Хромосомні патології плода: необхідні дослідження, маркери і їх розшифровка


Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Протягом вагітності в ході різних аналізів і досліджень можуть бути діагностовані хромосомні патології плода, які є за своєю суттю спадковими захворюваннями. Обумовлені вони змінами в структурі або числі хромосом, що пояснює їх назву.

Основна причина виникнення – мутації в статевих клітинах матері або батька. З них у спадок передаються тільки 3-5%. Через подібні відхилень відбувається близько 50% абортів і 7% мертвонародження. Так як це серйозні генні пороки, протягом всієї вагітності батькам слід уважніше ставитися до всіх призначається аналізам, особливо, якщо вони знаходяться в групі ризику.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Якщо у батьків (у обох) є в роду спадкові захворювання, їм в першу чергу необхідно знати, що це таке – хромосомні патології плода, які можуть виявити у їх дитини, поки він ще в утробі.

  • Обізнаність дозволить уникнути небажаного зачаття, а якщо це вже сталося, – виключити найважчі наслідки, починаючи від внутрішньоутробної загибелі малюка і закінчуючи зовнішніми мутаціями і каліцтвами після його народження.
  • У нормального, здорового людини хромосоми вишиковуються в 23 пари, і кожна відповідає за якийсь певний ген. Всього виходить 46.
  • Якщо їх кількість або будова інше, говорять про хромосомних патологіях, різновидів яких в генетиці дуже багато. І кожна з них тягне за собою небезпечні наслідки для життя і здоров’я малюка.
  • Основні причини такого роду аномалій невідомі, проте існують певні групи ризику.

З миру по нитці.

Одна з найрідкісніших хромосомних патологій називається синдромом котячого крику. Причина – мутація 5-ої хромосоми. захв

вання проявляється у вигляді розумової відсталості і характерному плачі дитини, який дуже нагадує котячий крик.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Щоб попередити або вчасно розпізнати хромосомні патології плода при вагітності, лікарі повинні опитати майбутніх батьків про спадкові захворювання та умови проживання їх сім’ї. Згідно з останніми дослідженнями, саме від цього залежать генні мутації.

Існує певна група ризику, в яку входять:

  • вік батьків (обох) старше 35 років;
  • наявність ХА (хромосомних аномалій) у кровних родичів;
  • шкідливі умови роботи;
  • тривале проживання в екологічно неблагополучному районі.

У всіх цих випадках існує досить високий ризик хромосомної патології плода, особливо при наявності спадкових захворювань на генному рівні. Якщо ці дані виявляються своєчасно, лікарі навряд чи порадять парі народжувати взагалі. Якщо ж зачаття вже відбулося, буде визначатися ступінь ураження дитини, його шанси на виживання і подальшу повноцінне життя.

Механізм виникнення. Хромосомні патології розвиваються у плода, коли утворюється зигота і відбувається злиття сперматозоїда і яйцеклітини. Даний процес не піддається контролю, тому що ще мало вивчений.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Так як процес виникнення і розвитку подібного роду відхилень вивчений недостатньо, маркери хромосомної патології плода вважаються умовними. До них відносяться:

  • загроза викидня, що тягнуть болі в нижній частині живота на ранніх термінах вагітності;
  • низький рівень РАРР-А (протеїн А з плазми) і АФП (білок, що виробляється організмом ембріона), підвищений ХГЧ (хоріонічний гонадотропін – гормон плаценти): для отримання таких даних береться з вени кров на хромосомну патологію плода на терміні 12 тижнів (+ / – 1-2 тижні);
  • довжина носових кісток;
  • збільшена шийна складка;
  • неактивність плода;
  • збільшені балії нирок;
  • уповільнений ріст трубчастих кісток;
  • раніше старіння або гіпоплазія плаценти;
  • гіпоксія плода;
  • погані результати допплерометрії (методу УЗД для виявлення патологій кровообігу) і КТГ (кардіотокографії);
  • мало- і багатоводдя;
  • гіперехогенний кишечник;
  • маленький розмір верхньощелепної кістки;
  • збільшений сечовий міхур;
  • кісти в головному мозку;
  • набряклості в області спини і шиї;
  • гідронефроз;
  • лицьові деформації;
  • кісти пуповини.

Неоднозначність цих ознак в тому, що кожен з них окремо, як і весь вище перерахований комплекс, може бути нормою, обумовленої індивідуальними особливостями організму матері або дитини. Самі точні і достовірні дані дають зазвичай аналіз крові на хромосомні патології, УЗД і інвазивні методики.

Сторінками історії. Дослідивши хромосоми сучасних людей, вчені з’ясували, що всі вони отримали свою ДНК від однієї жінки, яка проживала десь на території Африки 200 000 років тому.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Самий інформативний метод діагностики хромосомних патологій плода – перший скринінг (його ще називають подвійним тестом). Роблять в 12 тижнів вагітності. Він включає в себе:

  • УЗД (виявляються маркери, зазначені вище);
  • аналіз крові (береться з вени на голодний шлунок), що показує рівень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Слід розуміти, що даний аналіз на хромосомні патології плода не може дати точного, 100% підтвердження або спростування наявності аномалій. Завдання лікаря на даному етапі – розрахувати ризики, які залежать від результатів досліджень, віку і анамнезу молодої мами. Другий скринінг (потрійний тест) ще менш інформативний. Найточніша діагностика – це інвазивні методи:

  • біопсія хоріона;
  • забір пуповинної крові;
  • аналіз амніотичної рідини.

Мета всіх цих досліджень – визначити каріотип (сукупність ознак набору хромосом) і в зв’язку з цим хромосомну патологію. В цьому випадку точність постановки діагнозу становить до 98%, тоді як ризик викидня – не більше 2%. Як же відбувається розшифровка даних, отриманих в ході цих діагностичних методик?

УЗД і ризики для плода. Всупереч поширеній міфу про шкоду ультразвуку для плода, сучасна апаратура дозволяє звести негативний вплив УЗ-хвиль на малюка до нуля. Так що не варто боятися цієї діагностики.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Після того, як перший подвійний скринінг зроблений, аналізуються УЗД-маркери хромосомної патології плода, які були виявлені в ході дослідження. На їх підставі вираховує ризик розвитку генетичних аномалій. Найперша ознака – ненормальний розмір комірного простору у ще ненародженої дитини.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровкаХромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровкаХромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Беруться до уваги абсолютно всі УЗ маркери хромосомної патології плода 1 триместру, щоб зробити необхідні розрахунки можливих ризиків. Після цього клінічна картина доповнюється аналізом крові.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Всі інші показники вважаються відхиленнями від норми.

У II триместрі ще оцінюються ингибин А, некон’югований естріол і плацентарний лактоген. Вся розшифровка результатів проведених досліджень проводиться спеціальною комп’ютерною програмою. Батьки можуть побачити в підсумку такі значення:

  • 1 до 100 – означає, що ризик генетичних вад у малюка дуже високий;
  • 1 до 1000 – це граничний ризик хромосомної патології плода, який вважається нормою, але трохи занижене значення може означати наявність якихось аномалій;
  • 1 до 100 000 – це низький ризик хромосомної патології плода, так що побоюватися за здоров’я малюка з точки зору генетики не варто.

Після того, як лікарі проводять розрахунок ризику хромосомної патології у плода, або призначаються додаткові дослідження (якщо отримане значення нижче, ніж 1 до 400), або жінка спокійно дохажівать вагітність до щасливого кінця.

Це цікаво! Чоловіча Y-хромосома – найменша з усіх. Але саме вона передається від батька до сина, зберігаючи спадкоємність поколінь.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Батькам, у дитини яких внутрішньоутробно були виявлені хромосомні патології, повинні зрозуміти і прийняти як даність, що вони не лікуються. Все, що може запропонувати їм медицина в такому випадку, – це штучне переривання вагітності. Перш ніж приймати таке відповідальне рішення, потрібно проконсультуватися у лікарів з наступних питань:

  • Яка саме патологія була діагностована?
  • Які наслідки вона матиме для життя і здоров’я дитини?
  • Чи велика загроза викидня і мертвонародження?
  • До скількох років доживають діти з таким діагнозом?
  • Чи готові ви стати батьками дитини-інваліда?

Щоб прийняти правильне рішення про те, залишити хворого малюка чи ні, потрібно об’єктивно оцінити всі можливі наслідки і результати хромосомної патології плода спільно з лікарем. Багато в чому вони залежать від того, яку саме генетичну аномалію припускають медики. Адже їх досить багато.

Цікавий факт. Хворих на синдром Дауна прийнято називати сонячними людьми. Вони рідко агресивні, частіше за все дуже доброзичливі, товариські, усміхнені і навіть в чомусь талановиті.

Наслідки хромосомних патологій, виявлених у плода, можуть бути самими різними: від зовнішніх каліцтв до ураження ЦНС. Багато в чому вони залежать від того, яка саме аномалія сталася з хромосомами: змінилося їх кількість або мутації торкнулися їх структури. Серед найпоширеніших захворювань можна виділити наступні.

  • Синдром Дауна – патологія 21-ї пари хромосом, в якій виявляється три хромосоми замість двох; відповідно, у таких людей їх 47 замість нормальних 46; типові ознаки: слабоумство, затримка фізичного розвитку, пласке обличчя, короткі кінцівки, відкритий рот, косоокість, вирячені очі;
  • синдром Патау – порушення в 13-й хромосомі, дуже важка патологія, в результаті якої у новонароджених діагностуються численні вади розвитку, в тому числі ідіотія, багатопалості, глухота, мутації статевих органів; такі діти рідко доживають до року;
  • синдром Едвардса – проблеми з 18-ю хромосомою, пов’язані найчастіше з літнім віком матері; дітки народжуються з маленькою нижньою щелепою і ротом, вузькими і короткими очними щілинами, деформованими вухами; 60% хворих малюків помирають до 3 місяців, а до року доживають 10%, основні причини летального результату – зупинка дихання і пороки серця.
  • Синдром Шерешевського-Тернера – неправильне формування статевих залоз (найчастіше у дівчаток), обумовлене відсутністю або дефектами статевої Х-хромосоми; серед симптомів – статевий інфантилізм, складки шкіри на шиї, деформація ліктьових суглобів; діти з такою хромосомною патологією виживають, хоча пологи протікають дуже важко, а в майбутньому при правильному підтримує лікуванні жінки здатні навіть виносити свою дитину (шляхом ЕКО);
  • полисомой по Х- або Y-хромосомі – найрізноманітніші порушення хромосом, відрізняється зниженням інтелекту, підвищеною ймовірністю розвитку шизофренії та психозів;
  • синдром Клайнфельтера – порушення X-хромосом у хлопчиків, які в більшості випадків після пологів виживають, але мають специфічний зовнішній вигляд: відсутність рослинності на тілі, безпліддя, статевий інфантилізм, розумова відсталість (не завжди).
  • така хромосомна патологія у плода завжди закінчується летальним результатом ще до народження.

Чому відбуваються генні мутації на рівні хромосом, вчені до цих пір намагаються з’ясувати. Однак це ще тільки справа майбутнього, а на даний момент часу хромосомні патології, які виявляються внутрішньоутробно у плода, становлять до 5% всіх випадків.

Що робити батькам, почула подібний діагноз? Чи не панікувати, змиритися, вислухати лікарів і спільно з ними прийняти правильне рішення – залишити хвору дитину або погодитися на штучне переривання вагітності.

  • Вам потрібно робити прокол і дивитися який каріотип, чи є генні порушення. Напишіть будь ласка як зараз у вас протікає вагітність. Заздалегідь дякую
  • Ви звернетеся до лікаря з цим питанням, це ж серйозно! Я подзвонила в цю клініку і теж піду робити тест.Сказалі що відповідь дадуть протягом двох недель.В NGC і правда дешевше ніж в інших клініках.
  • Я спочатку думала що пов’язано з такою різницею в ціні, з’їздила туди, сказали що хочуть завоювати довіру клієнтів і просунути клініку.Там реально як в Європі, дуже багато іноземців (американці, китайці.), Що здивувало.

Я поговорила з американцями, сказали що за рекомендацією приїхали в цю клініку і що ціни порядком краще ніж в їх стране.Мне там дуже сподобалося.

Так зробіть тест, щоб перестраховаться.Там просто візьмуть кров з вени і через пару тижнів дадуть вам відповідь! І ви заспокоїтеся і вашому малюкові буде спокійно, тому що мама спокійна:) Я так само нервувала, поки не дізналася результат і даремно псувала собі нерви .Я робила в клініці NGC.Там просто дешевше роблять 🙂

Якщо у Вашого плода знайдені ультразвукові маркери – Красноярський крайовий медико-генетичний центр – КГБУЗ ККМГЦ

Шановні пацієнти, для початку просимо вас запам’ятати найголовніше, якщо при ультразвуковому дослідженні були знайдені маркери (ознаки) хромосомної патології плода, то це ще не означає, що у плода є хромосомна патологія, і треба обов’язково переривати вагітність.

Всім жінкам, у яких були знайдені ультразвукові маркери хромосомної патології плода, пропонується инвазивная пренатальна діагностика – на сьогоднішній день, в залежності від терміну вагітності, ми пропонуємо три види інвазивної діагностики, це аспірація ворсин хоріона (проводиться на терміні 11-14 тижнів), амніоцентез (16-18 тижнів), кордоцентез (19-20 тижнів). Більш детально про методи інвазивної діагностики можна ознайомитися за цим посиланням.

Найбільш часто зустрічаються ультразвукові маркери хромосомної аномалії:

1. Збільшення ТВП

Оцінка цього параметра проводиться в першу скринінгове УЗД (11-14 тижнів)

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

ТВП (товщина комірного простору) може виявитися більше норми з кількох причин.

Чому у плода може виявлятися збільшення ТВП?

  • Батьки бувають вкрай схвильовані і хочуть відразу ж отримати відповіді на всі, що виникають у них питання – з чим пов’язане, що робити і багато інших. Питання, на які неможливо відповісти відразу. Адже причин збільшення ТВП безліч.
  • Дана знахідка може зустрічатися у абсолютно здорових плодів, це не порок розвитку, це лише сигнал до глибшого обстеження, тому що така особливість може мати місце у плодів з хромосомною патологією, аномаліями серця або іншими вродженими або спадковими захворюваннями.
  • При збільшенні максимального порога ТВП ВАЖЛИВО, щоб лікар оцінив всі інші ультразвукові маркери (ознаки), а також провів детальну оцінку анатомії плода. Можливо, причина збільшення ТВП криється в порушенні розвитку плода (наприклад, аномалії будови серця).

Що робити при виявленні збільшення ТВП у плода?

Якщо у вашого плоду виявили розширення ТВП, Вас обов’язково направлять на консультацію до лікаря генетику, який зібравши анамнез, оцінивши всі ризики, дасть рекомендації по додаткових методів дослідження (інвазивна діагностика). Далі буде потрібно експертне УЗД плоду на терміні 20 тижнів для детальної оцінки анатомії. Якщо по всіх цих досліджень відхилень не виявлено, то шанси народити здорову дитину великі навіть при значній величині ТВП.

2. Гіпоплазія кісток носа

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

  • Гіпоплазія кісток носа – зменшення розмірів кісточки носа в залежності від КТР вашого малюка.
  • Аплазія кісток носа – відсутність візуалізації кісточки носа у вашого малюка.
  • Відсутність видимості кісткової частини спинки носа у плода або її недорозвинення (недостатньо яскрава) на першому скринінгу пов’язана з затримкою відкладення кальцію. Така ситуація дещо частіше може зустрічатися у плодів з синдромом Дауна, проте важливо, що:
  • само по собі відсутність кісток носа на УЗД не є аномалією розвитку; може зустрічатися у абсолютно здорових плодів (в 3% випадків);
  • для оцінки ступеня індивідуального ризику необхідна оцінка інших ультразвукових маркерів (товщина комірцевого простору плода, показники кровотоку на серцевому клапані, показники кровотоку в венозній протоці, ЧСС плода) і біохімічного аналізу материнської сироватки (РАРР-А, ХГЧ);
  • Якщо результат комбінованого скринінгу (оцінка в спеціальній програмі даних УЗД і аналізу крові) показує НИЗЬКИЙ ризик хромосомної патології – турбуватися не варто. Обов’язково пройдіть контрольне УЗД в 19-20 тижнів вагітності, де буде проведена ретельна оцінка анатомії плода і досліджені певні ультразвукові маркери другого триместру вагітності.
  • Що робити якщо результат комбінованого скринінгу виявився ВИСОКИМ? – Переживати не варто. Вас обов’язково направлять на консультацію до лікаря генетику, який зібравши анамнез, оцінивши всі ризики, дасть рекомендації по додаткових методів дослідження (інвазивна діагностика).

3. гіперехогенний кишечник

Це термін, який свідчить про підвищеноїехогенності (яскравості) кишечника на ультразвуковому зображенні. Виявлення гіперехогенних кишечника НЕ є пороком розвитку кишечника, а просто відображає характер його ультразвукового зображення.

Необхідно пам’ятати, що ехогенність нормального кишечника вище, ніж ехогенність сусідніх з ним органів (печінки, нирок, легенів), але такий кишечник не вважається гіперехогенним.

Гіперехогенним називається тільки такий кишечник, ехогенність якого порівнянна з ехогенністю кісток плода.

Чому кишечник у плода може бути гіперехогенним?

Іноді гіперехогенний кишечник виявляється у абсолютно нормальних плодів, і при УЗД в динаміці ця ознака може зникати. Підвищена ехогенність кишечника може бути проявом хромосомних хвороб плоду, зокрема, синдрому Дауна.

  • У зв’язку з цим при виявленні гіперехогенних кишечника проводиться ретельна оцінка анатомії плода. Однак при виявленні гіперехогенних кишечника можна говорити лише про підвищений ризик синдрому Дауна, так як подібні зміни можуть зустрічатися і у абсолютно здорових плодів.
  • Іноді гіперехогенний кишечник може бути ознакою внутрішньоутробної інфекції плода. Гіперехогенний кишечник часто виявляється у плодів з затримкою внутрішньоутробного розвитку.
  • Однак при цьому будуть обов’язково виявлятися відставання розмірів плода від терміну вагітності, маловоддя і порушення кровотоку в судинах плода і матки. Якщо нічого з перерахованого вище не виявлено, то діагноз затримки розвитку плода виключений.

Що робити при виявленні гіперехогенних кишечника у плода?

Вам слід звернутися до фахівця генетику, який ще раз оцінить результати біохімічного скринінгу і дасть необхідні рекомендації з подальшого ведення вагітності.

4. гіперехогенний фокус в шлуночку серця

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Це термін, який свідчить про підвищеноїехогенності (яскравості) невеликої ділянки серцевого м’яза на ультразвуковому зображенні. Виявлення гіперехогенних фокуса в серце НЕ є пороком розвитку серця, а просто відображає характер його ультразвукового зображення. Гіперехогенний фокус виникає в місці підвищеного відкладення солей кальцію на одній з м’язів серця, що не заважає нормальній роботі серця плоду і не вимагає ніякого лікування.

Чому у плода може виявлятися гіперехогенний фокус в серце?

Іноді гіперехогенний фокус в серце виявляється у абсолютно нормальних плодів, і при УЗД в динаміці ця ознака може зникати. Наявність гіперехогенних фокуса в серці плода може бути проявом хромосомних хвороб плоду, зокрема, синдрому Дауна.

  • У зв’язку з цим при виявленні гіперехогенних фокуса проводиться ретельна оцінка анатомії плода.
  • Однак цей маркер відноситься до «малим» маркерами синдрому Дауна, тому виявлення тільки гіперехогенних фокуса в серці не підвищує ризик наявності синдрому Дауна і не є показанням до проведення інших діагностичних процедур.

Що робити при виявленні гіперехогенних фокуса в серці плода?

Якщо у плода виявлено ТІЛЬКИ гіперехогенний фокус в серці, то ніяких додаткових обстежень не потрібно; ризик хвороби Дауна не збільшується.

На плановому УЗД в 32-34 тижні ще раз буде оглянуто серце плоду.

У більшості випадків гіперехогенний фокус в серці зникає до цього терміну вагітності, але навіть якщо він продовжує залишатися в серці, це ніяк не впливає на здоров’я плоду і тактику ведення вагітності.

5. Єдина артерія пуповини

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Нормальна пуповина складається з трьох судин – дві артерії і одна вена. Іноді замість двох артерій в пуповині формується тільки одна артерія і одна вена, таким чином, в пуповині визначається всього дві посудини. Даний стан вважається пороком розвитку пуповини, однак цей порок не робить ніякого впливу на післяпологове стан дитини та її подальший розвиток.

Чому у плода може визначатися єдина артерія пуповини?

Іноді єдина артерія пуповини виявляється у абсолютно нормальних плодів; після народження дитини даний факт не робить ніякого впливу на його подальший розвиток.

  • Іноді єдина артерія пуповини поєднується з вадами серцево-судинної системи плода, тому при виявленні єдиною артерії пуповини проводиться детальний огляд анатомії плода і, зокрема, серцево-судинної системи.
  • При відсутності інших пороків розвитку єдина артерія пуповини в змозі забезпечити адекватний кровотік плода. Кілька частіше єдина артерія пуповини виявляється у плодів з синдромом Дауна та іншими хромосомними хворобами.
  • Однак цей маркер відноситься до «малим» маркерами синдрому Дауна, тому виявлення тільки єдиною артерії пуповини не підвищує ризик наявності синдрому Дауна і не є показанням до проведення інших діагностичних процедур.
  • Єдина артерія пуповини іноді призводить до виникнення затримки внутрішньоутробного розвитку плода. У зв’язку з цим при виявленні єдиною артерії пуповини рекомендується додаткове УЗД в 26-28 тижнів вагітності, і планове в 32-34 тижні. Якщо відставання розмірів плода від терміну вагітності або порушення кровотоку в судинах плода і матки не виявлено, то діагноз затримки розвитку плода виключений.

Що робити при виявленні єдиною артерії пуповини у плода?

Виявлення тільки єдиною артерії пуповини не підвищує ризик наявності синдрому Дауна і не є показанням до консультації генетика та проведення інших діагностичних процедур. Необхідно контрольне УЗД в 26-28 і 32 тижні вагітності для оцінки темпів росту плода і оцінки його функціонального стану.

6. Кісти судинних сплетінь (КСС)

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Судинні сплетення – одна з перших структур, яка з’являється в головному мозку плода. Це складна структура, і присутність обох судинних сплетінь підтверджує, що в мозку розвиваються обидві половини. Судинне сплетіння виробляє рідину, яка живить головний і спинний мозок. Іноді рідина утворює скупчення всередині судинних сплетінь, які при УЗД мають вигляд «кісти». Кісти судинних сплетінь іноді можуть бути знайдені при ультразвуковому дослідженні в термінах 18-22 тижні вагітності. Наявність кіст не впливає на розвиток і функцію головного мозку. Більшість кіст мимоволі зникає до 24-28 тижнях вагітності.

Чи часто зустрічаються кісти судинних сплетінь?

У 1-2% всіх нормальних вагітностей плоди має КСС, в 50% випадків виявляються двосторонні кісти судинних сплетінь, в 90% випадків кісти мимовільно зникають до 26-му тижні вагітності, число, розмір, і форма кіст можуть варіювати, кісти також знайдені у здорових дітей і дорослих.

  • Кілька частіше кісти судинних сплетінь виявляються у плодів з хромосомними хворобами, зокрема, з синдромом Едвардса (трисомія 18, зайва 18 хромосома).
  • Однак, при даному захворюванні у плода завжди будуть виявлятися множинні вади розвитку, тому виявлення тільки кіст судинного сплетення не підвищує ризик наявності трисомії 18 і не є показанням до проведення інших діагностичних процедур. При хвороби Дауна кісти судинних сплетінь, як правило, не виявляються.
  • Ризик синдрому Едвардса при виявленні КСС НЕ залежить від розмірів кіст і їх одностороннього або двостороннього розташування. Більшість кіст розсмоктується до 24-28 тижнях, тому в 28 тижнів проводиться контрольне УЗД. Однак, якщо кісти судинних сплетінь не зникають до 28-30 тижнях, це ніяк не впливає на подальший розвиток дитини.

7. Розширення ниркових мисок (піелоектазія)

Ниркові балії це порожнини, де збирається сеча з нирок. З мисок сеча переміщається в сечоводи, за якими вона надходить в сечовий міхур.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Піелоектазія є розширення ниркових мисок. Піелоектазія в 3-5 разів частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Зустрічається як одностороння, так і двостороння піелоектазія. Легкі форми піелоектазіі проходять частіше самостійно, а важкі іноді вимагають хірургічного лікування.

Причина розширення ниркових мисок у плода.

Якщо на шляху природного відтоку сечі зустрічається перешкода, то сеча буде накопичуватися вище даної перешкоди, що буде призводити до розширення мисок нирок. Піелоектазія у плода встановлюється при звичайному ультразвуковому дослідженні в 18-22 тижні вагітності.

Чи небезпечна піелоектазія?

Помірне розширення ниркових мисок, як правило, не впливає на здоров’я майбутньої дитини. У більшості випадків при вагітності спостерігається мимовільне зникнення помірною піелоектазіі.

  • Виражена піелоектазія (більше 10 мм) свідчить про значне скруті відтоку сечі з нирки.
  • Утруднення відтоку сечі з нирки може наростати, викликаючи здавлення, атрофію ниркової тканини і зниження функції нирки.
  • Крім того, порушення відтоку сечі нерідко супроводжується приєднанням пієлонефриту – запалення нирки, що погіршує її стан. Кілька частіше розширення мисок нирок виявляється у плодів з синдромом Дауна.

Однак цей маркер відноситься до «малим» маркерами синдрому Дауна, тому виявлення тільки розширення ниркових мисок не підвищує ризик наявності синдрому Дауна і не є показанням до проведення інших діагностичних процедур.

Єдине, що потрібно зробити до пологів – пройти контрольне УЗД в 32 тижні і ще раз оцінити розміри ниркових мисок.

Чи потрібно обстежити дитину після пологів?

У багатьох дітей помірна піелоектазія зникає спонтанно в результаті дозрівання органів сечовидільної системи після народження дитини.

При помірній піелоектазіі буває досить проводити регулярні ультразвукові дослідження кожні три місяці після народження дитини. При приєднанні сечовий інфекції може знадобитися застосування антибіотиків.

  • При збільшенні ступеня піелоектазіі необхідно більш детальне урологічне обстеження.
  • У випадках вираженої піелоектазіі, якщо розширення мисок прогресує, і відбувається зниження функції нирки, буває показано хірургічне лікування. Хірургічні операції дозволяють усунути перешкоду відтоку сечі.
  • Частина оперативних втручань може з успіхом виконуватися ендоскопічними методами – без відкритої операції, за допомогою мініатюрних інструментів, що вводяться через сечовипускальний канал.
  • У будь-якому випадку питання про оперативне лікування вирішується після народження дитини і повного його обстеження.

Що робити при виявленні ультразвукових маркерів хромосомної патології у плода?

Вам слід звернутися до фахівця генетику, який ще раз оцінить результати ультразвукового дослідження та біохімічного скринінгу, розрахує ризик індивідуально для вашого випадку і дасть необхідні рекомендації з подальшого ведення вагітності.

Хромосомні патології – ризик розвитку

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Хромосомною патологією є порушення в структурі, будову хромосом, зміна кількості хромосом. Хромосомною патологією є ряд спадкових захворювань, обумовлених різними геномних мутаціями, структурними змінами хромосом.

Дослідження хромосомної патології

Хромосомною патологією є порушення в структурі і будові хромосом, яке призводить до розвитку пороків, спадкових захворювань. Дослідження хромосомної патології пропонують всім, хто знаходиться в групі ризику:

  • Жінкам, які планують вагітність у віці старше 35 років.
  • Жінкам, у яких було самовільне переривання вагітності.
  • Жінкам, у яких в анамнезі мертвонароджені діти.
  • Подружжю, у яких є близькі родичі зі спадковими захворюваннями.
  • Інші причини.

Хромосомні патології при вагітності

Першу перевірку на наявність хромосомної патології вагітні жінки проходять з 9 по 13 тиждень. Другий етап перинатального біохімічного скринінгу проходять на терміні вагітності від 16 до 18 тижнів.

  • Хромосомні патології при вагітності виявляють не часто, але вони можуть привести до вагітності, що завмерла, передчасних пологів, мимовільного викидня.
  • Якщо вчасно виявлена ​​хромосомна патологія при вагітності, жінка має право вирішувати, як їй вчинити далі – народжувати хвору дитину або перервати вагітність.

Аналіз на хромосомні патології плода

Аналіз на хромосомні патології плода – це дослідження біохімічних маркерів, яке проводиться в першому триместрі вагітності. У вагітної жінки виділяються плацентою і плодом речовини, які надходять в кров матері. Аналіз на хромосомні патології плода дозволяє визначити концентрацію цих речовин в крові матері. Кров на хромосомну патологію береться з вени.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

Хромосомні дослідження плоду

Хромосомні дослідження плоду – це біопсія хоріона і амніоцентоз. Хромосомні дослідження плоду цього виду проводяться, якщо аналіз на хромосомні патології плода показав відхилення.

Амніоцентоз – це пункція амніотичної оболонки, під час якої проводиться забір навколоплідних вод для лабораторного дослідження. Біопсія хоріону – це отримання зразка тканини плаценти (ворсинок хоріона).

Ці хромосомні дослідження плоду допомагають діагностувати багато хромосомні патології.

Діти з хромосомною патологією

Діти з хромосомною патологією мають певні зовнішні ознаки. Синдром Дауна характеризується косими очними щілинами, плоскою переніссям, плоским профілем особи. Плоский профіль особи зустрічається майже у 90% дітей з синдромом Дауна, плоска перенісся зустрічається у 65% хворих дітей.

  • Діти з хромосомною патологією, синдромом Дауна, мають відмінні риси – відкритий рот, злегка висунутий язик, епікант, характерний низький ріст волосся на потилиці, також на потилиці відзначається зайва шкіра. Ці ознаки патології зустрічаються в 80% випадків синдрому Дауна, в 60% випадків відзначаються диспластичні вуха, короткі пальці, вузьке небо.
  • У дитини з синдромом Дауна змінюється форма зубів – вони набувають вигляду гострих іклів, змінюється зовнішній вигляд мови – мова нагадує географічний рельєф, йому присвоюють назву – «географічний язик». Синдрому Дауна супроводжують багато порушень розвитку – розумова відсталість, м’язова гіпотонія, яка зустрічається в 80% випадків патології.
  • Патологія розвитку серця при синдромі Дауна виявляється в середньому у 50% хворих дітей. Діти з хромосомною патологією синдром Дауна мають знижений імунітет.

Хромосомна патологія синдром Дауна має кілька форм:

  • Проста форма – хромосомна патологія синдром Дауна, хромосома 47.ХХ. 21+. Хромосомна патологія простої форми зустрічається часто – в 95% випадків синдрому Дауна.
  • Мозаїчна форма – хромосомна патологія синдром Дауна, хромосома 47. ХY.21 + / 46. ХY, зустрічається рідко, в 1% випадків патології.
  • Транслокаціонная форма – хромосомна патологія синдром Дауна, хромосома 47.ХХ.t 21 | 15; а також 47. XY / t 21/21, зустрічається приблизно в 4% випадків цієї патології. У разі робертсонівські транслокации можливе народження у носіїв генетичної транслокации, дитини з синдромом Дауна:
  • 45.ХХ.t 21/15 (мати) – від 10 до 15%.
  • 45.ХY.t 21/15 (батько) – від 5 до 7%.
  • 45.ХY.t 21/21 (один з батьків) – 100%.

Діти з синдромом Дауна, повинні проходити стимуляцію центральної нервової системи – специфічну і неспецифічну, хірургічне лікування, якщо воно показано. Діти з синдромом Дауна, як правило, дуже слухняні і старанні.

При правильному вихованні вони можуть доглядати за собою, доглядати за домашніми тваринами, добре читати, співати, повністю повторювати дії дорослого під час виконання робіт.

Діти з хромосомною патологією повинні проходити соціальну реабілітацію для адаптації в суспільстві, спеціальне навчання, при досягненні певного віку – посильну працевлаштування.

Хромосомна патологія – синдром дісоміі по Y хромосомі

Синдром дісоміі по Y хромосомі описаний порівняно недавно – в 1961 році. Синдром дісоміі по Y хромосомі – це каріотип 47. ХYY, зустрічається рідко – один новонароджений малюк на 1000. Діти з дісоміі по Y хромосомі не відрізняються від своїх однолітків, зростанням найчастіше вище середнього. У дорослих чоловіків зростання в середньому близько 186 см.

Практично не зустрічаються відмінності зі здоровими людьми в статевому, розумовому і фізичному розвитку, у більшості чоловіків відповідає нормі гормональний статус і плодючість.

У 35% випадків патології зустрічаються характерні для захворювання ознаки: виступаючі надбрівні дуги і перенісся, грубі риси обличчя, велика нижня щелепа, великі вушні раковини, зуби мають дефекти покриває їх емалі, дуже часто зустрічається деформація колінних і ліктьових суглобів.

Захворювання характеризується підвищеною сугестивністю хворого, подражательностью, діти з таким синдромом швидко схоплюють негативні форми поведінки однолітків. Для таких хворих характерно агресивна поведінка, імпульсивність і вибуховість.

Хромосомна патологія – синдром Патау

Діти з хромосомною патологією синдром Патау мають множинні вади розвитку. Синдром Патау – 47.ХХ.13 + і 46. ХY. t 13/15 зустрічається рідко, одна дитина на 6000 дітей у середньому.

У всіх дітей з цією патологією множинні вади розвитку.

У дітей, які вижили, в 100% випадків розумова відсталість, черепно-лицьові дизморфії – вузькі очі, низько розташовані, неправильної форми вуха, низький важкий лоб, ущелини губи, піднебіння.

Хромосомна патологія – синдром Едвардса

Ризик хромосомної патології плода синдрому Едвардса – низький, одна дитина на 6000 дітей у середньому. Патологія супроводжується множинними вадами розвитку у всіх хворих дітей.

У хворих пороки розвитку серця, головного мозку, легенів, кишечника, черепа і скелета.

Хлопчики вмирають після народження, дівчатка здебільшого доживають до одного місяця, дуже маленький відсоток дівчаток може дожити до одного року.

Хромосомні патології – Едвардса і Патау не успадковуються через те, що хворі діти не доживають до дорослого віку через численні вад розвитку.

Хромосомна патологія – синдром Шерешевського-Тернера

Ризик хромосомної патології плода – синдрому Шерешевського-Тернера становить 1 до 3500. Каріотип захворювання – 45.Х. Характеризується патологія антімонголоідний розрізом очей, в 65% випадків зустрічається лімфатичний набряк стоп, гомілок, кистей рук у новонародженого немовляти, які можуть проявлятися протягом перших місяців життя малюка.

Патологія має виражені ознаки – коротка шия, яка зустрічається в половині випадків патології, крилоподібні складки (шия сфінкса) від потилиці до надпліччя, зустрічаються в 65% випадків захворювання. У всіх дітей з синдромом Шерешевського-Тернера маленький зріст, бочкообразная груди з широко розставленими сосками зустрічається в 55% випадків.

  • При каріотипі 45.Х у всіх хворих дітей діагностується статевий інфантилізм. Патологія характеризується недорозвиненням молочних залоз, аменореєю, емоційної бідністю.
  • Патологію лікують стимуляцією росту дитини, формуванням менструального циклу за допомогою гормональної терапії, за показаннями застосовують хірургічне лікування, психотерапевтичне лікування.

Хромосомна патологія – синдром Клайнфельтера

Ризик хромосомної патології плода – синдрому Клайнфельтера, становить 1 до 600 в середньому. Це хлопчики, які мають в подальшому високий зріст, статура за жіночим типом, гинекомастию в 100% випадків захворювання. Каріотип патології – 47. ХХY, 48. ХХХY; 47. ХYY; 48. ХYYY; 49. ХХХYY; 49. ХХХХY.

  • Люди з такою патологією схильні до навіюваності, емоційної лабільності.
  • У них довгі руки, пальці рук, в 100% випадків мікроорхідізм, в період статевого дозрівання з’являються яскраві ознаки патології – практично відсутня оволосіння в області статевих органів, гіаліноз сім’яних канатиків і дегенерація епітелію, безпліддя.
  • Хворі апатичні, безініціативні, схильні до депресивних психозів, до алкоголізму, асоціальної поведінки в суспільстві. У дитинстві хворі астенічні, дорослі страждають підвищеною масою тіла.
  • Хворі з синдромом Клайнфельтера і полисомой 47. ХYY, можуть виглядати абсолютно здоровими людьми, велика частина хворих має розумовий розвиток близьке до норми або злегка знижений.
  • Деякі хворі відрізняються агресивною поведінкою, мають гарну статуру, розвинену мускулатуру, у них високий зріст.

Відзначено, що серед злочинців-рецидивістів часто зустрічаються хворі з полисомой такого типу.

Чому після пологів болять коліна і що робити для зменшення болю?

Не так вже й страшний біохімічний скринінг вагітних

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка
Біохімічний скринінг при вагітності – цим словом називають аналіз венозної крові, в якому визначають спеціальні гормони, які є маркерами хромосомних патологій плода. Саме результати цього обстеження визначають, яка є діагнозом, наскільки високий ризик виникнення вад розвитку у зростаючого плода. Ось що таке біохімічне обстеження в «цікавому періоді», і воно повинно проводитися тільки спільно з ультразвуковим дослідженням в ті ж терміни.

Чи необхідний вагітним біохімічний скринінг

Дослідження може проводитися всім жінкам, які хочуть бути впевненими в тому, що їх дитина народиться здоровою (мається на увазі – без хромосомної патології, яка не лікується). Але є і строгі показання, враховуючи які гінеколог жіночої консультації дає направлення на біохімічний скринінг. Це – такі ситуації:

  1. майбутні батьки – близькі родичі
  2. вже було мертвонародження або завмирала вагітність у цієї жінки
  3. мати старше 35 років
  4. вже є 1 дитина з якоїсь хромосомною патологією
  5. довго існує загроза самовільного викидня
  6. було одиничний або повторний випадок викидня або передчасних мимовільних пологів
  7. вагітна перенесла вірусну або бактеріальну патологію під час або незадовго до вагітності
  8. необхідний був прийом медикаментів, не дозволених вагітним
  9. перед зачаттям хтось із сімейної пари піддався іонізуючого випромінювання (рентген, променева терапія)
  10. сумнівні щодо вад розвитку результати ультразвукової діагностики.

Перинатальна діагностика на вміст гормонів проводиться тільки спільно з виконанням скринінгового УЗД при вагітності.

Які патології визначає дослідження крові вагітних

Це такі захворювання:

  1. синдром Едвардса
  2. дефект нервової трубки
  3. синдром Дауна
  4. синдром Патау
  5. синдром де Ланге

Синдроми Едвардса, Патау та Дауна об’єднують загальною назвою «трисомії». При цьому в кожній клітині міститься не 23 пари хромосом, а 22 нормальних пари і 1 «трійню». В який саме парі «трійця» утворилася, так і захворювання називають.

Наприклад, якщо виконується скринінг на Дауна, то є три (а не дві) 13 хромосоми (синдром так і записується «Трисомия 13»). Ці стани повинні бути виявлені раніше скринінгу 3 триместру.

Підготовка до аналізу на хромосомні патології

Підготовка до діагностики 1 триместру на предмет маркерів хромосомних хвороб полягає в тому, що за день до дослідження ви виключаєте з харчування:

  • гостру їжу
  • жирні і смажені продукти
  • копченості
  • шоколад
  • цитрусові.

7 життєво важливих показників третього УЗД вагітних

Перші три види продуктів потрібно виключити обов’язково, так як через них ви просто даремно витратите чималі гроші на аналіз при вагітності: при центрифугуванні крові замість сироватки вийде суцільна жирова крапля, в якій щось визначити важко.

Аналіз здається натщесерце (тобто не треба їсти 6 і більше годин). За 4 години можна випити трохи води без газу.

Як проводиться біохімічне дослідження крові

Як здавати кров на біохімію. Ви приходите з результатами ультразвукового скринінгу 1 триместру натщесерце в лабораторію з ранку, сідайте до медсестри, яка набирає вам невелику кількість крові з вени.

Результати генетичного дослідження 1 триместру видаються через 1,5 тижні або трохи більше. При здачі крові з вени на 16-20неделе почекати треба буде трохи довше, так як другий скринінг при вагітності передбачає вивчення в крові трьох або чотирьох гормонів (в першому триместрі визначаються два гормону – «подвійний тест»).

Таблиця розшифровки даних

Перинатальна біохімічна діагностика 1 триместру складається з визначення: лХГ (ХГЧ) і білка з назвою PAPP-a. Рівень цих гормонів відрізняється в залежності від терміну вагітності:

СрокPAPP, мед / млХГЧ, мед / мл

100,320-2,42020-95 тисяч
110,460-3,73020-90 тисяч
120,70-4,760Як і тиждень раніше
131,03-6,0115-60 тисяч

Але на даний результат дуже впливають вік вагітної і її вага. Тому був придуманий такий вихід (це стосується не тільки біохімічного дослідження 1 триместру, а й другого).

Було вибрано велика кількість жінок, які проживають в даній місцевості, їх розділили по віковим групам та масі тіла для того, щоб вибрати усереднені показники норми гормонів. Отриманий середній результат для кожного гормону був названий медіанного (MoM).

За допомогою MoM і проводиться розшифровка дослідження крові 1 триместру: якщо ваш особистий результат при розподілі на цей середній показник становить 0.5-2.5 цих умовних одиниці (їх називають MoM), то рівень гормону – нормальний. Низький – якщо менше 0.5 MoM, високий – відповідно, вище 2,5.

Хромосомні патології плода: що це таке, маркери, розшифровка

  • Хоріонічний гонадотропін (його норма на 16-20 тижні – 10-35 тисяч мед / мл)
  • PAPP-A (його норма відрізняється на різних термінах)
  • некон’югований естріол
  • ингибин А
  • Плацентарний лактоген.

Докладні деталі УЗД на 10-11 тижнях вагітності

Після отримання ваших індивідуальних результатів кожного гормону друга біохімічна діагностика при вагітності оцінює MoM (норма -0.5-2,5).

Ризики хромосомних патологій

Після цього дослідження крові і першого, і 2 триместру програма розраховує ризики виникнення того чи іншого синдрому. Для цього проводять порівняння вашого рівня гормону з певною кількістю вагітних з тим же рівнем цього ж гормону.

Підсумкові результати перинатального дослідження крові виглядають так: ризик по кожній визначається патології описується в вигляді дробу і слова «високий» (це погано), «середній» або «низький».

Високим називається ризик 1: 380 або вище (1: 100 – вкрай високий). Середній – 1: 1000 або нижче (норма для біохімічного скринінгу 1 і 2 триместру). Низький – нижче 1: 10000. Ця цифра після дробу означає, що з певного (наприклад, 10 тисяч) вагітних з таким рівнем, наприклад, ХГЧ, тільки у 1 розвивається синдром Дауна.

При ризики 1: 250-1: 380 жінка направляється на медико-генетичне консультування, повторне УЗД і біохімічний скринінг, тільки в умовах перинатального центру або генетичної консультації.

Що впливає на розрахунок ризиків

  • Велика вага: ХГЧ і PAPP підвищуються у повних дам, у худих – навпаки.
  • Вагітність сталася в результаті ЕКЗ.
  • Протягом цього тижня був амніоцентез.
  • Вагітність – багатоплідна.
  • Мати страждає на цукровий діабет.

У цих випадках «просівання» навіть може не проводитися, так як результати його – недостовірні.

Деякі особливості в аналізах при патології

Пренатальний скринінг трисомії включає в себе оцінку гормонів (при першому скринінгу – двох, при другому – трьох-п’яти) щодо розвитку:

  • синдрому Дауна
  • синдрому Патау
  • синдрому Едвардса.

Ці три патології є найбільш поширеними инвалидизирующими трисомиями.

Розглянемо обстеження на синдром Дауна як на самий часто зустрічається. У разі високого ризику саме цієї патології відзначаються такі зміни при 1 скринінгу:

  • в 11 тижнів не видно носову кістку у 70% хворих плодів
  • потовщені комірний простір
  • високий рівень ХГЧ.

У другому триместрі виявляється, що рівень АФП низький, а ХГЧ – високий.

Якщо і програма видає результат по цій патології нижче 1: 380, вагітної для підтвердження діагнозу рекомендують пройти інвазивної діагностики: амніоцентез або кордоцентез. До цього діагноз не ставиться.

Таким чином, біохімічний скринінг при вагітності – аналіз крові, завдяки якому можна тільки запідозрити розвиток тієї чи іншої хромосомної патології у внутрішньоутробного плоду. За результатами цього дослідження діагноз не ставиться.

Пневмонія при вагітності: клінічна картина, медикаментозна терапія і застосування народних рецептів

Ультразвукові маркери хромосомної патології плода

Поняття «ультразвукової маркер хромосомної патології» було введено в 1985 р В. Benacerraf і співавт, які описали потовщення шийної складки у плодів з синдромом Дауна.

  • Шийна складка або комірний простір – це скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності.
  • Протягом другого триместру вагітності шийна складка зазвичай розсмоктується, але в деяких випадках може перетворюватися або в шийний набряк, або в кістозні гігроми в поєднанні або без поєднання з генералізованим набряком.
  • У нормі ширина шийної складки становить 2-3 мм. Збільшення більше 3 мм в 1/3 випадків свідчить про наявність хромосомної патології – синдром Дауна (50%), синдром Едвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), інша патологія (11%).
  • Оптимальним терміном вагітності для вимірювання ширини шийної складки є термін 11-13-14 тижнів, КТР 45-84 мм. Вимірювання повинно проводитися в нейтральному положенні голівки плоду: розгинання головки може збільшувати значення комірного простору на 0,6 мм, згинання головки – зменшувати показник на 0,4 мм. Збільшення повинні бути максимальним.
  • Змиритися найбільше перпендикулярний відстань між внутрішніми контурами шийної прозорості. При неможливості диференціювати шкіру плода і амніон необхідно дочекатися моменту, коли плід зробить рух і відійде від амніону. Альтернативним способом є попросити вагітну покашляти або легенько постукати по черевній стінці вагітної.

Заміри проводяться тричі, для розрахунку використовується найбільше значення розміру. В 5-10% випадків виявляється обвиття пуповини навколо шиї плода, що може значно ускладнити вимір. У таких випадках використовується 2 вимірювання: вище і нижче місця обвиття пуповини, для розрахунку ризиків використовується середнє значення цих двох вимірів.

  • Залежність між товщиною комірцевого простору і частотою хромосомної патології у плода ширина комірного простору% плодів з хромосомною патологією 3 мм 7% 4 мм 27% 5 мм 53% 6 мм 49% 7 мм 83% 8 мм 70%
  • 9 мм 78%
  • Діагностика тільки збільшеною шийної складки ще не свідчить про 100% наявності у плода синдрому Дауна!

Цей показник тільки дозволяє виділити серед вагітних групи ризику народження дітей із спадковою патологією. Вагітні, у яких виявлений даний ультразвукової маркер хромосомної патології, повинні проходити додаткові обстеження в умовах спеціалізованих установ.

  • Додатково до вимірювання шийної складки для діагностики хромосомної патології в кінці першого триместру вагітності использутся наступні ультразвукові маркери:
  • 1. Вимірювання довжини носових кісток плода. Даний ознака найбільш специфічний для синдрому Дауна (52-80% випадків), синдрому Едвардса (57-75%), синдрому Тернера (50-66%), синдрому Патау (32-50%).

Довжина носових кісток в нормі за термінами вагітності термін вагітності довжини носових кісток плода 12-13 тижнів менше 2 мм 14-15 тижнів 3 мм 16-17 тижнів 3,6 мм 18-19 тижнів 5,2 мм 20-21 тижнів 5,7 мм 22-23 тижнів 6 мм 24-25 тижнів 6,9 мм 26-27 тижнів 7,5 мм 28-29 тижнів 8,4 мм 30-31 тижнів 8,7 мм 32-33 тижнів 8,9 мм 34-35 тижнів 9 мм 2. Оцінка кровотоку в Аранція (венозній) протоці.

  • Порушення форми хвилі кровотоку в Аранція протоці виявляються у 80% плодів з синдромом Дауна та тільки у 5% хромосомно нормальних плодів 3. гіперехогенний кишечник – хромосомні аномалії при цьому зустрічаються в 10-67% випадків 4. Зменшення розмірів верхньощелепної кістки 5. Збільшення розмірів сечового міхура ( «мегацістіт») 6. Помірна тахікардія у плода 7.
  • Кісти судинних сплетінь шлуночків мозку 8. Кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї і спини плода), більш ніж в половині випадків обумовлена ​​хромосомними аномаліями 9. гіперехогенний освіти на сосочкових м’язах серця 10. Гидронефроз 11. Скорочення трубчастих кісток 12. кісти пуповини 13.
  • Єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода) 14. Особові дисморфії

15. Аномальне кількість амніотичної рідини. Кількість вод вважається нормальним, якщо діаметр найглибшого кишені становить 3-8 см. Зменшення обсягу навколоплідних вод часто спостерігається при гіпотрофії плода, аномаліях нирок і сечовидільної системи, повна їх відсутність – при агенезії нирок. Багатоводдя можливо при аномаліях шлунково-кишкового тракту, інфікуванні плода.

  1. Залежність між кількістю виявлених ехографічних маркерів і частотою хромосомних аномалій
  2. число маркерів% випадків хромосомної аномалії плода 1 маркер 2% випадків 2 маркера 11% випадків 3 маркера 32% випадків 4 маркера 52% випадків 5 маркерів 66% випадків 7 маркерів 69% випадків
  3. 8 і більше маркерів 92% випадків

Оцінка довжини носової кістки плода в даний час вважається високочутливим маркером (ознакою) хромосомних аномалій (в першу чергу синдрому Дауна). При генетичної патології носова кістка плоду вкорочена щодо показників для даного терміну вагітності (гіпоплазія) або відсутня зовсім (аплазія).

Previous Відвідування курсів для майбутніх батьків: чи варто витрачати час?
Next Випадання волосся: можливі причини, поради щодо усунення - вегетаріанство

No Comment

Leave a reply

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *