це вимагає від лікарів бути пильними – особливо щодо тих, у кого були непритомність або незрозумілі епізоди запаморочення – до тонким даними ЕКГ, які спостерігаються при синдромі Бругада.

Люди, у яких діагностовано синдром Бругада, майже завжди можуть уникнути летального результату за допомогою відповідного лікування, і розраховувати на нормальне життя.

Previous Причини, діагностика та лікування зниженого пульсу
Next Причини, діагностика та лікування ламкості судин

No Comment

Leave a reply

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *