Біопсія ворсин хоріона: опис методу, відгуки фахівців і терміни проведення дослідження


Биопсия ворсин хориона: отзывы специалистов и сроки проведения

І тоді медикам доводиться вторгатися в маленький світ, де зовсім недавно зародилося життя майбутнього чоловічка.

Методи пренатальної оцінки стану ембріона з проникненням в середу її проживання називають інвазивними. У першому триместрі для діагностики можливих патологій плоду инвазивно проводять біопсію ворсин хоріона.

опис методу

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Ця частинка ворсин хоріона, генетично тотожна генам плода, дозволить визначити каріотип, тобто охарактеризувати хромосомний склад, а також генетичне здоров’я майбутнього малюка.

Вперше, з діагностичною метою, проба ворсин хоріона була проведена в 1968 році і отримала широкий розвиток в наступні роки в зв’язку зі своєю ефективністю і відносною безпекою.

З тих пір, цей аналіз проводять, як правило, при підозрах на розвиток у майбутнього малюка вроджених захворювань, пов’язаних з хромосомною помилкою при його зачатті, таких як синдром Дауна, Едвардса, Патау, Клайнфельтера і т.д.

А також при ризику виникнення у дитини важких невиліковних захворювань генетичного характеру, таких як муковісцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клітинна анемія і т.д.

  • Всього біопсія ворсин хоріона дозволяє виявити близько 3 800 різних захворювань плода.
  • Слід мати на увазі, що деякі вади розвитку ембріона, наприклад, дефект розвитку нервової трубки, по біопсії виявити не можна.
  • Інформацію про розвиток цієї патології у плода можна отримати лише на більш пізніх термінах – в другому триместрі за допомогою інших інвазивних процедур, наприклад, амніоцентезу або кордоцентеза.

Товщина хоріона на момент проведення процедури повинні бути не менше 1 см., Що відповідає приблизно 7-8-му тижні вагітності. Однак є небезпека, що такий ранній втручання може стати причиною недорозвиненості кінцівок плода. Тому, біопсію ворсин хоріона в даний час проводять не раніше 10-го тижня після зачаття.

Оптимальним терміном проведення процедури є 11-12 тиждень терміну вагітності.

Біопсію обов’язково проводять до 13 тижня вагітності, тобто до терміну, коли хоріон утворює дитяче місце.

Показання до біопсії ворсин хоріона

Біопсія ворсин хоріона, як і будь-яке втручання, яке несе в собі загрозу здоров’ю жінки або її дитини, повинна проводитися строго за медичними показаннями. Тому, при направленні майбутньої мами на біопсію вважають, що ризик виправданий, якщо:

  • один або обоє батьків страждають захворюваннями, розвиненими внаслідок хромосомної патології, або можуть бути їх носіями;
  • один або обоє батьків страждають захворюваннями генетичного характеру, в тому числі, що передаються за статевою ознакою або можуть бути їх носіями;
  • поганий скринінг першого триместру;
  • в анамнезі жінки є факт про виношування плоду з вадами розвитку, незалежно від результату вагітності.

Треба розуміти, що не слід проводити процедуру «про всяк випадок» і вже тим більше, лише для того, щоб на ранньому терміні задовольнити цікавість батьків, наприклад, з метою, щоб визначити стать майбутньої дитини.

Підготовка до інвазивного втручання

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Отже, при оформленні на хоріонбіопсіі жінці потрібно буде пред’явити разом з посвідченням особи і напрямком доктора-генетика на процедуру результати наступних аналізів:

  • дослідження крові пацієнтки на ВІЛ, сифіліс (методом МРП), гепатити B, С – все результати давністю не більше 3-х місяців;
  • мікроскопія мазків з піхви;
  • аналізу крові (потрібно загальний аналіз з лейкоцитарною формулою) – давністю не більше 1 місяця;
  • сечі (загальний аналіз);
  • характеристики материнської крові по резус-фактору.

У деяких клініках запитують також дані протоколу УЗД.

Якщо резус-фактор крові пацієнтки негативний, то їй потрібно запастися капсулою з антирезусного імуноглобуліном, який слід ввести після виконання біопсії не пізніше 48 годин.

Ін’єкцію можуть виконати відразу ж після завершення операції в тому ж мед. установі.

Для ВІЛ-позитивної матусі підготовка до процедури біопсії пов’язана з підвищенням інтенсивності антиретровірусної терапії.

Для жінок, в піхву яких присутній патогенна мікрофлора (ступінь чистоти III – IV), трансцерквіальная біопсія, як правило, протипоказана.

Залежно від способу біопсії матусю можуть попросити прийти з наповнення або спорожнення сечовим міхуром. Крім того, якщо має бути трансцервікальну (через шийку матки) біопсія – є вимоги до гігієни лобкової зони.

Техніка проведення процедури

Вибір способу проколу – трансабдоминально або трансцервікально – залишається за хірургом і залежить від локалізації хоріона щодо стінок матки. В обох випадках біопсія проводиться при безперервному контролі за допомогою УЗ-апарату, а область проколу обробляється антисептичними засобами.

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Обране місце проколу знеболять препаратом місцевої дії. Далі проводять послідовно прокол черевної стінки, стінок міометрія, розташовуючи голку паралельно хориальной оболонці, щоб не пошкодити її.

Відображення на екрані УЗ-апарату при цьому дозволяє контролювати рух голки.

За допомогою шприца з живильним середовищем роблять забір тканини ворсин хоріона (не менше 5 мг) і витягують голку.

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Стінки піхви і шийку матки фіксують спеціальними щипцями. Трансцервікально доступ забезпечується за допомогою катетера, до якого при досягненні ним хоріонічний тканини, приєднують шприц для забору матеріалу на аналіз.

Остерігатися виражених хворобливих відчуттів під час операції жінці не варто, хоча і приємними відчуття назвати складно.

  • При Трансабдомінальна маніпуляціях можуть відчуватися спазматичні болі внизу живота, схожі з менструальними. При трансцервікально проникненні дискомфорт буде приблизно можна порівняти з відчуттями при взятті гінекологом мазка на аналіз.
  • Вся процедура з первинним оглядом і налаштуванням апаратури займає не більше години, а при успішному результаті операційних втручань, пацієнтку незабаром відпускають додому.
  • Однак навіть при хорошому самопочутті, жінці, що пройшла біопсію, бажано взяти лікарняний лист хоча б на добу і обмежити фізичну активність, а також дотримуватися статевий спокій.

Біопсія ворсин хоріона при багатоплідній вагітності

При багатоплідній вагітності, показаннями для проведення біопсії ворсин хоріона ті ж, що і при виношуванні одного малюка. Однак, можливість отримання інформації про каріотипі кожного плоду на такому ранньому терміні, має велику цінність.

  1. Так як редукція одного з ембріонів за медичними показаннями несе загрозу для розвитку інших малюків, зростаючу з терміном вагітності.
  2. Технічно, в разі багатоплідної вагітності, потрібно взяття окремих зразків хоріона від кожного плодовместилища.
  3. Зрозуміло, вимоги до професіоналізму хірурга, який проводить прокол і ехографа, контролюючого робота інструментом, повинні бути максимально суворими, так як під час процедури виникає складність з безпомилковим визначенням і взяттям проби хоріона для кожного плоду.
  4. Ризик ускладнень після багаторазового проколу зростає.

Де можна зробити дослідження?

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Тому, перед тим, як податися на біопсію, майбутній мамі бажано вивчити досвід своїх попередниць, їх відгуки про фахівців, які виконували операцію, а також статистику ускладнень після процедури в тій чи іншій клініці.

Серед мед. установ м Москви найчастіше для проходження біопсії ворсин хоріона найбільш популярні наступні:

Найменування клінікиВартість біопсії ворсин хоріона, руб.
Науковий центр акушерства, гінекології та перинатології ім. ак. В. І. Кулакова6000
Клініка «Мать и дитя» Сокіл6800
Медичний центр «Євро-Мед»18700
Клінічний госпіталь Лапіно «Мать и дитя» Лапіна23100
Центр материнства та репродуктивної медицини «Петровські ворота»27000

Зрозуміло, в кожній клініці свій порядок проведення процедури і знаходження пацієнтки до і після проведення біопсії, а також правила післяопераційного обслуговування.

Терміни очікування результатів

  • Терміни виконання повного аналізу ворсин хоріона і отримання результатів біопсії складають близько 10 – 14 днів.
  • Справа в тому, що культури клітин, необхідних для виявлення того чи іншого виду генетичних або хромосомних мутацій, вирощуються з різною швидкістю.
  • Для швидкого отримання перших результатів в платних лабораторіях використовують FISH-метод, що не передбачає довгострокового культивування отриманої при біопсії клітинної маси хоріона.

Однак він більш трудомісткий і дорогий, в той час як стандартний культуральний метод більш надійний, тому що

після певної витримки матеріал знаходиться в кращих для кариотипирования умовах.

Тому, при проведенні платній біопсії ворсин хоріона, в лабораторіях використовують обидва методи спільно і мають можливість повідомити попередні результати вже через пару днів після взяття зразків хоріона на аналіз.

Достовірність результатів

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Але і при проведенні цього аналізу існує ймовірність постановки недостовірного діагнозу.

  • Наприклад, в разі мозаїцизму, коли хромосомний набір частини клітин хоріона несе інформацію, відмінну від клітинної лінії плода і помилково демонструє патологію. Але таке трапляється вкрай рідко – не більше ніж в 1% випадках.
  • При підозрі на мозаицизм, жінці, як правило, пропонують пройти іншу процедуру інвазивної діагностики (амніоцентез, кордоцентез) або здати кров на генетичні патології плода (тест панорама).
  • Також може статися, що при біопсії не вдалося взяти досить хориальной тканини для аналізу, або здобуті клітини хоріона не вдалося культивувати для отримання матеріалу для дослідження. Тоді жінку направляють на повторний прокол, якщо термін вагітності дозволяє.

небезпека процедури

Будь-яка инвазивная процедура при вагітності несе ризик негативних наслідків для здоров’я майбутньої матусі і її малюка. Біопсія ворсин хоріона не виняток.

  1. Приблизно 1 – 2% проведених процедур стають причиною невиношування вагітності.
  2. Розрив дрібних судин при проколі може стати причиною ретрохоріальной гематоми, з загрозою викидня.
  3. У рідкісних випадках (0,1 – 0,5%) і, в залежності, від професіоналізму хірурга, який проводить маніпуляції, і якості використовуваного обладнання може виникнути внутрішньоутробне інфікування, що загрожує життю, як плоду, так і матері.
  4. Протягом двох діб після біопсії ворсин хоріона жінка може спостерігати у себе відчуття спазматичного характеру.

Якщо вони не болючі, а частота та інтенсивність їх не посилюється, то турбуватися не варто. Це нормально. В іншому випадку, особливо, при появі рясних виділень з піхви, слід негайно звернутися до лікаря.

Медиками відзначено, що ризик виникнення ускладнень після біопсії ворсин хоріона зростає, якщо прокол був здійснений трансвагінальним методом.

Благополуччя стану майбутньої матері і малюка після операції багато в чому залежить від досвіду роботи мед. персоналу, який проводить процедуру.

Тому, при виборі установи для проходження інвазивної процедури, буде доречно вивчити статистику розвитку негативних наслідків після біопсії для цієї клініки.

Чи потрібно проходити біопсію ворсин хоріона?

  • Роздуми про те, вирішуватися чи на біопсію ворсин хоріона, для кожної майбутньої мами супроводжуються занепокоєнням про мимовільному перериванні вагітності після процедури.
  • Саме тому, що, хоч і мінімальний, але такий ризик є, на біопсію відправляють тільки при зіставленні рівня можливих ризиків від наслідків після процедури і розвитку невиліковних вад у дитини.
  • А тому, якщо є вагомі медичні показання для інвазивного обстеження стану плода, чи варто виношувати вагітність, турбуючись про те, чи здоровий з’явиться на світ малюк, якщо є можливість дізнатися про це ще на початку шляху?
  • Тим більше що стан перманентного стресу серед причин викиднів і завмирання вагітності коштує не на останньому місці.
  • Навіть якщо сім’я готова прийняти, полюбити і забезпечити необхідний догляд дитині, що вимагає особливої ​​уваги, знання відповідей на питання про стан розвитку плода, допоможе здійснити необхідну підготовку до зустрічі з чоловічком, якому, можливо, буде потрібно екстрена допомога в перші ж хвилини після народження.

 

Хоріонбіопсіі – показання та протипоказання до проходження процедури

Не кожна вагітність протікає благополучно. Реакція організму на природні зміни, відхилення в розвитку дитини, спадкові патології – все це може послужити причиною можливих ускладнень. У таких випадках весь період виношування дитини ведеться під суворим спостереження лікарів, що супроводжується додатковими аналізами і процедурами. Серед них – біопсія ворсин хоріона.

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Що таке біопсія ворсин хоріона і чим вона відрізняється від амніоцентезу

Хоріон – це зовнішня оболонка ембріона, покрита ворсинами. Приблизно до 12-14 тижнях терміну хоріон перетворюється в плаценту. Ворсини цього органу забезпечують дихання, харчування та захист зародка.

  • Біопсія ворсин хоріона (БВХ) в пренатальної діагностики – це дослідницька процедура, спрямована на виявлення можливих генетичних і хромосомних захворювань і інших відхилень, відомих науці. Хоріонбіопсіі – інвазивний метод, так як пов’язаний з проникненням всередину організму.
  • На відміну від ще однієї схожої процедури, амніоцентезу (дослідження на 16-18 тижні навколоплідних вод, взятих за допомогою пункції), терміни проведення біопсії ворсин хоріона більш ранні – на 10-13 тижні. Допускається проведення аналізу на 7-9 і на 17-19 тижнях. Після біопсії результати готові вже через кілька днів, коли як при амниоцентезе їх чекають 2-3 тижні.
  • До недоліків біопсії ворсин хоріона в порівнянні з амніоцентезом відносять неможливість виявити патології розщеплення хребта і плацентарний мозаїцизм. До того ж, біопсія ворсин хоріона може спровокувати викидень.

В яких випадках проводять дослідження

Біопсія ворсин хоріона – це не звичайне дослідження, яке призначають всім майбутнім матерям. Воно не проводиться з цікавості, щоб дізнатися стать майбутньої дитини або зробити тест на батьківство.

Дослідження проводиться в разі відповідних свідчень, коли існують підозри на відхилення в розвитку плода.

Рішення про проведення біопсії хоріона приймається комісійно, а сама процедура проводиться за згодою пацієнтки.

Біопсія ворсинок хоріона показана наступними категоріями вагітних жінок:

  • погані результати першого скринінгу з досліджень сироваткових маркерів;
  • вік старше 35 років – підвищується ризик розвитку генних мутацій;
  • результати УЗД показали наявність можливих відхилень у розвитку малюка;
  • наявність спадкових захворювань в роду;
  • якщо в родині вже були разі народження дитини (враховуються навіть, якщо був викидень або мертвонароджені діти) з відхиленнями;
  • якщо у чоловіка є діти з генетичними захворюваннями;
  • кровну спорідненість з чоловіком;
  • проживання в умовах радіації;
  • опромінення рентгеном або отруєння токсичними засобами на ранньому терміні.

Протипоказання

Але як би не серйозні були свідчення до процедури, деяким жінкам вона категорично заборонена.

Забороняється проводити біопсію при:

  • загрозу викидня;
  • підвищеному тонусі матки;
  • запальних процесах статевих органів;
  • позитивному результаті на ВІЛ-інфекцію – в цьому випадку може статися зараження дитини.

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Опис процедури, причини і ризики обов’язково обговорюються з пацієнткою. Майбутня мати повинна якомога раніше дізнатися про можливе діагнозі малюка, щоб підготуватися психологічно до його народження. Виявлення протипоказань перед процедурою – обов’язковий етап, який знижує ймовірність ускладнень.

У чому небезпека процедури

Сам процес хоріонбіопсіі не є небезпечним. Перед процедурою проколювання живота пацієнтці роблять знеболення. Як кажуть жінки, хто проходив БВХ, це не боляче, але неприємно. За їхніми відгуками відчуття схожі на почуття, які відчувають під час забору крові з вени.

При хоріонбіопсіі з шийки матки пацієнтка відчуває відчуття, ніби у неї беруть гінекологічний мазок.

Небезпека процедури полягає в її наслідки, про які буде розказано пізніше.

Наскільки інформативна хоріонбіопсіі

Згідно зі статистикою, результативність хоріонбіопсіі – 99%. Тест з такою ймовірністю визначає відсутність або наявність відхилень, однак ступінь тяжкості їх розвитку дослідження не показує.

Помилковий або неточний результат видається в разі ймовірного плацентарного мозаїцизму, який дана процедура не виявляє.

При підозрі на плацентарну патологію на більш пізніх термінах пацієнтку піддають більш глибокого дослідження – амніоцентезу або кордоцентез.

У деяких випадках некоректний діагноз ставлять в результаті звичайного людського фактора: лікарі можуть помилятися. А деякі лабораторії не оснащені необхідним обладнанням, що дозволяє поставити результат з достовірною точністю. Тому при виборі лабораторії потрібно звертати увагу на професіоналізм лікаря і технічну оснащеність.

Біопсію зазвичай проходять в Центрах планування та репродукції сім’ї (ЦПСИР), Республіканських клінічних лікарнях (РКБ), Наукових центрах великих міст і приватних клініках.

Природно, вартість хоріонбіопсіі досить висока, і не всі клініки мають відповідні лабораторії.

Ціни в Москві в середньому варіюються від 9000 до 45000 рублів. Скільки потрібно заплатити за взяття забору, залежить від регіону Росії, наприклад, в Саратові хоріонбіопсіі обійдеться в 5000 рублів і вище. У Казані така послуга надається приватними клініками вартістю від 12000 рублів.

Як виконують біопсію ворсин хоріона

Хоріонбіопсіі – забір зразка тканини, що проводиться двома способами:

  1. Трансабдомінальні спосіб. Процедура виконується шляхом введення голки в черевну порожнину. Голка всмоктує ділянку тканини, який беруть на аналіз.
  2. Трансцервікально доступ. Спеціальну трубку вводять в цервікальний канал, тобто шийку матки.

Незалежно від того, який метод використовується при заборі генетичного зразка, одночасно пацієнтці роблять УЗД, щоб достовірно знати, місце, куди направляти голку. Спосіб взяття аналіз залежить від індивідуальних особливостей вагітної жінки, від розташування плаценти.

Взяття забору біологічних тканин в середньому триває півгодини. Лікарю необхідно взяти на аналіз не менше 5 мг зразка, що виходить не з першого разу.

Перед хоріонбіопсіі жінці потрібно пройти певну підготовку: не рекомендується спустошувати сечовий міхур, щоб бачити місце розташування плода.

Необхідно скласти наступні аналізи:

  • аналізи крові на ВІЛ, сифіліс, гепатити;
  • результати мікроскопії вагінальних мазків;
  • загальні аналізи сечі і крові.

Також повинні бути надані результати аналізів крові на титр антитіл при негативному резус-факторі. Якщо в крові жінки присутні антитіла, то їй робиться додатково вакцина антирезусного імуноглобуліну щоб уникнути резус-сенсибілізації.

Коли будуть готові результати

Результати хоріонбіопсіі в середньому готові через 7-10 днів. Лабораторії з більш сучасним обладнанням можуть провести дослідження швидше, і результати доведеться чекати протягом двох днів.

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

Весь цей час біологічний матеріал розмножується в спеціальних умовах ізольовано в інкубаторі. Аналіз отриманих клітин показує наявність або відсутність певних відхилень у розвитку плоду з точністю 99%.

Бувають випадки, коли тканини втрачають свою життєздатність, і виникає необхідність провести аналіз повторно.

Результати необхідні, щоб:

  1. Прийняти рішення про збереження вагітності.
  2. Визначитися з місцем народження особливого малюка.
  3. Визначитися з характером пологів: природним шляхом або кесарів розтин.

Можливі ризики процедури

Дослідження несе за собою певні ризики, як для плода, так і для матері.

Після забору біологічного матеріалу можливі наступні наслідки:

  • мимовільний аборт протягом першого триместру вагітності (1-2%);
  • маткова кровотеча в місці проколу голкою (0,5%);
  • інфікування плода при роботі нестерильними інструментами (0,5%);
  • відшарування плодового яйця (такі випадки в медичній практиці траплялися рідко – 0,1%).

Можуть виникнути ускладнення і на пізніх термінах: передчасні пологи і народження дитини з малою вагою, менш 2500 кг.

На жаль, дізнавшись про наслідки, деякі сімейні пари погоджуються на забір матеріалу, також мало хто погоджуються зберігати вагітність. Так чи інакше, рішення повинна приймати тільки майбутня мати.

Що робити після хоріонбіопсіі

Залишок дня, коли проводилася хоріонбіопсіі, потрібно провести в повному спокої. Працюючій жінці необхідно взяти вихідний. Після процедури 2-3 дні не рекомендовано вести інтимне життя, піднімати важкі предмети, багато ходити, здійснювати поїздки і авіаперельоти.

Після взяття аналізу можуть з’явитися деякі симптоми:

  • нерясні кров’янисті виділення;
  • виділення навколоплідних вод (підтікання);
  • болю в нижній частині живота, схожі на сутички.

Тривалість симптомів – 1-2 дня. Прояви помірні або слабкі. Якщо болі і кровотечі або водянисті виділення стають рясними, потрібно звернутися до гінеколога. Можливо, виникла загроза викидня.

Чи потрібно проходити біопсію ворсин хоріона – за і проти

Знаючи про можливі наслідки, матері дуже складно зважитися на біопсію ворсинок хоріона. Також важливо пам’ятати, що якщо подібний аналіз призначається, це ще не говорить про те, що дитина розвивається з відхиленнями. В цьому випадку БВС доцільно проводити, щоб підтвердити, що зі здоров’ям малюка все в порядку і далі вагітність буде протікати благополучно.

У деяких жінок немає готовності ростити хворої дитини, тоді тест повинен затвердити, що дитина дійсно розвивається аномально.

  • У цьому випадку рішення перервати вагітність краще прийняти на ранніх термінах, що істотно скорочує ризики ускладнень.
  • Але точність результатів 99% – це не 100%, тому маленька ймовірність того, що діагноз ставиться невірно, є. У таких випадках призначаються додаткові обстеження.
  • Якщо ж жінка вирішує народити дитину, незважаючи на його стан здоров’я, то результати аналізу допоможуть підготуватися морально і матеріально до народження особливого малюка.
  • Деякі жінки відмовляються від проходження хоріонбіопсіі, кажучи, що візьмуть свою дитину будь-яким. Але все-таки потрібно знати, що завдяки хоріонбіопсіі виявляють до 4000 можливих порушень в результаті хромосом або аномальних генів.

Діагностуються захворювання за допомогою хоріонбіопсіі:

  • аномалії, пов’язані з хромосомами – синдроми Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Едвардса;
  • спадкові заболіванія, наприклад, гемофілія або гемолітична анемія;
  • ферментопатии -хвороби, пов’язані з порушенням синтезу ферментів (синдром Леша-Найхана, фенілкетонурія, цітрулінемія, аргінінянтарная ацидурия);
  • лізосомальні захворювання, пов’язані з порушеннями обміну речовин.

Сучасна медицина дозволяє деякі з цих порушень вилікувати на стадії внутрішньоутробного розвитку плода.

Якщо від процедури жінка відмовляється, то також виникають певні ризики, пов’язані з такими моментами:

  • народження дитини із захворюванням, про який навіть не було припущень;
  • вагітність і майбутнє народження переноситься в групу ризику, так як лікар вагається з визначенням метод лікування;
  • народжувати необхідно в пологовому будинку, де є сучасне обладнане відділення реанімації новонароджених, в тому числі і недоношених.

У цьому ролику – коментар фахівця на тему важливості ранньої діагностики генетичних захворювань:

Будь-які переживання і хвилювання можуть негативно позначитися на самопочутті матері і дитини.

Тому, якщо ви прийняли рішення про проходження біопсії, постарайтеся морально підготувати себе до будь-якої інформації. А близькі люди нададуть вам необхідну підтримку.

 

Що таке біопсія ворсин хоріона?

Одна з сучасних діагностичних процедур носить назву біопсія ворсин хоріона. Вона являє собою внутріін’екціонное введення лікарського препарату з метою визначення мутацій, генетичних відхилень або наявності психічних проблем.

Цю процедуру проводять лише тільки з метою визначення подальшої долі вагітності. Вагітній жінці дуже складно зважитися на подібне дослідження. Його можна проводити лише тільки після призначення лікаря і результатів попередніх діагностик, що підтверджують наявність відхилень або патологій.

Але перед тим, як зважитися, жінка повинна розуміти, що собою являє подібний метод діагностики і навіщо він потрібен.

Показання та протипоказання до біопсії хоріона

В ході проведення біопсії лікар бере на аналіз частинку майбутньої плаценти. Ця частинка має однакові гени з плодом. Відповідно, за результатами її аналізу можна стежити за станом дитини і наявністю у нього патологій. У перший раз подібне дослідження провели в далекому 1968 році. На той момент цей метод став проривом.

Подібне дослідження стали проводити з метою виявлення у дитини таких патологій як:
Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

За допомогою проведення даного дослідження вдається встановити понад 4000 генетичних захворювань і відхилень. Як правило, такий захід діагностики проводять лише починаючи з 10 тижня. В цей час плід сформувався і йому вже так сильно не зашкодить втручання ззовні.

  • Обов’язково слід провести діагностику до 13 тижня вагітності, оскільки пізніше вже утворюється дитяче місце, яке не можна пошкоджувати.
  • Біопсія є сильним втручанням і може мати наслідки як для мами, так і для дитини. Її тому проводять тільки за медичними висновками. Як правило, на подібну процедуру направляє ціла комісія лікарів після отримання детальних досліджень.
  • У будь-якому випадку, ризик проведення діагностичного дослідження повинен бути виправданий.

У зв’язку з цим виявлені певні критерії, що дозволяють зрозуміти, що біопсія ворсин хоріона дійсно необхідна:
Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведення

  • батьки є носіями хромосомних захворювань;
  • батьки є носіями генетичних захворювань;
  • жінка народила хвору дитину;
  • погане УЗД першого триместру.

Ні в якому разі не можна проводити дослідження просто так з метою заспокоєння батьків. Це дійсно серйозна діагностика, яка може і нашкодити. Деякі батьки таким чином хочуть швидше дізнатися стать дитини.

Але варто розуміти, що біопсія – це діагностичне дослідження, яке несе за собою великий ризик для здоров’я матері і дитини.

Що стосується протипоказань, тобто ряд ознак, при яких категорично заборонено проводити дослідження:

  • міома матки;
  • кровотеча;
  • екзема на животі;
  • запальні процеси статевих шляхів;
  • інфекційні захворювання.

Біопсія ворсин хоріона – навіщо слід робити цей тест?

Біопсія ворсин хоріона: відгуки фахівців і терміни проведенняБіопсія ворсин хоріона – це пренатальний тест, який проводять під час вагітності, щоб виявити можливі відхилення в розвитку плода. Ви можете його пройти, якщо отримана інформація допоможе вам прийняти важливе рішення.

Про це тесті необхідно пам’ятати наступне:

  • Його проводять в першому триместрі вагітності. Якщо лікар діагностує серйозне відхилення, у вас буде час підготуватися до народження дитини з патологією або прийняти рішення про переривання вагітності. Якщо ж результат негативний, це дозволить вам менше переживати.
  • За допомогою цієї процедури можна визначити наявність багатьох хвороб і пороків, включаючи синдром Дауна. Однак, пам’ятайте, що отримана відповідь не завжди абсолютно вірний. Жоден тест не дасть вам 100% гарантії того, що дитина народиться цілком здоровим.
  • Біопсія ворсин хоріона не виявляється дефект нервової трубки, на приклад, вроджену спино-мозкову грижу. Якщо у вас є побоювання розвитку саме такого захворювання, то замість цього тесту можете пройти амніоцентез. Або ж після біопсії ворсин хоріона зробити додатковий аналіз крові, щоб визначити проблему.
  • Цей тест не відноситься до звичайних безпечним процедурам, так як він несе в собі ризик (невеликий) викидня. На приклад, якщо 400 жінок його підуть, у 1-4 з них після тесту може статися викидень. Ви в праві вирішувати, чи варто отримана інформація житті вашого майбутнього дитини.
  • Така процедура досить дорога. Багато страхових кампанії покривають ці витрати для жінок старше 35 років. Якщо ж ви не належите до цієї категорії, і ціна для вас неприйнятна, завжди можна підібрати альтернативний тест.

медична інформація

Біопсія ворсин хоріона – що це таке? Це тест, який дозволяє виявити відхилення у розвитку плоду. Його проводять зазвичай в кінці першого триместру, між 10-й і 12-м тижнями вагітності.

Біопсія ворсин хоріона допомагає діагностувати:

  • Вроджені вади, пов’язані з відхиленнями на хромосомному рівні, на приклад, синдром Дауна.
  • Багато спадкові захворювання, такі як рання дитяча амавротическая ідіотія і гемофілія.

Так як цей тест не виявляє дефект нервової трубки (на приклад, вроджену спино-мозкову грижу), рекомендують додатково робити аналіз крові на альфа-фетопротеїн. Останній проводять на 16-18 тижні вагітності.

Біопсія ворсин хоріона – як ставитися до цього тесту?

Вам слід пройти таку процедуру, якщо:

  • Скринінг-тест, проведений в першому триместрі встановив, що є ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна (Це ультразвук шиї плода (на прозорість шийної складки) і аналіз крові матері).
  • Ви старше 35 років. Такий вік матері збільшує ризик розвитку у дитини синдрому Дауна. Чим жінка старше, тим більша ймовірність прояву у малюка такої аномалії. В 1 випадку з 350 у вагітної старше 35 років народжується дитина з вищезазначеним пороком. Якщо матері 40 – 1 з 100 дітей ризикує народитися з синдромом Дауна. Батьки (вшити або хтось один) можуть бути носіями спадкового сімейного захворювання (генетичного розладу), на приклад, ранньої дитячої ідіотії, серповидно-клітинної хвороби або відхилень у розвитку хромосом, яке вони і передадуть дитині.
  • У вас можуть виникнути причини медичного характеру, за якими необхідно встановити стать майбутньої дитини. Така необхідність найчастіше обумовлена ​​тим, що один з батьків є носієм захворювання, що викликає аномалії в розвитку статі, на приклад, м’язової дистрофії Дюшенна або гемофілії. Обидві ці хвороби зустрічаються переважно у чоловіків.
  • У вас вже є дитина з синдромом Дауна або іншим дефектом на хромосомному рівні.
  • Ультразвук показав, що плід схильний до розвитку вродженої вади.

Біопсія ворсин хоріона – як проводять цей тест?

Для проведення такого тесту береться зразок клітин ворсин хоріона і досліджується на наявність дефектів. Ворсинихоріона представляють собою дрібні пальцеподібні вирости, які знаходяться в плаценті. Генетичний матеріал цих ворсинок ідентичний такому ж у плода.

Лікар може взяти зразок двома способами:

  • Проводить гнеться трубку (зонд) через піхву і шийку матки в плаценту (трансцервікальну біопсія ворсин хоріона).
  • Через черевну порожнину проходить тонка довга голка і потрапляє в плаценту (черевна біопсія ворсин хоріона). Ця процедура нагадує пункцію плодового міхура.

З метою надання зонда або голки в потрібну частину організму використовують ультразвук.

Біопсія ворсин хоріона – як сприймати результати тесту?

Негативний результат тесту підтвердить, що у плода немає аномалій розвитку на хромосомному або генному рівні. Це, безумовно, хороший показник, проте, пам’ятайте, що не одна процедура не може виключити виникнення проблем зі здоров’ям або гарантувати, що малюк народиться цілком здоровим.

Якщо ж підтвердиться, що у плода розвивається серйозне захворювання, у вас буде час все обдумати і прийняти рішення як бути далі. У ряді випадків воно залежить від різних чинників, на приклад, від типу дефекту або вашої особистої реакції. Залежно від цього у вас можуть виникнути такі думки:

  • Чи зберігати вагітність? При виявленні у плода серйозного пороку деякі жінки вирішуються на переривання вагітності (медичний аборт) протягом першого триместру. Іншим просто потрібен час, щоб підготувати себе і своїх близьких до народження малюка з пороком.
  • Де краще народжувати? Якщо у плода виявлено порок, який вимагає хірургічного втручання при народженні малюка, кращим варіантом будуть пологи в спеціалізованій клініці, де надають такого виду послуги.
  • Що краще для дитини з таким відхиленням: пологи через природні родові шляхи або кесарів розтин?

Біопсія ворсин хоріона – можливий ризик при проведенні тесту

Ця процедура збільшує ризик:

  • Попадання інфекції в матку.
  • Викидня. Одні дослідження показали, що при проведенні процедури досвідченим фахівцем ризик мимовільного аборту становить 1 з 400 випадків. Інші кажуть про більш високий ризик (від 2 до 4 з 400 випадків). Імовірність такого виду наслідків зростає, якщо тест проводить недостатньо кваліфікований лікар.

Цей тест практично виключає можливість змішування крові матері і плоду. Якщо у вас негативний резус-фактор, перед початком процедури вам введуть вакцину, щоб уникнути резус-сенсибілізації.

Біопсія ворсин хоріона – що станеться, якщо проігнорувати призначену процедуру?

Якщо ви не пройдете біопсію ворсин хоріона або іншу допологову діагностичну перевірку, ви ризикуєте народити дитину з одним з вроджених вад, про який навіть не було припущень або з синдромом Дауна. Ризик полягає в наступному:

  • Народження дитини переходить в даному випадку в групу ризику, так як лікар не знає про можливі вроджених патологіях.
  • Ви можете народжувати в лікарні де немає відділення реанімації новонароджених для хворих і передчасно народжених малюків.
  • Більшість батьків морально не підготовлені до народження дитини з важким захворюванням або вродженим пороком.

Проконсультуйтеся зі своїм лікарем про проведення всіх необхідних тестів. За допомогою додаткових аналізів також можна виявити наявність генетичного захворювання.

Біопсія волокон хоріона – чи існує аналогічний тест?

Як альтернативу ви можете розглядати проведення амніоцентезу, який можна робити в другому триместрі вагітності. З його допомогою діагностують більш 100 різних спадкових захворювань, таких як синдром Дауна та дефект нервової трубки.

Для цього лікар проводить голку через черевну порожнину вагітної в матку, де бере зразок амніотичної рідини.

Для отримання достовірної генетичної інформації амніоцентнез необхідно робити на 15-20 тижні вагітності, коли навколоплідних вод вже досить для дослідження.

Порівняльна характеристика біопсії ворсин хоріона і амніоцентезу:

  • Біопсію ворсин хоріона можна проводити на більш ранньому терміні вагітності, ніж амніоцентез. Це дасть більше часу на прийняття рішення і знизить занепокоєння матері про благополучному розвитку плода. Якщо ви вирішите перервати вагітність, то в першому триместрі така процедура буде більш безпечна.
  • Біопсія ворсин хоріона не виявляється дефект нервової трубки. Тому в другому триместрі вагітності слід здати аналіз крові, щоб визначити рівень ризику розвитку у плода цього пороку. Якщо результат позитивний, лікар проведе ультразвук плода.
  • Підготовка результатів біопсії ворсин хоріона займає тиждень, в той час як відповідь після амніоцентезу прийдеться чекати від 2-х тижнів до місяця.
  • Якщо обидва тести проводять кваліфіковані фахівці, ризик можливого викидня знижується до мінімуму. Дані одного дослідження показують 1 з 400 випадків, інші – 2 і 4 випадки з 400. Імовірність такого виду наслідків зростає, якщо тест проводить недостатньо досвідчений лікар.
  • Біопсію ворсин хоріона проводять не у всіх клініках. Для цього необхідна спеціальна кваліфікація та, крім цього, сама процедура складніша, ніж амніоцентез.
  • Ви в праві прийняти рішення про проведення другого тесту, на приклад, амніоцентезу або просто відмовитися від генетичного тестування.
  • На прийняття рішення про проведення біопсії ворсин хоріона впливають як ваші особисті почуття, так і приписи лікаря.
Ухвалення рішення та проведенні біопсії ворсин хоріона
Причини, за якими слід проводити біопсію ворсин хоріонаПричини, які не дають підстави для проведення біопсії ворсин хоріона
  • На момент зачаття вам виповниться 35 років, і ви стурбовані підвищеним ризиком можливих генетичних відхилень у плоду.
  • Ви вважаєте, що більш важливо знати про відхилення в розвитку плода, ніж постійно переживати з приводу можливого викидня.
  • У вашій родині або партнера були випадки вроджених вад, які може виявити біопсія ворсин хоріона.
  • Ви або партнер є носієм спадкового захворювання або хромосомного дефекту, який може успадкувати дитина.
  • Ви хочете якомога раніше з’ясувати чи є відхилення в розвитку плода, щоб при позитивному результаті у вас був час для прийняття рішення: перервати вагітність або морально готуватися до народження дитини з дефектом.

Можливо ви знаєте додаткові причини, за якими вам необхідно пройти біопсію ворсин хоріона?

  • Вам немає 35 років, і у вас немає підстав для переживань з приводу факторів ризику розвитку синдрому Дауна або іншого генетичного захворювання.
  • Ви більше переживаєте про можливе викидень після проведення тесту, ніж про результат процедури, яка може виявити аномалії в розвитку плоду.
  • Ви згодні почекати і пройти амніоцентез на більш пізньому терміні вагітності.
  • Ви стурбовані тим, що цей тест опеделяет не всі можливі відхилення в розвитку, на приклад, він не виявить дефект нервової трубки.
  • Позитивний результат біопсії ворсин хоріона не вплине на ваше рішення щодо вагітності.

Можливо ви знаєте додаткові причини, за якими вам немає необхідності проходити біопсію ворсин хоріона?

Біопсія ворсин Хоріона (особистий досвід)

Добрий день, дорогі дівчата!

Оскільки свого часу я не знайшла потрібної мені інформації, то тепер вирішила поділитися з Вами своїм досвідом щодо спірних діагнозів під час вагітності.

Я завагітніла в листопаді 2014 р, вагітність протікала без ускладнень. Але на першому плановому узі мені сказали, що у дитини збільшено ТВП і відправили на консультацію до генетика. Вранці я вже була в ЦММ на прийомі у лікаря. Вона пояснила, що збільшене ТВП говорить про те, що дитина може народитися з синдромом Дауна. Для мене це був шок.

Лікар почала розповідати про таких дітей, про батьків і про методи більш точної діагностики. Мені запропонували зробити біопсію ворсин Хоріона (роблять прокол в матці і збирають звідти необхідний матеріал). Тест дає достовірність результату 98%.

Я розуміла, що тест швидше за все потрібен тим, хто в разі позитивного результату піде робити аборт, а я була на 100% впевнена, що робить його не буду ні за яких обставин.

Лікар все ж наполягала на необхідності проведення даної процедури, так як в разі позитивного результату ми повинні бути готові і морально і фізично.

Я почала питати про ризики даної процедури, ризиком є ​​можливий викидень, але його ймовірність всього 2%.

Не знаю як я тоді погодилися на це і забігаючи вперед, скажу, що якщо ви не налаштовані робити аборт, то ні в якому разі не робіть цю процедуру!

У призначений день я прийшла в ЦММ, з собою необхідно взяти гроші (20 тисяч тенге за процедуру, тапочки, халати, ночнушку). Мене завели в кабінет, де медсестра дала мені підписати договір про те, що в разі негативних наслідків я не буду мати до них претензій. Після цього відправили в кабінет УЗД.

  • Крім мене на цю процедуру прийшло чоловік 15, і все проходило в порядку черги. Після узі нам сказали переодягатися і готується до процедури. Далі поставили укол но-шпи і десь через годину я вже перебувала в кабінеті де цю процедуру проводять. Кабінет щось на зразок операційної, навколо багато лікарів. Мені сказали лягти на кушетку і відкрити живіт.
  • Лікар за допомогою узі визначила положення плода, потім товстої голкою взяла матеріал з живота.
  • Прокол був хворобливий і до неможливості неприємний. Але тривав буквально 2 хвилини. Потім пішки я дійшла до кімнати з кушетками, мені сказали лягти на лівий бік і стежити за відчуттями. Чесно сказати, в той момент я себе ненавиділа за те, що зважилася на це. У мене почалася паніка, що раптом щось трапиться з моєю дитиною.

Було дуже боляче, тиск падав, але лікарі говорили що все нормально. Через годину, мене відпустили додому разом зі списком ліків, які повинні запобігти можливості утворення тромб і зняти біль. Вдома мені було дуже погано, і морально, і фізично.

Я страшенно боялася того, що станеться викидень. Так я провела близько 5 днів, а потім треба було йти на узі перевірити стан плода.

Слава Богу дитина був живий і здоровий! На той момент мені було вже все одно на результати тесту, аби він був живий! Через тиждень прийшли результати: дитина не має синдрому Дауна і у нас дівчинка!

Previous Блефарит у дітей: види і причини захворювання, ефективні способи терапії в домашніх умовах
Next Вагітність двійнятами: рекомендації майбутнім мамам і основні небезпеки

No Comment

Leave a reply

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *